На пръв поглед болестта, наречена синдром на Прадер - Вили, се характеризира главно с мания за храна. Но това не е всичко. Следват поведенчески разстройства, мускулна слабост, сколиоза. Майката на 8-годишния базиран в Кошице Томашек Бенедек също знае за това.

храна

28 ноември 2009 г. от 12:00 ч. Михаела Хайдукова

В света има много болести. Много от тях са нови и всички тези имена дори не могат да бъдат запомнени. На пръв поглед заболяването, наречено синдром на Прадер - Вили, се характеризира главно с едно - мания за храна. Но това не е всичко. Следват поведенчески разстройства, мускулна слабост, сколиоза. Майката на 8-годишния базиран в Кошице Томашек Бенедек също знае за това. Той живее с тази специална болест от раждането си.

„Втората ми бременност беше напълно нормална“, спомня си майка, чието първо дете е здраво. "Накрая едва усещах движенията на бебето. Отвън изглеждаше така, сякаш бебето все още спи. На осмия месец бях хоспитализиран, прегледан и накрая ме пусна вкъщи, че всичко е наред. Така че нямаше от какво да се страхуваме. " Раждането беше нормално, но бебето не можеше да живее от самото начало. Томашко не можеше да плаче, заспа, докато се хранише, беше слаб. Фактът, че е имал много слаби мускули, му е определил редица проблеми и до днес. "Заведоха го при мен за един месец в ИИС и хранеха сондата, защото той не можеше да я погълне. След това ми я върнаха, казвайки, че няма причина да го държат в ИИС. Лекарите не можеха да помогнат така че ние сами започнахме да търсим причината, защо той беше такъв, какъвто беше, последван от поредица от прегледи в Словакия - в Кошице и Братислава, където не намериха нищо. Всички диагнози бяха лоши. Наказание за цял живот, кратък живот и смърт. Благодарение на познати, по-късно установихме контакт в неврологията в Прага. За една година получихме одобрение от застрахователна компания за лечение в чужбина и ще помня какво последва завинаги, Томашко имаше година и три месеца, когато най-накрая разбрахме какъв всъщност беше. диагностика на Прадерс - синдром на Вили. "

Лекарят грубо обясни на родителите какво е това и какво ги очаква. Те обаче трябваше сами да търсят повече информация в интернет. Майката на Томаш се присъедини към организация в Америка, която обединява такива пациенти в целия щат. На всеки два месеца й изпращат най-новата информация за болестта. В началото тя дори изпрати основните си книги по пощата. Друг проблем беше лечението. Той беше одобрен в Прага, а не в Словакия. Минаха още две години, преди бенедиктианците най-накрая да намерят лекар, който е готов да започне да лекува сина им. Това беше д-р Мария Кусекова от Детската университетска болница в Кошице. По това време майката на Томаш забеляза, че светът на сина й се върти само около храната. Лечението продължава от години. Всяка вечер Томаш получава инжекция с хормон на растежа преди лягане. Освен това ходи на плуване и укрепване.

Децата с тази диагноза са склонни да бъдат „по-заедно“. Но освен това, което сте претърпели и трябва да сте страдали от Томаш, храната му може да изглежда най-малкият проблем. Но не бива да се подценява. Томашко все още е дълъг и беден, но всичко това е само резултат от няколко години редовно обучение. Той е научен точно какво, колко и кога да яде. Периодът, когато печели неконтролируемо от ден на ден, може да дойде по всяко време. "Светът му все още се върти около храната. Той се страхува, че няма да има храна, това е такава мания, той постоянно пита дали е закуска, когато е закуска. Когато ходеше на детска градина, готвачите бяха най-добрите му приятели, той винаги говореше за то. какво е ял, какво ще яде. "

Според майка му Томаш понякога има такива периоди, че взема или краде храна. Тя се нуждае от него редовно и говори много за него. "Например след всяко упражнение той автоматично изисква сладост. Тогава той е доволен. Има моменти, когато той е в състояние да излее цяла кутия витамини в устата си. Когато го хвана и искам да ги взема, той нарочно се опитва да ги погълне. Може да се задуши. Свикнал е да си вземе торта и вафла. Ако не му го дам, той ще изпадне в истерия. Това означава, че ще ме укори грозно, ще започне да крещи Невероятно. Случва се също така, че когато дойдем в ресторант и той не е подреден по масите, в състояние да яде остатъци от предишни гости. Той също така взима храна от земята и я изяжда. Той знае, че не може, но изкушението е още по-силен. Ето защо все още сме нащрек, защото моментът, в който се понижи, може да дойде по всяко време. "

Децата с това заболяване не правят разлика между храна и вкус. Те просто трябва да ядат. В някои случаи децата също са яли сапун, шампоан или килим. Ясно е, че тогава са имали стомашни проблеми. Томашко имаше риби, които хранеше със стил - една шепа храна за аквариума, другата за устата му. Случвало се е и той да занесе храна на кучето пред развъдника. Той излезе от детската градина за една седмица с надут корем и болка. По-късно разбраха, че той е ял брашното, което децата се учат да претеглят. Така че не става въпрос за вкус. Това е изкушение, на което той не може да устои. "Ето защо се опитваме да създадем ситуации по неговата редовност, при които няма възможност за това изкушение. Но в детската градина или на училищните тържества беше ужасно. След третата баница трябваше да го отведа насила. Тогава неговото поведение се проявява: той обижда и напада. Други вербално и себе си физически - чрез самонараняване. "

От септември животът на семейството се промени. Томашко започна начално училище (в клас, в който ходят деца с поведенчески разстройства) и здравите деца също имат малко проблеми с това. Той обаче е популярен в училище и много театрален, което означава, че съучениците винаги се забавляват. Томашко знае какво е заболяването му. Понякога дори го използва. Той казва: „Имам право на това, имам синдром на Prader - Willy, имам вестника, мога да се държа така.“ Свикнахте с болестта си, защото той живее с нея от дете. На пръв поглед обаче той прилича на всяко здраво и щастливо дете. „Имам синдром на Прадер - Вили“, казва Томашко за болестта си. На въпроса какво означава това, той казва: "Не мога да ям много. И майка ми ме инжектира ... но не боли и не плаче."

Околната му среда свикна, не му остана нищо. "Чужденците са изненадани, че Томашко е здраво дете отвън. И така, когато някой говори грозно, тогава изваждам карта за инвалидност, казвам, че детето е с увреждания и че поведението ми не може и вече не го решавам. това е неизвестна диагноза, хората не го знаят и няма смисъл да им обясняваме нещо, поради което създадохме гражданското сдружение PWS, което функционира от три години, помагайки не само на онези, които идват при нас с деца, но и тези родители, чиито деца имат болестта, но не искат да се измъкнат. Което също не е добре. Особено за дете. Ние предоставяме информация, която получаваме предимно от чужбина. При нас идват различни деца. Повечето от тях трябва да спазват строга драстична диета. Ние създадохме тази търговска марка за бъдещето на тези деца. Бихме искали. Създадоха защитена работилница за тях по американски модел и бих искал тя да работи след 10 години, тъй като нашите деца не могат да живеят сами или в зряла възраст, това са неохраняеми моменти, когато вземат храна, крадат и харчат всичките си пари за това. нашата цел е да се грижим за децата дори тогава. "

Накръгленото дете не означава само, че има добър вкус.

Синдромът на Prader-Willy е специално заболяване. Децата с тази диагноза ядат всичко и нямат покой. Казват, че имат храна в главите си. Търсят го в кошчета за боклук, крият го в скривалища и често го крадат. Те не презират хартия, сурово месо, шампоан, сапун или дори парче килим. Много се говори за внезапната смърт на тези деца. Известни са случаи, когато храната се задушава или те се ядат до смърт и стомаха им се е спукал. MUDr. Мария Кусекова (на малка снимка), педиатър, детски ендокринолог и диабетолог I. Катедра за деца и юноши, Медицински факултет, UPJŠ, Детска университетска болница.

В момента детското затлъстяване е един от най-сериозните медицински проблеми. В 95% от случаите причината е лошият начин на живот, но при пет процента от децата може да са виновни редки генетични синдроми. "Един от тях е синдром на Prader - Willy (PWS), където затлъстяването е един от най-изявените симптоми. Този синдром е описан през 1956 г. от Andrea PRADER, Alexis LABHART и Heinrich WILLY (оттук и името синдром на PWS). намалена мускулна активност., от раждането на дихателни разстройства, хранителни разстройства в ранна детска възраст за смучещи разстройства, напротив в по-късния период неконтролиран апетит към така наречената „лакомия“, последваща причудливо затлъстяване, различна степен на умствена изостаналост, непълна развитие на гениталиите, неуспех в растежа и "В резултат на това нисък растеж в зряла възраст. Детето може да забележи черти на лицето: намален мускулен тонус, очи с форма на сливици, ъгли, обърнати надолу, малки усти, при момчетата често неспаднали тестиси."

Диагнозата PWS се поставя въз основа на описаните клинични признаци и допълнително генетично изследване, тъй като причината е нарушение в областта на петнадесетата хромозома. Непосредствената причина е нарушение в средния мозък - хипоталамуса. "Децата са спокойни към апатични, реагират слабо на болка (напр. Вземане на кръв). След 1-ва до 2-ра година от живота има симптоми на прекомерен, неконтролируем апетит, дори агресия и нарушения на интелекта и растежа." Ако родителят се запознае навреме с диагнозата, приемът на храна може да се контролира и насочва. Също така стимулирайте детето в неговото психическо развитие и чрез ендокринолога и центъра за лечение на PWS осигурете своевременно лечение с хормон на растежа. Подпомага растежа, укрепва мускулите и регулира конституцията на тялото. По този начин болестта може да бъде лекувана, но не и излекувана, защото е генетично обусловена.

Извънредни случаи на деца с този синдром са известни от чужбина. Например едно момиче от Калифорния тежи 340 кг. "Работих с деца с тегло над 100 кг. Но екстремните случаи, както са описани в САЩ, са само резултат от неуточнена диагноза и нерегламентирани хранителни навици. В Кошице осигурих лечение на първия пациент в Словашката република с PWS през 2005 г. Първият най-млад пациент на възраст от 8 месеца през 2008 г. Диагностициран съм четири дни след раждането въз основа на клинични признаци. В момента лекувам четирима пациенти с този синдром. " В Словакия има около 20 такива, но лекарят казва, че броят им е по-голям. Много родители не искат да признаят, че детето им може да има такова заболяване. Някога пълничък беше симптом на здраво дете, днес вече може да не е така. Дори майките не трябва да мотивират децата си да ядат с фразата: Папая да бъде голяма и силна.

"Tomáš е пример за комбинация от регулирано количество здравословна диета, ограничаване на произволен достъп до храна и ранно лечение с хормон на растежа. Също така отличен подход към образованието от страна на родителите, особено майките", добавя MUDr. М. Кусекова.