• Коремна болка и лошо храносмилане
  • Силно извит корем
  • Увеличен далак
  • Крехки кости, костни фрактури
  • Болещи стави
  • Чести натъртвания
  • Диагноза: болест на Гоше, тип 3 (хронична невропатична)

За първи път в живота си тя говори на друг човек, страдащ от същата диагноза, когато беше на тридесет години. Ан Бег от Шотландия споменава това събитие като повратна точка и буквално го описва като „ако нещата си пасват“. Нищо чудно, че дотогава тя се бореше за своята пациентска идентичност. И тя си помисли, че е сама.

дете

Източник: https://annebegg.wordpress.com/

Голям корем

Когато беше на осем, майка й започна да ходи с нея от вратата на една клиника в друга. Тя настоя, че дъщеря й не е права. Просто не можеше да бъде. Приличаше на деветия месец от бременността, но педиатърът беше на друго мнение, уж просто „бебешки бекон“. Но мама я познаваше. В крайна сметка Ан беше ранена твърде леко, пожълтя и се озова в болница заради болки в корема. По това време им беше казано, че има увеличен далак, но за да разбере причината, той трябваше да се подложи на събиране на костен мозък. Накрая Бегговите бяха диагностицирани, въпреки че не бяха чували за това преди. Болест на Гоше. Мама потърси обяснение в медицински речник и научи, че това е „вродено метаболитно разстройство“. Имаше и други знания. Твърди се, че болестта е по-често срещана сред еврейското население и има две различни форми. „Наистина са три, но знам това днес. Майка ми прочете, че първият тип завършва фатално при деца под петгодишна възраст и тъй като тогава бях вече на осем, предположихме, че имам втория тип “, казва Ан Бег. По това време никой нямаше компютър вкъщи, Google не съществуваше. Те не научиха повече за диагнозата и нямаха шанс да проследят други пациенти с подобна съдба.

Корекция на последиците

„Всеки специалист свърши само част от работата си, нямаше обща картина на диагнозата ми. Един хирург ми отстрани далака, когато бях на единадесет, друг оперира хиатуса ми (бележка от редакцията: изхвърляне на хранопровода и горната част на корема от корема към гръдната кухина) и запушено черво, а ортопедите се погрижиха за множество фрактури и болезнени стави. "на име Ан. Тя дори нямала „своя“ хематолог, което е особено важно при тази диагноза, тъй като може да засегне тромбоцитите. По това време тя нямаше друг избор, освен да свикне да живее с рядко дегенеративно заболяване. Обръщайки се само към последиците, а не към причината, тя дори не е мислила за лечение. Не съществуваше. Учи английски език и започва да преподава в гимназията.

Източник: https://www.abdn.ac.uk/graduation/honorary-graduates/summer-graduates-2016.php#dame-anne-begg-dbe-ma-pgde-lately-member-of-par Parliament

Край на изолацията

„Тогава в пощенската кутия дойде писмо, че има ново лечение на болестта на Гоше, наречено ензимно-заместителна терапия и че ще се интересувам от него. Имаше и телефонен контакт с Асоциацията на Гоше. Звънях. За първи път в живота си успях да говоря с някой, който също има болест на Гоше. Беше дълъг разговор ", признава Ан. Историята също е доказателство, че подкрепата на пациентски и граждански асоциации е от голямо значение. Тя започна лечение, получава ензим, който й липсва. Освен това Ан стана успешен политик. От 1983 г. е политик в родната си Шотландия. Днес тя е член на шотландския комитет за социални услуги, участва в много благотворителни организации и преди година получава почетна степен от университет в родния си град Абърдийн. Тази дама, пълна с енергия, има и собствен уебсайт. Можете да прочетете цялата статия на английски тук.