Синдром на Патау принадлежи към същата група генетични заболявания като синдрома на Даун 2
. Това е генетично заболяване, чиито носители имат 47 хромозоми (вместо обичайните 46) - Тризомия на хромозома 13. Вероятност за това заболяване при новороденото 1
е с честота 1: 20 000. Рисковият фактор за синдрома на Патау е възрастта на майката. Старостта на бащата няма ефект върху генетичните заболявания.
Форми на синдрома на Патау
- Свободна форма: излишъкът от хромозома се намира на мястото на 13-та хромозома.
- Транслокация: Излишната хромозома 13 се присъединява към друга хромозома.
Признаци на синдрома на Патау
- мозъчно увреждане,
- малка глава,
- малко или никакви очи,
- цепнатина на устната,
- разцепване на климата,
- малка долна челюст,
- неспуснати тестиси,
- сърдечни, бъбречни и стомашно-чревни нарушения,
- деформации на крайниците.
Синдромът на Патау е набор от няколко проблема, които в повечето случаи са несъвместими с живота на плода. Следователно бременността при жени с риск от синдром на Патау завършва със спонтанен аборт. Ако се роди бебе със синдром на Патау, в повечето случаи то умира в рамките на няколко дни след раждането. Средното време на тяхното оцеляване е около 2 месеца.
За откриване на синдрома на Патау по време на бременност се използва ултразвуково изследване през 1-ви триместър, което се извършва между 11-та и 13-та седмица от бременността 1