Здраве и красота - Към жизненост и здраве

Знаете ли какво е болест на Гоше? Вероятно не. Много лекари знаят също малко за редки генетични заболявания. А обикновените хора нямат представа за тях. Те не могат да го обвинят. В крайна сметка подобно заболяване се появява в тяхната обстановка или в семейството, може би по-рядко от спечелването на джакпота в лотарията. Животът с такава болест обаче не е печалба.

болест

Един от словашките пациенти, страдащи от болестта на Гаудух, е Кристина Гандиова.

Голям брой редки заболявания, тяхната рядка поява, симптоми в много случаи идентични с често срещаните заболявания и липса на опит - това са основните фактори, които затрудняват лекарите да диагностицират правилно и навреме. В допълнение, уникалността на болестите означава, че много лекари никога не срещат пациент, страдащ от рядко заболяване през цялата си практика. Следователно интервалът на диагностика е в годините, или. до десетилетия.

То е причинено от ензим

Това рядко наследствено заболяване причинява отлагане на частици от определен вид мазнини - глюкоцереброзид, в човешките органи и костите. Причината е дефицит в активността на един от ензимите, който разгражда този конкретен вид мастна молекула. Клетките в тялото са пълни с неконвертирана/неметаболизирана мазнина и се наричат ​​клетки на Гоше. Това състояние причинява редица сериозни симптоми. Клетките на Гоше се образуват в различни части на тялото, особено в черния дроб, далака и костния мозък, но могат да се натрупват и в други органи. В най-редките случаи мозъкът и нервната система са засегнати. Болестта засяга приблизително 30 000 души по целия свят.

Тест със суха капка ще помогне

Една група метаболитни заболявания - лизозомни заболявания (болест на Гоше, болест на Фабри, болест на Помпе), при които един от ензимите е недостатъчно активен поради увреждане на гените, са сред сравнително лесно диагностицираните редки заболявания. Парадоксът е, че лечението на някои лизозомни заболявания, включително болестта на Гоше, вече е възможно, но диагностиката му е недостатъчна. В наши дни обаче вече е възможно да се направи просто измерване от "суха капка кръв". Този метод е надежден и бърз и вече се използва в много страни като скринингов метод за няколко заболявания.

Надежда за словашки пациенти

От началото на тази година в Словакия стартира проект за селективен скрининг за болест на Гоше при високорискови пациенти. Двата най-чести симптома на болестта на Гоше са увеличен далак и загуба на тромбоцити. Ако пациентът има подобни симптоми, той или тя трябва да се свърже с хематолог за информация относно възможността за скрининг за суха капка кръв със съмнение за болест на Гоше. По този начин хематолозите имат ключова роля при диагностицирането на това заболяване.

„Много е важно да се повиши осведомеността на лекарите и пациентите с лизозомни заболявания относно скрининга с този метод. Ензимната заместителна терапия под формата на инфузии на всеки 14 дни е животоспасяващо лечение за много пациенти от 1991 г. насам. Диагнозата обаче е само началото на грижите през целия живот за пациенти с наследствено метаболитно разстройство. То трябва да бъде последвано от специални клинични и амбулаторни грижи. След всички усилия в диагностиката и изискващи административно осигуряване на тази специална терапия, изумително е да наблюдаваме как пациентите, чиято болест преди това е унищожила цялото тяло, могат да участват в ежедневието и мнозина да живеят пълноценен живот “, каза MUDr. Анна Хлавата от Центъра за наследствени метаболитни нарушения.

Може да не знаете това .

  • . Болестта на Гоше е кръстена на френския лекар Филип Гоше, който като студент през 1882 г. открива болестта при 32-годишен пациент с увеличена далака. По това време Гоше смята, че това е форма на рак и описва откритието в своята докторска дисертация. И към 1965 г. обаче естеството на болестта на Гоше не е разкрито и правилно разбрано.
  • . Редките заболявания са заболявания, които засягат по-малко от един на 2000 индивида. Заедно различаваме между 6000 и 8000 вида такива заболявания. Те се различават по своята тежест, но като цяло са хронични, прогресиращи, дегенеративни заболявания, които ограничават пациента за дълго време, увреждане и дори застрашават живота му. Приблизително 80% от тях са наследствени заболявания, проявяващи се в детска възраст, но и в зряла възраст.

редакция Doma a Rada, СНИМКА: архив