Медицинска експертна статия

Гликогенът е разклонен хомополимер на глюкозата, който има "дървесна" структура. Глюкозните остатъци са свързани с алфа (1-4) -гликозидна връзка и в точките на разклонение с алфа (1,6) -гликозидна връзка. Гликогенът се съхранява в черния дроб и мускулите. Чернодробният гликоген служи предимно за поддържане на нивата на кръвната глюкоза, докато в мускулите той е източник на хексозни единици, използвани по време на гликолиза в самия орган. Има 12 форми на гликогеноза, най-често при деца - I, II, III, IX и при възрастни - тип V. Общата честота на гликогенозата е 1: 20 000 живородени. Гликогенезата се разделя на две големи групи - с преобладаващо увреждане на черния дроб и преобладаващи лезии на мускулната тъкан. Според приетата класификация на всеки от гликогените се присвоява номер, съответстващ на последователността на тяхното описание.

гликогените

Чернодробните форми включват гликогеноза I, III, IV, VI, чернодробни варианти IX и 0. Повечето от тях се характеризират с хепатомегалия, намалени нива на глюкоза в кръвта и забавяне на растежа. Тип I гликогеноза - най-трудната форма от тази група, тъй като нарушава не само разграждането на гликогена, но и синтеза на глюкоза от други източници (глюконеогенеза). GSD VI и тип IX чернодробна форма - най-леката форма на заболяването, при която се наблюдава леко намаляване на нивата на глюкоза, чернодробните размери с възрастта се нормализират и качеството на живот на пациенти, страдащи от почти никакви.

Чернодробни форми на гликогеноза

Тип I гликогеноза - синоними: болест на Girke, болест на съхранение на гликоген тип I (GSD I). Гликогеноза тип I - наследствено заболяване, което се проявява в ранна възраст. Гликогенозата от тип I е разделена на две форми - 1а и 1б, които са причинени от мутации в различни гени и се различават леко клинично.

Гликогенеза тип III - синоними: дефицит на амило-1,6-глюкозидаза, болест на Кори, болест на Форбс, болест тип HI (GSD III) за съхранение на гликоген. Има две клинични форми на заболяването. Генерализиран ензимен дефицит се наблюдава при повечето пациенти (активността му е намалена в черния дроб, мускулните тъкани, левкоцитите и кожните фибробласти) - гликогенеза тип III; клинично се проявява с миопатия и кардиомиопатия. Приблизително 15% от клиничните прояви са ограничени до чернодробно увреждане - гликогенеза IIIb.

Тип IV гликогеноза - синоними: гликогенен разклоняващ се ензимен дефицит, недостатъчност на AMILO-1,4: 1,6-глюкантрансфераза, болест на Андерсен, амилопектиноза с полигликейни тела, гликогенеза тип IV (GSD IV). Има няколко форми, които се различават по възраст от началото и клиничните прояви.

Гликогенеза тип VI - синоними: дефицит на гликоген фосфорилаза, болест на Gears, гликогенна болест тип VI (GSD VI).

Гликогеноза тип IX - синоними: дефицит на фосфорилаза киназа, заболяване за съхранение на гликоген тип IX (GSD IX). Гликогеноза тип IX - група наследствени нарушения на натрупването на гликоген с различни видове наследственост. Има шест подтипа на заболяването според вида на наследствеността и клиничните прояви:

  • свързан с вариант на Х-хромозомния черен дроб (XLG или GSD IXa) - най-често;
  • комбиниран вариант на черен дроб и мускули (GSD IXb);
  • автозомно-рецесивен чернодробен вариант (GSD IXc);
  • свързан с версията на мускулите с X-хромозома (GSD IXd);
  • вариант на автозомно-рецесивен мускул (GSD IXe);
  • с поражение на сърдечния мускул (GSD IXf). Тип наследство, който не е инсталиран.

Гликогеноза от тип 0 - синоними: дефицит на гликоген синтаза, заболяване за съхранение на гликоген 0 (GSD 0). При това заболяване не се наблюдава натрупване на гликоген в черния дроб, но тъй като симптомите са подобни на тези при други гликогенеза, продуктът, изброен в тази група, въпреки че това разстройство не се разгражда, и синтез на гликоген.

Мускулни форми на гликогенози

В покой в ​​мускулната тъкан мастните киселини служат предимно като източник на енергия. По време на тренировка се използва и глюкоза, повечето от която се получава от чернодробния гликоген. По време на интензивни физически натоварвания основният източник на енергия е анаеробната гликолиза поради разграждането на мускулния гликоген. Дефектите в ензимите, участващи в тези метаболитни пътища, засягат мускулната функция.

Болест на Помпе - синоними: болест на Помпе, киселинен дефицит на α-D-глюкозидазна киселина Малтаза, гликогеноза тип II заболяване (GSD II). заболяване и тип на съхранение на гликоген - автозомно-рецесивно заболяване, свързано с метаболитни нарушения на гликогена, се отнася до форми на мускулен гликоген, както и до лизозомни заболявания на съхранение. Заболяването може да бъде класифицирано като нервно-мускулна патология, метаболитна миопатия или заболяване за съхранение на гликоген (болест на Помпе - единственото заболяване за съхранение на гликоген, при което разграждането на гликогена е свързано с нарушена лизозомна функция), а инфантилната форма на заболяването също е посочена до като сърдечно заболяване поради тежки сърдечни промени.

Гликогенезата от тип V е синоним на: дефицит на миофосфорилаза, болест на McArdle, болест за съхранение на гликоген от тип V (GSD V).

Гликогеноза тип VII - синоними: дефицит на фосфокококиназа (PFK), болести на Tarui, болест тип VII на съхранение (GSD VII).

Редки форми на мускулни гликогени

Гликогеноза тип IIb - синоними: болест на Данон. съхранение lib гликогенна болест (GSD lib). псевдо-помпе болест.

Гликогеноза тип XI - синоними: заболяване за съхранение на гликоген тип XI (GSD XI), дефицит на лактат дехидрогеназа.

G гликогеноза от тип X синоними: дефицит на фосфоглицерат мутаза (PGAM), заболявания на гликоген тип X (GSD X) за съхранение.

Гликогеноза тип XII - синоними: заболяване за съхранение на гликоген тип XII (GSD XII), дефицит на алдолаза А.

Гликогеноза тип XIII - синоними: заболяване за съхранение на гликоген тип XIII (GSD XIII), недостатъчност (3-енолаза.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]