Следващият текст ви предоставя информация за събирането и изследването на хорионни ворсинки. Обяснява какво е CVS, кога и как се прави, какво се случва след събирането и какви са възможните ползи и рискове, свързани с това изследване. Тази листовка е предназначена да се използва преди и по време на консултацията с Вашия лекар, за да Ви помогне да задавате въпроси и да научите отговорите, които са важни за Вас.
Какво е CVS ?
Хорионните власинки са част от развиващата се плацента (фетално легло). Събирането на хория - хорионна биопсия - по време на бременност включва вземане на малка проба от хорионни власинки, която да се използва за генетично изследване на плода. CVS се използва най-често за изследване на фетални гени или хромозоми за определено генетично заболяване. CVS може да ви бъде предложен по няколко причини (индикации):
- Индикация за възрастта - поради вашата възраст (над 35 години) имате по-висок риск от раждане на дете с определени видове генетични заболявания - например хромозомни аберации като синдром на Даун.
- Вие или вашият партньор имате генетично заболяване, което може да бъде предадено на вашето бебе.
- Има генетично заболяване във вашето семейство или в семейството на партньора ви и съществува риск болестта да бъде предадена на вашето дете.
- Вече имате дете с генетично заболяване.
- По време на бременността вече сте завършили един от останалите видове т.нар пренатални скринингови тестове (като ултразвуков тест, тест за фетална нухална прозрачност или кръвен тест) и този тест е показал, че детето ви има повишен риск от генетично заболяване.
Кога се прави CVS?
CVS обикновено се прави между 10-та и 13-та седмица от бременността.
Как да направя CVS?
CVS включва вземане на малка проба тъкан от развиваща се плацента, която има същите гени като бебето. Първо, позицията на плода и плацентата се определя чрез ултразвуково изследване. След това хорионната тъкан се отстранява - чрез въвеждане на тънка игла през кожата, коремната стена, маточната стена в плацентата. Лекарят използва ултразвук, за да помогне за правилното насочване на иглата. Част от плацентарната тъкан се аспирира с игла и след това се изпраща в лаборатория за изследване.
CVS е болезнен?
Въпреки че ще бъдете информирани за хода на процедурата, повечето жени описват прегледа по-скоро като неприятен, отколкото наистина болезнен; подобно на менструалната болка. Жените, които приемат хорионни вили през коремната стена, показват чувство на натиск и по-късно след лека болка около инжекцията.
Какво се случва след CVS?
Самият преглед отнема около 15-20 минути. Добре е да вземете със себе си любим човек, който да ви подкрепя по време и след прегледа. Няколко дни след прегледа трябва да сте спокойни и да избягвате вдигането на по-тежки неща или тежки упражнения.
След CVS някои жени могат "Изцапайте се" (леко кървете) или имайте болезнени менструални спазми; това е нормално. Ако обаче имате повече кървене, трябва да се свържете с Вашия лекар. Не трябва да правите полов акт, ако кървите.
Какви са рисковете от CVS?
Около 1-2 жени от 100 след аборт с CVS (1-2%). Причините не са напълно ясни. Въпреки това, общо 98-99 от 100 бременности (98-99%) продължават нормално.
CVS е надежден тест?
Надеждността и точността на отделните генетични тестове от хория тъкан варират - това зависи от вида на гена или хромозомната промяна, за които е извършен тестът. Затова ви препоръчваме да обсъдите тези подробности с вашия генетик.
По изключение резултатите от теста са двусмислени и е необходимо допълнително проучване.
Всички генетични заболявания могат да бъдат открити чрез CVS?
Изследването обикновено предоставя информация само за заболяването, за което е извършено. Само по изключение може да открие други генетично обусловени заболявания. Няма тест, който да може да открие всички генетични заболявания наведнъж. Някои видове генетични заболявания изобщо не могат да бъдат открити чрез изследване на хорионни ворсинки .
Колко време ще чакам резултатите от CVS?
Времето, необходимо за получаване на резултати, зависи от вида на заболяването, за което е извършен CVS преглед. За някои заболявания това може да бъде само 3 дни, за други 2-3 седмици. Изчакването по-дълго за резултат не означава непременно, че е открито нещо необичайно. Това може също да означава, че клетките се нуждаят от повече време, за да растат.
Ако се подлагате на CVS поради рядко генетично заболяване, попитайте Вашия лекар кога вероятно ще получите резултатите. След като лабораторните резултати бъдат затворени, Вашият лекар ще Ви уведоми - лично или по телефона - по начин, по който трябва да се съгласите предварително.
Ами ако резултатът е положителен и потвърди генетичното заболяване на детето?
Ако резултатът от CVS потвърди генетичното заболяване на вашето бебе, вашият лекар - клиничен генетик - ще обясни какво означава това и колко сериозно може да бъде увреждането на вашето дете след раждането. Той ще обсъди с вас възможностите за лечение, ако има такива, и дългосрочните им резултати. Той също така ще обсъди с вас вашите индивидуални възможности за управление на това заболяване, а в случай на много сериозно и нелечимо заболяване, той ще ви информира и за възможността за законно прекъсване на бременността. Цялата тази информация има за цел да ви помогне да решите кое ще бъде най-доброто за вас и вашето дете. Много рядко прегледът може да разкрие необичайна хромозомна находка, при която ефектът му върху плода не е напълно известен, а клиничната картина при детето е непредсказуема - в този случай лекарят няма да може да ви даде ясно заключение.
Ако майката е ХИВ позитивна, CVS леко увеличава риска от предаване на ХИВ вируса на бебето. Ето защо е важно ХИВ-позитивните майки да се консултират с лекар относно това какви мерки могат да бъдат предприети, за да се сведе до минимум рискът от предаване на вируса на бебето по време на CVS.
Решение да се подложите на CVS
Решаването дали да се подложите на CVS по време на бременност може да бъде трудно за вас. Ето защо е важно да се отбележи, че не е нужно да се подлагате на тази процедура, ако не искате. Вие трябва да се съгласите с CVS само ако вие и вашият партньор считате резултатите от теста за значими и рискът от аборт, свързан с CVS, е по-малко сериозен предвид общото положително въздействие на генетичния тест.
Следната информация с клиничен генетик трябва да ви помогне да вземете решение:
- Информация за генетичното заболяване, при което се препоръчва амниоцентеза.
- Нивото на риск от генетично заболяване за вашето дете, за което обмисляте преглед.
- Информация за самия тест и възможните му резултати.
- Информация за надеждността на прегледа.
- Риск от несигурен резултат и евентуална нужда от преразглеждане.
- Риск от спонтанен аборт след CVS.
- Колко дълго ще се чакат резултатите от изследването.
- Как ще бъдете информирани за резултатите.
- Възможности за по-нататъшни действия в случай на потвърждение на генетично заболяване при вашето дете.
- Възможна емоционална тежест, свързана с представянето и възможна положителна находка.
Това е обобщение на информацията, която определено трябва да знаете, преди да решите да се подложите на CVS. Можете също така да разгледате информационната листовка „Често задавани въпроси“, която предоставя преглед на въпросите, които можете да зададете по време на генетична консултация. Тези въпроси вече са зададени пред вас от хора с подобен опит като вас. Можете също да видите брошурата "Какво е генетично тестване?"
Помислете предварително за въпросите и ги запишете, за да можете да ги доведете до генетична консултация. Ако имате нужда от преводач на вашия роден език, попитайте предварително съответната генетична служба.
Това е само кратко ръководство за CVS - вземане на проби и тестване на хорионни ворсинки. Повече информация можете да намерите на следните страници:
Словашки източници на информация за генетиката:
Генетизация на медицината XXI. век - информационно-образователна страница за ролята на генетиката в медицината. Комплект от произведения в pdf формат, разглеждащи естеството на наследствеността, структурата на ДНК и хромозомите, индикациите и методите за генетично тестване, както и биохимично-молекулярните аспекти на тестването при наследствени метаболитни заболявания и други генетични нарушения. Автори: Centrum Gekárskej Genetiky FN Братислава, Ústav Biologie a Genetiky LF UK Братислава.