Следващият текст ви дава информация за това какво се разбира под Х-свързано наследство или Х-свързано наследство и как са свързани Х-свързани наследствени заболявания. За да разберете принципите на Х-свързаното наследство, трябва да знаете нещо за гените и хромозомите общо взето.
Гени и хромозоми
Тялото ни е изградено от милиони клетки. Повечето клетки съдържат пълен набор от гени. Имаме хиляди гени, които действат като набор от насоки, които управляват растежа и функционирането на цялото ни тяло. Гените са отговорни за много от нашите черти като цвят на очите, кръвна група или ръст.
Гените се носят върху влакнести микроскопични структури, разположени в ядрото на клетката, наречени хромозоми. Обикновено имаме 46 хромозоми в повечето клетки. Ние наследяваме хромозоми от родителите си - 23 хромозоми от майката и 23 хромозоми от бащата, така че заедно имаме два комплекта от 23 хромозоми, респ. 23 двойки хромозоми. Тъй като хромозомите са изградени от гени, ние наследяваме две копия на повечето гени - по едно копие от всеки родител. Ето защо обикновено приличаме на родителите си. Хромозомите и следователно гените са изградени от химикал, наречен ДНК.
Фигура 1: Гени, хромозоми и ДНК
Хромозомите от 1 до 22 (вж. Фигура 2) изглеждат еднакво при мъжете и жените и се наричат "автозоми". Двойката хромозоми номер 23 обаче се различава между мъжете и жените и се нарича „полови хромозоми“ (или също „гонозоми“). Има два типа полови хромозоми - X хромозома и Y хромозома. Жените обикновено имат две X хромозоми (т.е. комбинация от XX), като жената наследява една Х хромозома от майка си и една Х хромозома от баща си. По подразбиране мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома (т.е. комбинация от XY). Мъжът наследява X-хромозомата от майка си и Y-хромозомата от баща си. Следователно, Фигура 2 показва хромозомния състав на мъж, тъй като последната двойка хромозоми е X и Y.
Понякога настъпва промяна (мутация) в ген, което прави невъзможно правилната му работа. Тази промяна може да причини генетично заболяване, тъй като генът не изпълнява ролята си в тялото. Х-свързано генетично заболяване се причинява от промяна в ген, разположен в X хромозомата.
Фигура 2: 23 двойки хромозоми, подредени по размер. Хромозома 1 е най-голямата. Последните две хромозоми са полови хромозоми; това е мъж (кариотип 46, XY).
X-свързано рецесивно наследяване (X-свързано рецесивно наследяване)
В Х хромозомата има много гени, които са важни за растежа и развитието. Y хромозомата е много по-малка и има по-малко гени, които участват предимно в мъжкото развитие. Жените имат две копия на Х хромозомата (XX), така че ако генът на една Х хромозома е променен, нормален ген на другата Х хромозома може да компенсира промяната. В този случай жената е здрав носител на Х-свързана болест. Да бъдеш носител означава, че жената не е болна, но може да предаде изменено копие на гена на своето потомство. В някои случаи векторите могат да имат леки симптоми на заболяването.
Мъжете имат една X и една Y хромозома (XY), така че ако човек има някой от гените на X хромозомата променен, той няма друго копие на гена, което би могло да компенсира промяната. Следователно този човек ще бъде засегнат от болестта. Болестите, които се наследяват по този начин, се наричат Х-свързани рецесивни. Примери за такива заболявания са хемофилия А, мускулна дистрофия на Дюшен или синдром на крехък X.
Доминиращо наследство, свързано с Х хромозомата (Х-свързано доминиращо наследство)
Въпреки че повечето Х-свързани заболявания са рецесивни, Х-свързани заболявания, предавани предимно на потомство, също са редки. Това означава, че дори ако жената наследява само едно изменено копие на ген, а другото е нормално, това едно копие на мутиралия ген ще й бъде достатъчно, за да развие болестта. Ако мъжът наследи променен ген на Х хромозомата, той също ще бъде засегнат от болестта, тъй като мъжете имат само една Х хромозома. Засегнатата жена има 50% (1/2) риск да засегне деца (синове и дъщери) ). Изстрадалият мъж ще изстрада всички дъщери, но всичките му синове ще бъдат здрави.
Как се наследяват Х-свързани рецесивни заболявания?
Фиг. 3: Как Х-свързаните болести се предават чрез жени носители
Ако жената има носител, той предава или Х хромозомата с нормалния ген, или Х хромозомата с променения (мутирал) ген. Следователно всеки от нейните синове има 50% (1/2) риск да наследи променения ген и да страда от болестта. Той също има 50% (1/2) шанс да наследи нормален ген. В този случай той няма да бъде засегнат от болестта. Този шанс остава един и същ за всеки син във всяка бременност .
Ако жената има носител, той предава или Х хромозомата с нормалния ген, или Х хромозомата с променения (мутирал) ген. По този начин всяка от нейните дъщери има 50% (1/2) риск да наследи променения ген и да бъде вектор, както и майка си. Същият е шансът - 50% (1/2), че дъщерята ще наследи нормалния ген. В този случай тя няма да бъде носител и няма да бъде засегната от болестта. Този шанс остава един и същ за всяка дъщеря във всяка бременност .
Ако човек с Х-свързана болест има дъщеря, винаги той се предава от променения ген. Това е така, защото мъжете имат само една Х хромозома и винаги я предават на дъщерите си. Следователно всичките им дъщери ще бъдат носители. Дъщерите обикновено не са засегнати от болестта, но има риск да бъдат засегнати синове.
Ако мъжът има заболяване, свързано с Х хромозомата на сина му, синът му никога не наследява променения ген на Х хромозомата. Това е така, защото мъжете винаги предават Y хромозомата на синовете си (когато предават X хромозомата, се ражда дъщеря).
Фигура 4: Как Х-свързаните заболявания се предават чрез засегнат мъж
Ами ако детето е първият член на семейството, който има заболяването?
Понякога бебе с Х-свързана болест може да се роди първо в семейството. Това може да се случи, когато се случи генна промяна в яйцеклетката или спермата, от която ще се роди бъдещото бебе. В този случай нито един от родителите не е носител и вероятността да се роди друго дете със същото заболяване е много ниска. Засегнатото дете обаче има променен ген във всички клетки на тялото си и може да го предаде на децата си. .
Тестове за предаване и прегледи по време на бременност
Има няколко възможности за диагностика за хора, които имат наследствено Х-свързано заболяване в семейството си. Понякога са възможни тестове за предаване при здрави жени, за да се определи дали те са носители на мутирал ген. Тази информация е полезна за планиране на бременност. За някои Х-свързани заболявания е възможно да се направи диагностичен тест по време на бременност, за да се види дали плодът е наследил болестта (повече информация за тези тестове е налична в CVS и листовките за амниоцентеза). Трябва да обсъдите тези въпроси с Вашия лекар или генетик.
Други членове на семейството
Ако някой в семейството има Х-свързана болест или е носител на такава болест, препоръчително е да се консултирате и с други членове на семейството. Въз основа на получената информация членовете на семейството (предимно жени) могат да решат дали искат да се подложат на генетичен тест, който може да потвърди или изключи предаването на мутиралия ген. Прегледът също може да помогне за диагностицирането на други членове на семейството. Това е особено важно за роднини, които вече имат деца или които просто планират семейство.
За някои хора може да е трудно да разкажат на семействата си за наследствена болест. Те могат да се срамуват или да се страхуват, че ще предизвикат безпокойство в цялото семейство. В някои семейства роднините са загубили връзка помежду си, което им затруднява отново да се срещнат. Специалист генетик обикновено има богат опит със семейства в подобни ситуации и може да ви предложи съвети как да обсъдите тези въпроси с други членове на семейството.