Медицинска експертна статия

Пациентите с хронична грануломатозна болест страдат от тежки повтарящи се бактериални и гъбични инфекции, които засягат предимно органи в контакт с външната среда (белите дробове, стомашно-чревния тракт, органите на кожата и лимфните възли). В допълнение, други органи, най-често черният дроб, костите, бъбреците и мозъка, могат да страдат поради хематогенното разпространение на инфекцията.

симптомите

Първите симптоми при 2/3 от пациентите с хронична грануломатозна болест се появяват през първата година от живота (лимфаденит, пневмония, ректални абсцеси и остеомиелит), гнойни кожни лезии (понякога от раждането) и усложнения на стомашно-чревния тракт (повръщане поради обструкция на грануломи, антрално кървене на фона на хроничен колит), въпреки че те са описани и в по-нови случаи началото на клиничните прояви на заболяването. A. Lun и сътр. Проследихме жена на 43 години в типична клиника с хронични грануломатозни заболявания, включително аспергилоза и образуване на чревни грануломи, при които първите симптоми на заболяването се развиха през 17 години. При генетично изследване на пациент gp91-phOx генна мутация е идентифицирана нерандомизирана lionizatsiey X хромозома.

Клиничните прояви могат да бъдат много различни, някои деца с хронична грануломатозна болест могат да страдат от някои от изброените по-горе усложнения, докато други могат да имат минимални прояви на заболяването. В много случаи първите прояви на хронична грануломатозна болест могат да бъдат объркани с други състояния, като пиролиза, алергия към протеини от краве мляко, желязодефицитна анемия. При изследване на деца с хронична грануломатозна болест често е възможно да се забележи забавяне на физическото развитие и анемия, особено при Х-свързан вариант на заболяването. Обикновено деца с Х-свързана форма на хронична грануломатозна болест на пациента по-рано и много по-трудно от детайлите на автозомно-рецесивния начин на наследяване, особено с дефицит на P47-phOx.

Staphylococcus aureus, гъби от рода Aspergillus, чревна грам-отрицателна флора, Burkholderia cepacia (известна преди като Pseudomonas cepacia) - най-честите патогени, причиняващи инфекциозни усложнения при CDZ. Повечето от тези бактерии произвеждат каталаза. Каталазата унищожава водородния пероксид, произведен от микробния жизнен процес, предотвратявайки неутрофилите да "заемат" свободните радикали, за да ги убият. Така че каталазно-отрицателните микроорганизми, като стрептококите, умират в неутрофили при пациенти с хронична грануломатозна болест, унищожени от техните собствени отпадъци - водороден прекис.

Гъбични инфекции са открити при 20% от пациентите с хронична грануломатозна болест и особено аспергилоза.

Белите дробове - най-честите инфекциозни усложнения, срещащи се във всички възрастови групи пациенти с хронична грануломатозна болест. Тази повтаряща се пневмония, лезии на хиларен лимфен възел, плеврит, емпием на плеврата, белодробен абсцес, които се дължат на Staphylococcus aureus, Aspergillus sp., Чревни грам бактерии

Кожни абсцеси и лимфаденит - следните честоти на инфекциозни усложнения на хронична грануломатозна болест, често причинени от S. aureus и грам-отрицателни организми, включително B. Cepatia и Serratia morcescens. Тези инфекции изискват продължително антибиотично лечение и често дехидратация за пълно излекуване.

Чернодробните и субдиафрагмалните абсцеси също са често усложнение на хроничната грануломатозна болест, най-често причинена от S. aureus. Пациентите обикновено имат висока температура, гадене, загуба на тегло, намален апетит. Обикновено няма болка, дори когато засегнатият орган се палпира и често няма лабораторни чернодробни проблеми. Тези състояния, дори при продължително масивно антибиотично лечение с фебуют, рядко са показани за операция.

Най-сериозното инфекциозно усложнение на хроничната грануломатозна болест е аспергилозата. Протоколите за лечение на аспергилоза при пациенти с хронична грануломатозна болест включват продължителна употреба на амфотерицин В и, ако е възможно, отстраняване на аспергил. Операцията обаче не винаги е като кука за локализиране на мястото в белите дробове, телесните прешлени, ребрата, мозъкът премахва този метод. Това удължава основното лечение на аспергилоза при пациенти с хронична грануломатозна болест (4-6 месеца). Консервативна терапия с използване на амфотерицин В в доза от 1,5 mg/kg тегло на пациента и комбинацията му с противогъбични лекарства на гриазол (итраконазол, вориконазол) .В допълнение е важно да се идентифицира и, ако е възможно, да се елиминира източникът на аспергилоза в пациента как можете да намалите риска от повтаряща се инфекция.

Остеомиелит, адректални абсцеси, също характерни за пациенти с хронична грануломатозна болест, както и други инфекциозни усложнения, изискващи продължителна интензивна антибактериална и противогъбична терапия.

Мукозните лезии включват улцерозен стоматит, гингивит, персистиращ ринит и конюнктивит. Ентеритът и колитът, които често се срещат при пациенти с грануломатозна цироза, могат да бъдат трудни за разграничаване от болестта на Crohn. Ament and Ochs (1973) също описват перианални фистули, малабсорбция на витамин В12 и стеаратори. Повечето от тези пациенти показват хистиоцити в биопсични проби от ректалната лигавица и йеюнума.

В допълнение към инфекциозни усложнения, някои пациенти с хронична грануломатозна болест имат автоимунни заболявания. Системният и дискоиден лупус еритематозус е описан при пациенти с Х-свързано и автозомно-рецесивно заболяване. Ювенилният ревматоиден артрит с положителен ревматоиден фактор е описан при момиче с дефицит на p47.

Пациентите с хронична грануломатозна болест обикновено са по-малко от своите родители или нормални братя и сестри. Латентното физическо развитие при тези пациенти може да е вторично в сравнение с тежки хронични инфекции (а в асимптоматичната фаза заболяването увеличава скоростта на растеж), като стомашно-чревните лезии са сред хранителни дефицити и може да бъде и генетична характеристика на заболяването, отразявайки мембранни дефекти не само на хемопоетичните клетки но и други клетки при пациенти с хронична грануломатозна болест.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]