Синдромът на Картахенер (цилиарна дискинезия на движение, синдром на Картагенер) е много рядко вродено заболяване, но е доста интересно. Като цяло честотата на този синдром при новородени е от порядъка на около 1: 30 000. По този начин едно на 30 000 бебета ще има едно със синдром на Картахенер, но е по-вероятно да се появи.

синдром

Причини: Болестта се причинява от генетична мутация, която е вродена. Резултатът от генетична мутация е нарушение на протеините, изграждащи клетъчните флагели и ресничките. Въпреки че водораслите и флагелите в нашето тяло „притежават“ само относително малко клетки, тяхната дисфункция има много неприятни последици. Голям брой клетки с водорасли се намират в лигавицата на нашите дихателни пътища, теменните кухини, средното ухо и Евстахиевата тръба.

Доста често пациентите със синдром на Картахенер имат състояние, наречено „situs viscerum inversus“ (обратни вътрешни органи) на латински. Пациент с тази особеност има сърцето си на правилното място (буквално). Черният дроб и жлъчният мехур са отляво при такъв човек, далакът със стомаха отдясно. Това състояние може да възникне самостоятелно без синдром на Картагенер и много често избягва вниманието. Засегнатото лице няма проблеми (но понякога може да има сърдечни дефекти) и цялото състояние се определя на случаен принцип чрез внимателен преглед.

Диагностика: Лекарите могат да предупреждават за повтарящи се респираторни инфекции, но поради голямата рядкост на заболяването изобщо не е лесно да си припомним синдрома на Картагенер. Дефектът на водораслите може да бъде открит чрез изследване под електронен микроскоп. Генетичните тестове обаче лесно могат да открият това разстройство.

Лечение: Понастоящем лечението на генетично заболяване не е възможно и поради това се лекуват само симптоми. Най-опасни са повтарящите се инфекции на дихателните пътища, които влошават и съкращават живота на пациента. Всяка такава инфекция трябва да бъде старателно лекувана с антибиотици и пациентът да бъде ваксиниран срещу възможно най-много микроорганизми, причиняващи тези инфекции. Получените бронхиектазии понякога могат да бъдат лекувани хирургично. Безплодието е успешно лекувано с изкуствено осеменяване.

  • обратното разположение на вътрешните органи
  • увреждане на слуха
  • безплодие
  • бронхиектазии (слуз, която се натрупва в бронхите)
  • инфекции на дихателните пътища

Асоциации, фондации, организации:

Семейства, живеещи в Словакия:

Ако се интересувате, можете да се свържете с тези семейства. Те ще се радват да помогнат, да споделят опит или да отговорят на вашите въпроси.