• Отслабено тяло при новородено
  • Забавено физическо развитие при малко дете
  • Мускулна слабост
  • Загуба на мускулна тъкан
  • Загуба на фина моторика, последвана от моторика на крайниците
  • Диагноза: болест на Шарко-Мари-Зъб, подтип CMT4J

Докато Джоселин се готвеше за родилното отделение, тя прегърна своята двегодишна и половин дъщеря Тигън и обеща да се върне у дома със сестра си. Тя трябваше да се казва Талия. Тя и съпругът й нямаха търпение. Раждането мина бързо, бебето се роди във водата, както родителите искаха. Щом Джоселин усети тялото на втората си дъщеря на гърдите си, тя веднага разбра, че е като парцалена кукла. Сякаш нямаше мускулен тонус, крайниците й бяха напълно отпуснати. Тя отвори дланта си с къси пръсти и откри напречен жлеб върху нея. Като опитен физиотерапевт тя прошепна на съпруга си: „Мисля, че има синдром на Даун“.

кукла

Снимка: Cure CMT4J

Това е "само" синдром на Даун?

Рядкост с лоша прогноза

Когато Талия беше на девет години, животът й беше изпълнен с приятели, училище, задачи и приказки от работилницата на Уолт Дисни. В училище тя имаше собствен асистент и адаптиран учебен план, но тя отиде в четвърти клас с други здрави съученици. Докато учеше, Джоселин беше вкъщи, когато телефонът й звънна през септември 2015 г. Глас й каза, че дъщеря й е диагностицирана с CMT4J, по-бавна форма на ALS или амиотрофична латерална склероза. Джоселин не можеше да я познае, както и по-голямата част от професионалната общественост. Това е подтип на дегенеративна болест на Шарко-Мари-Зъб, наследствена невропатия, която е толкова рядка, че към днешна дата са известни 23 пациенти. Майката веднага седнала пред компютъра и „погуглила“ диагнозата. „Сърцето ми почти се счупи. Трябваше да гледам как детето ми отслабва и отслабва, когато най-накрая си отиде “, спомня си Джослин. Въпреки лошата прогноза, Дъфс отказа да се откаже и изчака неизбежния край. Джон и Джоселин прекарваха дни и нощи на компютъра, търсейки сламка, която да хванат. И след много седмици намериха такава.

В края на 2015 г. те се свързаха с невролог на име Jun Li от университета Vanderbilt, който изследва CMT през последните двадесет години. Те изчакаха шест месеца за крайния срок. Експертът им обясни, че това е наследствено заболяване, което атакува периферната нервна система, което от своя страна деактивира мускулите. Той има различни мутации, например CMT1A, CMT1X, CMT2B и всяка се проявява по различен начин. За съжаление дъщеря им има най-агресивния подтип CMT4J. Това е мутация в гена FIG4, която нарушава сигналите за движение в човешките клетки и причинява микроскопични мехурчета в тях. Клетка без функциониращ протеин FIG4 е като град без таксита и камиони за боклук и това е обяснено в статия в списанието на Обществената библиотека на науката. По време на кариерата си Ли се срещна с единадесет пациенти с CMT4J. Както самият той казва, обявяването на диагноза винаги е толкова опустошително, колкото реакцията на най-близките му. Той казва на семействата, че е сериозно и че състоянието на пациентите прогресивно се влошава. След това идва въпросът дали има някакво лечение, но отговорът е отрицателен. Само бърз спад може да бъде забавен от генната терапия.

Снимка: Cure CMT4J

Борба за лечение

Генната терапия се счита за троянски кон на биомедицината. Учените вмъкват пакет със здрави гени в безвреден вирус, т.нар вирусен вектор и инжектирайте милиони копия в пациента. В тялото вирусът се свързва с клетката и предава нейните здрави гени. „Имаме ясна начална линия. Ако можем да заменим протеините FIG4, теоретично бихме могли да излекуваме болестта “, продължи д-р Ли. С изключение. Досега само експериментални проучвания, фокусирани върху, например, лечението на гръбначно-мускулната атрофия, са използвали тази процедура и първите резултати изглеждат обещаващи. Но какви възможности има Талия? Генната терапия е в зародиш, при раждането й се е смятало за Свещения Граал на медицината и е трябвало да лекува всичко от болестта на Алцхаймер до слепотата. Хипотезата обаче надмина самите резултати. През последните години лечението отново се увеличи, през август 2016 г. дори FDA на САЩ (забележете - подобно на словашкия ŠÚKL) разреши първата генна терапия в страната за лечение на деца с рядък тип рак на кръвта. В този случай не беше достатъчно д-р Ли да предпише терапия, нямаше налична. Дъфовете бяха изправени пред гола реалност.

За да може дъщеря им да се подложи на генна терапия, първо трябва да намерят специализирана лаборатория, която да може да вкара гена FIG4 във вектора. Работниците там трябва да отглеждат поколения лабораторни мишки с мутация CMT4J, за да тестват и проверят ефекта от лечението на животински модел. И ако успеят, те все още трябва да убедят FDA да им позволи да получат експериментално лечение на собственото си дете. След като се върна в хотела в Нашвил, където отседна с цялото четиричленно семейство, Джоселин отиде на брега. В продължение на много месеци тя чакаше думи, които ще дадат надежда на дъщеря й за живот. Тя реши да се бие. Още от самолета тя започна да се обръща към познати, че създават организация с нестопанска цел, за да намерят терапия за Талия и други хора със същата диагноза. Тя е решена да завърши битката си. През август при нея се обърнаха родителите на малко момче Итън, което е изправено пред същата рядка болест. „Има и друга причина - друго дете, друго семейство - имаме нужда от надежда за лечение“, пише смелата майка. Можете да прочетете повече на уебсайта Cure CMT4J тук, където Джоселин публикува своите блогове, видеоклипове и новини.