Синдромът на Alstrom (синдром на Alstrom) е термин за много рядко генетично заболяване, което засяга много тъкани и органи. Досега е описано само в няколкостотин деца по света.

Генетични синдроми

Причини: Причината е генетична мутация в един конкретен ген. Точната функция на гена не е известна, но се смята, че е широка. На това съответстват и сложните симптоми на синдрома.

Речи: Хората с увреждания са малки, често имат зрителни и слухови увреждания. Очите на тези индивиди са много чувствителни към светлината и постепенно дегенерират ретините си, което от своя страна води до влошено зрение. Нарушаването на сърдечния мускул може да бъде свързано с разширяване на сърцето и последваща сърдечна недостатъчност. Някои страдащи страдат от характерни кожни промени (т.нар. Acanthosis nigrans), когато кожата потъмнява и се удебелява в гънките на кожата. Пациентите страдат от различни хормонални и метаболитни нарушения. те имат обичайните нарушения на пубертета и развиват затлъстяване, диабет тип 2 и високо кръвно налягане в млада възраст. Интелектът на болните не се влияе значително.

Диагностика: Гореспоменатите симптоми могат да доведат до диагнозата, само генетичен преглед ще потвърди диагнозата.

Лечение: Превенцията не е възможна, нито синдромът може да бъде излекуван. Лекуват се отделни симптоми, което изисква съдействието на интернисти, офталмолози, УНГ лекари и др.

  • малка ниска фигура
  • нарушения на зрението
  • увреждане на слуха
  • очи, чувствителни към светлина
  • разстройство на сърдечния мускул (по-голямо сърце)
  • кожни промени (ancanthosis nigrans) - на места кожата потъмнява и загрубява
  • хормонални и метаболитни нарушения
  • нарушения на пубертета
  • затлъстяване
  • диабет тип 2
  • кръвно налягане