• Ниска кръвна захар
  • Сънливост
  • Апатия
  • Крампи
  • Поражение на панкреаса
  • Диагноза: вроден хиперинсулинизъм

Всеки родител се надява да изведе здраво бебе от родилното отделение. Малкият Райдър Хоанг обаче не излезе от болницата за първи път, докато навърши четири месеца. Той е роден през октомври 2018 г. в Аделаида, но малко след раждането му, кръвните му резултати показват сериозен проблем. Ненормално ниски нива на глюкоза.

редки

Имаше риск от мозъчно увреждане

Момчето беше твърде голямо. На около три седмична възраст болничното му легло за новородени стана малко. И когато беше на месец, беше прехвърлен в друга болница, където му беше поставена диагноза вроден хиперинсулинизъм, който засяга 1 новородено от 50 000. „При тази диагноза панкреасът произвежда твърде много инсулин. И тъй като това е непрекъснат процес, нивото на кръвната захар е несъразмерно ниско “, казва ендокринологът д-р. Илейн Тъм. „Ако нивото на кръвната захар през цялото време е ниско, детето може да е сънливо, да се храни зле, да има крампи или да е апатично. Това здравословно състояние в крайна сметка води до увреждане на мозъка. "

По отношение на прогнозата, ранната диагностика е от решаващо значение за определяне на причината за заболяването и ефективно лечение. При диагностицирането на заболяването е подходящ анализът на 11 гена, участващи в секрецията на инсулин, докато оптималната процедура за лечение се състои главно от медикаментозно лечение и диетични мерки, по-рядко от хирургическа интервенция.

Източник: ABC News: Сара Мълинс

Специален подход

Райдър не отговори на лечението. Генетичните тестове показват, че той е наследил генетичната мутация от баща си. Най-накрая лекарите се съгласиха, че единственият начин да се помогне на Райдър (4) е да го прегледат със специализирано устройство за изображения. Освен че в Австралия има само едно нещо, и то в Бризбейн.

Класическият транспорт с линейка би бил твърде сложен и мозъкът на Райдър се бореше с времето. В крайна сметка привидно невъзможното успя. Момчето е откарано с частен самолет до Кралския Бризбейн и Болница за жени. Там специалистите установили, че има панкреас в неговата лезия, която трябва да бъде отстранена хирургично. Преди да се установи терапия обаче, резултатите са били консултирани с болница във Филаделфия, която има повече опит с откритието.

Източник: ABC News: Сара Мълинс

Правилната терапия

Целият оперативен екип беше напрегнат, тъй като предвид рядкостта на заболяването и неговите специфики този тип операция беше пионерско усилие за болницата в Бризбейн. „Когато видяхме след операцията, че симптомите започнаха да се подобряват и се уверихме, че напълно премахнахме лезията, издишахме“, казва хирургът д-р. Хурама.

Райдър е опериран през януари и днес няма лечение. Той не се нуждае от нея. Лекарите вярват, че е настъпило пълно излекуване. И така родителите му минават само стандартни профилактични прегледи с него.

„Тя е щастливо и здраво бебе, развитието й е подходящо“, казва бащата на Райдър. „Освен белег на корема, който е спомен за премахване на част от панкреаса, дори не бихме разбрали, че е болен. Той ще порасне като нормално дете, без никакви проблеми. "