Следващият текст ще ви даде основна информация за генетичния тест - какво е генетичен тест и защо трябва да го направите, както и възможните ползи и рискове.
За да се разберат принципите на генетичното тестване, първо е необходимо да се разберат основни понятия като ген и хромозома.
Гени и хромозоми
Тялото ни е изградено от милиони клетки. Повечето клетки съдържат пълен набор от гени. Имаме хиляди гени, които действат като набор от насоки, които управляват растежа и функционирането на цялото ни тяло. Гените са отговорни за много от нашите черти като цвят на очите, кръвна група или ръст.
Гените се носят върху влакнести микроскопични структури, разположени в ядрото на клетката, наречени хромозоми. Обикновено имаме 46 хромозоми в повечето клетки. Ние наследяваме хромозоми от родителите си - 23 хромозоми от майката и 23 хромозоми от бащата, така че заедно имаме два комплекта от 23 хромозоми, респ. 23 двойки хромозоми. Тъй като хромозомите са изградени от гени, ние наследяваме две копия на повечето гени - по едно копие от всеки родител. Ето защо обикновено приличаме на родителите си. Хромозомите и следователно гените са изградени от химикал, наречен ДНК.
Понякога промяна (мутация) може да настъпи в едно копие на ген, което го кара да бъде премахнат от функцията. Тази промяна впоследствие може да обуслови развитието на генетично заболяване, тъй като генът не дава на тялото правилните инструкции - той не изпълнява функцията си.
Примери за генетични заболявания са напр. Синдром на Даун, синдром на Търнър, муковисцидоза, хемофилия или мускулни дистрофии. Определен незначителен генетичен компонент може също да участва в развитието на някои отделни вродени дефекти като цепнатина на устната и небцето, вродена луксация на тазобедрената става или цепнатина на гръбначния и гръбначния мозък. При тях обаче генетичните тестове се извършват рядко, въпреки че генетичното консултиране трябва да бъде част от здравеопазването.
Фигура 1: Гени, хромозоми и ДНК
Причини за генетично изследване
Генетичното тестване може да помогне да се определи дали даден ген или хромозома се е променил. Кръвта или малко парче тъкан (като кожа) обикновено са достатъчни за теста. Има много причини, поради които хората се подлагат на генетично тестване. Ето най-важните:
Вземането на кръвни проби за генетично изследване може да не е необходимо винаги. Вашият лекар или генетик може да диагностицира заболяването чрез рутинен медицински преглед или по-внимателно изследване на родословието и да определи риска от увреждане за отделните членове на вашето семейство.
Предимства и недостатъци на генетичното тестване
Решаването дали да се подложите на генетично изследване може да бъде трудно за вас. Вие решавате дали решавате да се подложите на генетично изследване. Ето защо е важно да обсъдите и разберете цялата информация, която ви е била предоставена, която трябва да ви помогне да вземете решение. Също така е важно да можете да се консултирате с Вашия лекар относно всякакви въпроси или притеснения, които може да имате.
Възможността за генетично изследване със сигурност е голямо предимство, но има и определени рискове и ограничения. Важно е да разберете предимствата и клопките на генетичните тестове, преди да решите да го направите. Някои от ползите и рисковете са посочени по-долу. Този списък обаче не е изчерпателен и не всички точки могат да се отнасят за вашата ситуация. Те обаче могат да ви помогнат да помислите по темите и да подготвите всякакви въпроси за специалиста-генетика (можете също да прочетете най-често задаваните въпроси на пациентите по време на генетична консултация в листовката "Често задавани въпроси").
Значение и положителни резултати от генетичното тестване
Генетичните тестове могат да изяснят генетичния състав на вас или вашето дете. За някои хора разрешаването на несигурността относно произхода на болестта е много важно, дори ако това е неблагоприятна новина. Ако, от друга страна, информацията е добра, това означава огромно облекчение за вас.
Генетичното изследване може да диагностицира генетично обусловено заболяване и по този начин да помогне за правилното му лечение или профилактика на някои негови аспекти. Например, ако генетичен тест разкрива по-висок риск от развитие на генетично заболяване в бъдеще (като рак на гърдата), можете да провеждате по-чести превантивни прегледи, за да намалите този риск до минимум.
Резултатите от генетичните тестове също могат да ви предоставят полезна информация за планиране на бъдещото ви семейство. Ако знаете, че вие и/или вашият партньор имате по-висок риск от раждане на дете с генетично заболяване, в някои случаи е възможно да се подложите на генетично изследване при нероденото дете (вж. Листовки "Амниоцентеза" и "Събиране и изследване на хорионни вили ") разбира се, след задълбочено обмисляне и консултация с клиничния генетик. Ако сте наясно с повишения риск от раждане на дете с генетично заболяване, можете психически и практически да се подготвите за тази възможност предварително.
Тъй като генетичните заболявания често се срещат при множество членове на семейството, вашите резултати може да са важни за останалите членове на вашето семейство. Познаването на други членове на вашето семейство за генетично заболяване, което се случва във вашето семейство, ще ви помогне да избегнете диагностични грешки и загуба на време при поставяне на правилната диагноза, ако те също страдат от болестта. Тази информация може да бъде особено важна за тях, ако планират семейство.
Потенциални рискове и ограничения на генетичните тестове
Решението да се подложите на генетично тестване, изчаквайки резултатите и впоследствие да ги получите, може да предизвика цяла гама от смесени емоции, като надежда, облекчение, страх, безпокойство, разочарование или чувство за вина. Затова е важно предварително да помислите за възможните последици за вас и вашето семейство, в случай че получите добри, но и лоши новини.
Въпреки че генетичните тестове могат да потвърдят предполагаемата диагноза, лечението на заболяването не винаги може да бъде известно.
В някои случаи не е възможно да се намери промяна в гена (хромозомата). Това обаче не винаги означава, че генетичната информация е непроменена, тоест в ред. Понякога може да бъде много трудно да се открият някои генетични промени с наличните лабораторни техники. Следователно този факт може да ви накара да се чувствате несигурни, когато търсите диагноза. Препоръчваме ви да обсъдите въпроси с клиничен генетик.
При някои състояния, дори ако се установи хромозома или генна промяна, не е възможно еднозначно да се оцени тежестта на генетичното заболяване.
Генетичните мутации често се наследяват в отделни семейства. Това означава, че резултатът от вашия генетичен тест може да разкрие скрити факти за здравето на други членове на вашето семейство, особено размера на техния риск от генетично заболяване. Въпросът обаче е - искат ли изобщо други членове на вашето семейство да знаят този факт?
Преди да решите да използвате генетично тестване, важно е да се уверите, че резултатите от него не оказват неблагоприятно влияние върху условията на вашата застраховка и работа.
Резултатите от изследването рядко могат да разкрият семейни тайни, като бащинството на друг мъж или осиновяването.
След като получите резултатите от генетичния тест, не е възможно да ги „вземете обратно“, т.е. „Искате да забравите“ или се опитайте да ги „подобрите“ (за разлика от обичайните резултати - като висок холестерол или анемия) - защото тези резултати са валидни до края на живота ви.
Ако обмисляте да се подложите на генетично изследване, може да ви е от полза да се обърнете към следващата листовка „Често задавани въпроси“. Тази листовка съдържа много въпроси, които биха могли да ви бъдат полезни при обсъждане с клиничен генетик. Изготвен е с помощта на пациенти и семейства, които вече са имали подобен опит като вас.