Погрижи се за утре днес

пренатален

Възможно е да се знае рискът детето ви да носи тризомия още на 12-та седмица благодарение на изключителни иновации в медицинската генетика.

Утре неинвазивният пренатален тест е нов тест, който изследва по прост и неинвазивен начин наличието на тризомии на хромозоми 21, 18 и 13 във феталната ДНК, както и анеуплоидии на полови хромозоми и секс на фетална хромозома.

Какво открива УТРАДНИЯТ пренатален тест

Защото утре е важно днес

Ранно откриване
Може да се извърши още на 12-та седмица от бременността.

Безопасно
Няма риск от спонтанен аборт, който обикновено се свързва с инвазивни процедури.

Просто
Необходима е само обикновена кръвна проба без предварителна подготовка.

Обширно откриване на диагнози
Откриване на най-често срещаните синдроми: Тризомия на хромозоми 21, 18 и 13, определяне на хромозомния пол на плода и изследване на анеуплоидии на полови хромозоми (монозомия X, XXX, XXY, XYY).

Надежден анализ
Делът на фалшиво положителните и фалшиво отрицателните резултати е по-малък от 0,5% 1,2,3.

Бърз
Клиничният доклад ще бъде завършен за 8-10 работни дни.

Кой може да използва утрешния пренатален тест?

Бременни жени от всички възрасти и с различна степен на риск

Ефективността на пренаталния тест TOMORROW е клинично доказана при бременни жени от всички възрасти и при всеки риск.

Пренаталният тест TOMORROW може да се използва при всички бременни жени, но се препоръчва особено при следните пациенти:

  • бременни жени, които желаят да направят скрининг за наличието на тези хромозомни анеуплоидии в плода, без да нарушават бременността, свързана с инвазивни процедури,
  • бременни жени на възраст 35 и повече години,
  • бременни жени с повишен риск от тризомии 21, 18 и 13,
  • бременни жени с диагноза тризомия по време на предишна бременност,
  • бременни жени с анамнеза за повтарящи се аборти,
  • бременни жени с ехографски находки на плода, които показват тествани хромозомни анеуплоидии,
  • бременни жени, които искат да знаят повече за бебето си.

Пренатален тест УТРЕ може да се извърши и в случай на:

  • близнаци (2 плода) *
  • IVF (включително бременност с дарени ооцити и сперма)

* Откриване на тризомии 21, 18 и 13 и определяне на хромозомния пол на плода. Тестът не може да се извърши в случай на бременност с повече от 2 плода.
Определянето на хромозомния пол на плода се извършва чрез откриване на присъствието или отсъствието на Y хромозомата в майчината кръв. В случай на откриване на Y хромозома при близнаци (2 плода) не е възможно да се потвърди дали само един или двата плода са мъжки.

Който включва утрешния пренатален тест?

Откриване на тризомии на хромозоми 21, 18 и 13, определяне на фетален хромозомен пол и откриване на анеуплоидии на половите хромозоми (монозомия X, XXX, XXY, XYY).

Значение на неинвазивния пренатален тест

Има няколко опции за пренатален скрининг. В сравнение с пренаталния тест TOMORROW, традиционните скринингови методи имат по-ниска точност и по-голям дял на фалшиво положителни/отрицателни резултати. В допълнение, инвазивното диагностично изследване, като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили (CVS), включва риск от спонтанен аборт от 0,5% за амниоцентезата и 1-2% за CVS.

Пренаталният тест TOMORROW използва най-модерната налична технология

  • Фрагменти от циркулираща ДНК от майчин и фетален произход могат да бъдат получени от проста кръвна проба от майката.
  • По време на бременност малки фрагменти от фетално-плацентарната единица навлизат в кръвоносната система на майката. Тези ДНК фрагменти обикновено се описват просто като фетална ДНК.
  • Фрагменти от циркулираща майчина и фетална ДНК се анализират с помощта на пренаталния анализ TOMORROW.

По-близък подход към използването на последователност от следващо поколение

  • Фрагменти от циркулираща ДНК на майката и плода се анализират с помощта на технология за секвениране от следващо поколение (NGS).
  • Впоследствие се картографира броят на последователностите, съответстващи на всяка хромозома, което се анализира допълнително чрез сложен биоинформатичен анализ, използвайки платформата ILLUMINA.
  • Идентифицирането на пола на феталната хромозома (фетален пол) се извършва чрез откриване на наличието или отсъствието на Y хромозомата в кръвта на майката.
  • Потенциалните анеуплоидии се откриват чрез сравняване на геномния материал на майката и плода с референтни стойности.

Каква информация може да предостави утрешния пренатален тест?

Пренаталният тест TOMORROW предоставя ясна информация за най-често срещаните фенални анеуплоиди, които могат да сведат до минимум майчините опасения и в случай на положителен резултат да направят инвазивни процедури при поставяне на окончателната диагноза.

  • "Неоткрит", ако вероятността тестваните анеуплоидии да бъдат значително намалени,
  • „Открива се“, ако вероятността тестваните анеуплоидии да бъдат значително увеличени.

В случай на положителен резултат („открит“) според ACOG, ACMG и SMFM *, се препоръчва потвърждаване чрез инвазивна пренатална диагноза - амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили и анализ на хромозома с помощта на FISH, QF-PCR или цитогенетично изследване.

* ACOG - Американски колеж по акушерство и гинекология; ACMG - Американски колеж по медицинска генетика и геномика; SMFM - Общество за майчино-фетална медицина

Препоръчваме ви да не вземате необратими клинични решения само въз основа на резултатите от този тест.

Повече информация

  • Тестът не може да се извърши преди гестационна седмица 12 + 0, изчислена въз основа на датата на последния менструален цикъл, CRL или друг клинично подходящ метод.
  • Тестът не може да се счита за диагностичен тест, въпреки че всички последни публикации показват неговата висока точност (

99%) и нисък дял на фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати (