Следващият текст Ви дава информация за амниоцентезата. Обяснява какво е амниоцентеза, кога и как се прави, какво следва самата процедура, какви са ползите и възможните рискове от амниоцентезата. Целта на тази листовка е да повиши вашата информираност дори преди генетична консултация, да ви даде отговори на основни въпроси и да ви даде възможност да изясните информация, която не разбирате, и да зададете въпроси, които са наистина важни за вас по-късно консултация.
Какво представлява амниоцентезата?
Амниотичната торбичка е кухина в матката, пълна с течност, в която бебето (плода) плува по време на своето развитие. Амниоцентезата е процедура, при която малко количество от тази течност ("околоплодна течност") се взема от околоплодната торбичка по време на бременност с цел генетично изследване на плода. Амниоцентезата е един от най-често срещаните методи за пренатална диагностика, чиято същност е целенасочено изследване на гените или хромозомите на дете преди раждането му. Амниоцентезата може да се препоръча по няколко причини (индикации), като например:
- Индикация за възрастта - поради вашата възраст (над 35 години) имате по-висок риск от раждане на дете с определени видове генетични заболявания - например хромозомни аберации като синдром на Даун.
- Вие или вашият партньор имате генетично заболяване, което може да бъде предадено на вашето бебе.
- Има генетично заболяване във вашето семейство или в семейството на партньора ви и съществува риск болестта да бъде предадена на вашето дете.
- Вече имате дете с генетично заболяване.
- По време на бременността вече сте завършили един от останалите видове т.нар пренатални скринингови тестове (като ултразвуков тест, тест за фетална нухална прозрачност или кръвен тест) и този тест е показал, че детето ви има повишен риск от генетично заболяване.
Как се прави амниоцентезата?
Амниоцентезата представлява събиране на малко количество околоплодни води (околоплодни води), заобикалящи бебето в матката. Първо се изследва позицията на плода и плацентата чрез ултразвук. След това кожата над избраната област на матката се почиства с дезинфектант. След това гинекологът вкарва тънка игла в матката през кожата и коремната стена и взема със спринцовка малка проба околоплодни води (около 15 милилитра, което е около една супена лъжица). Тази течност, заобикаляща бебето, съдържа редица клетки, отлепени от кожата на бебето, и именно от тези клетки лабораторията може да изследва гените и хромозомите на бебето. Много рядко лекарят може да не успее да изтегли достатъчно течност при първия опит и да се наложи да повтори инжектирането на иглата.
Кога (в кой период от бременността) се извършва амниоцентеза?
Амниоцентезата обикновено се прави след края на 15-та седмица от бременността.
Амниоцентезата е болезнена?
Повечето жени смятат, че амниоцентезата е неудобна, но самата процедура не е значително болезнена и обикновено трае само няколко минути. След процедурата някои жени могат да почувстват напрежение в матката или повишена чувствителност около мястото на инжектиране за още един ден.
Какво се случва след амниоцентезата?
Самото упражнение трае само няколко минути. Препоръчваме ви да бъдете придружени от партньора си или друг близък човек, който ще ви подкрепи преди и след процедурата. Почивайте няколко дни след прегледа, избягвайте вдигането на по-тежки неща и изнемогващи дейности или упражнения изобщо. Ако имате болки в корема, продължаващи повече от 24 часа, треска, необичайни вагинални секрети или дори кървене, незабавно се свържете с вашия гинеколог.
Какви са рисковете от амниоцентезата?
Максимум 1 жена на 100 (макс. 1%) спонтанни аборти след амниоцентеза. Причините не са напълно известни. Повечето бременности (99%) обаче продължават напълно нормално до естественото раждане. Освен това няма доказателства, че амниоцентезата е вредна за детето.
Амниоцентезата е надеждна?
Надеждността и точността на отделните генетични тестове от околоплодната течност варират - в зависимост от вида на гена или хромозомната промяна, за които е извършен тестът. Затова ви препоръчваме да обсъдите тези подробности с вашия генетик.
По изключение (в около 1 на 100 случая) пробата за амниоцентеза амниоцентеза не съдържа достатъчен брой клетки за извършване на тестовете. Ако това се случи, ще бъдете уведомени незабавно и ще ви бъде предложено допълнително разследване.
Амниоцентезата може да разкрие всички генетични заболявания?
Изследването обикновено предоставя информация само за заболяването, за което е извършено. Само по изключение може да открие други генетично обусловени заболявания. Няма тест, който да може да открие всички генетични заболявания наведнъж. Някои видове генетични заболявания изобщо не могат да бъдат открити чрез изследване на околоплодната течност.
Колко време ще чакам резултатите от амниоцентезата?
Времето, необходимо за получаване на резултати, зависи от вида на заболяването, за което е извършена амниоцентезата. За някои заболявания това може да бъде само 3 дни, за други 2-3 седмици. Изчакването по-дълго за резултат не означава непременно, че е открито нещо необичайно. Това може също да означава, че клетките се нуждаят от повече време, за да растат.
Ако имате амниоцентеза поради рядко генетично заболяване, попитайте Вашия лекар кога ще получите резултатите. След като лабораторните резултати бъдат затворени, Вашият лекар ще Ви уведоми - лично или по телефона - по начин, по който трябва да се съгласите предварително.
Ами ако резултатът е положителен и потвърди генетичното заболяване на детето?
Ако резултатът потвърди генетично заболяване на вашето бебе, вашият лекар - клиничен генетик - ще обясни какво означава това и колко сериозно може да бъде увреждането на вашето дете след раждането. Той ще обсъди с вас възможностите за лечение, ако има такива, и дългосрочните им резултати. Той също така ще обсъди с вас вашите индивидуални възможности за управление на това заболяване, а в случай на много сериозно и нелечимо заболяване, той ще ви информира и за възможността за законно прекъсване на бременността. Цялата тази информация има за цел да ви помогне да решите кое ще бъде най-доброто за вас и вашето дете. Много рядко прегледът може да разкрие необичайна хромозомна находка, при която ефектът му върху плода не е напълно известен, а клиничната картина при детето е непредсказуема - в този случай лекарят няма да може да ви даде ясно заключение.
ХИВ инфекция
Ако майката е ХИВ позитивна, амниоцентезата леко увеличава риска от предаване на ХИВ вируса на бебето. Ето защо е важно ХИВ-позитивните майки да се консултират с лекар за това какви мерки могат да бъдат предприети, за да се сведе до минимум рискът от предаване на вируса на бебето по време на амниоцентезата.
Решаване на амниоцентеза
Решаването дали да имате амниоцентеза по време на бременност може да бъде трудно за вас. Ето защо е важно да се отбележи, че не е нужно да се подлагате на тази процедура, ако не искате. Вие трябва да се съгласите с амниоцентезата само ако вие и вашият партньор считате резултатите от теста за значими и рискът от спонтанен аборт, свързан с амниоцентезата, е по-малко сериозен предвид общото положително въздействие на генетичния тест.
Следната информация с клиничен генетик трябва да ви помогне да вземете решение:
- Информация за генетичното заболяване, при което се препоръчва амниоцентеза.
- Нивото на риск от генетично заболяване за вашето дете, за което обмисляте преглед.
- Информация за самия тест и възможните му резултати.
- Информация за надеждността на прегледа.
- Риск от несигурен резултат и евентуална нужда от преразглеждане.
- Риск от спонтанен аборт след амниоцентеза.
- Колко дълго ще се чакат резултатите от изследването.
- Как ще бъдете информирани за резултатите.
- Възможности за по-нататъшни действия в случай на потвърждение на генетично заболяване при вашето дете.
- Възможна емоционална тежест, свързана с представянето и възможна положителна находка.
Това е обобщение на информацията, която трябва да знаете, преди да решите да направите амниоцентеза. Можете също така да разгледате информационната листовка „Често задавани въпроси“, която предоставя преглед на въпросите, които можете да зададете по време на генетична консултация. Тези въпроси вече са зададени пред вас от хора с подобен опит като вас. Можете също да видите брошурата "Какво е генетично тестване?"
Помислете предварително за въпросите и ги запишете, за да можете да ги доведете до генетична консултация. Ако имате нужда от преводач на вашия роден език, попитайте предварително съответната генетична служба.
Това е само кратко ръководство за амниоцентеза. Повече информация можете да намерите на следните страници:
Словашки източници на информация за генетиката:
Генетизация на медицината XXI. век - информационно-образователен сайт за ролята на генетиката в медицината. Комплект от произведения в pdf формат, разглеждащи естеството на наследствеността, структурата на ДНК и хромозомите, индикациите и методите за генетично тестване, както и биохимично-молекулярните аспекти на тестването при наследствени метаболитни заболявания и други генетични нарушения. Автори: Centrum Gekárskej Genetiky FN Братислава, Ústav Biologie a Genetiky LF UK Братислава.