тест

Защо?

Въпреки че първичните имунодефицити с тежко протичане са редки заболявания, тяхното въздействие върху здравето на детето може да бъде фатално при късно откриване. Много от тези заболявания могат да бъдат лекувани с ранна диагностика.

През първите месеци след раждането бебето е защитено от антитела, предадени от майката, имунното разстройство може да не се прояви веднага. При деца с нарушен клетъчен имунитет приложението на живи ваксини е противопоказано и може да причини тежко протичане на заболяването. У нас най-често се срещат ваксини срещу ротавирус, ваксина срещу туберкулоза и MMR ваксина (морбили, паротит, рубеола).

Нов тест, който може да тества и клетъчния, и имунния имунитет преди появата на клинични прояви на имунодефицит, е новият тест TREC (кръгове за ексцизия на Т-рецептори) и KREC (рецидивиращи кръгове за ексцизия на каппа). Това е модерен, генетичен лабораторен тест, който може да се извърши от суха капка кръв или от проба от периферна кръв, взета в епруветка за кръвна проба (EDTA).

Проучването е подходящо и като част от цялостен неонатален скрининг, през 2013 г. беше препоръчано чрез Берлинската декларация, която се подкрепя от повече от 212 експерти от 78 държави.

TREC | Тестът KREC улавя множество първични имунодефицити, независимо от конкретната генетична диагноза. Нарушенията на клетъчния имунитет включват SCID (силен синдром на комбинирана имунна недостатъчност), някои форми на синдрома на DiGeorg, нарушения на имунитета на антитела, напр. Х-свързана агамаглобулинемия. Положителният резултат от теста изисква преглед от специалист имунолог и е противопоказание за ваксинация с живи атенюирани ваксини. Напротив, отрицателният резултат от теста повишава безопасността на ваксинацията с тези ваксини.

• новородено, най-късно преди детето да бъде ваксинирано с първата жива атенюирана ваксина (ротавируси, туберкулоза, MMR - морбили, паротит, рубеола)
• скрининг за вродени имунни нарушения

Материал и колекция

• суха капка кръв, поне 3 мишени
• евентуално периферна кръв в епруветка за кръв (EDTA, 2 ml)

Приближаване

1. Можете да поръчате специален материал за вземане на проби заедно със заявката под името TREC | KREC тест в раздела МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА чрез уебсайта за онлайн поръчки Unilabs.

2. В случай на събиране на капилярна кръв, на картата Guthrie трябва да се попълнят поне 3 цели. Събирането се извършва в ръкавици, така че да се предотврати замърсяването на целта с друга ДНК. Избършете образуваната капка кръв от мястото на инжектиране, обикновено на петата, върху целта. Оставете кръвта да попие в картата за 10 - 20 s. Събирането в епруветка се извършва по обичайния начин.

3. Напишете името на пациента, номера на раждането на картата и залепете по-дълга част от баркода на гърба на картата.

4. Поставете картата с попълнената заявка в получения плик и залепете втората, по-къса част от двойния код върху плика. Прикрепете заявката към материала в лабораторията, поставете го в плик и запечатайте плика.

Стабилност на пробата

• суха капка кръв - съхранявайте при стайна температура, суха, не излагайте на слънчева светлина, висока температура, UV лъчение
• епруветка в EDTA - съхранявайте в хладилник (2 - 8 ° C)

Пробите ще продължат най-малко 2 седмици при посочените условия