Noonan синдром (Noonan синдром, синдром на Male-Turner) е вродено генетично заболяване, причинено от генни мутации, които водят до специфичен набор от симптоми - с вродени сърдечни дефекти, нисък ръст и характерни черти на лицето. Синдромът на Нунан също се нарича синдром на мъжкия Търнър 45 X0. Наследяването е автозомно доминиращо. С този синдром се ражда приблизително едно дете на 1000-2500 новородени.

мале-търнър

Засяга еднакво често и двата пола. Синдромът е описан за първи път през 1962 г. от детския кардиолог Жаклин Нунан и не е признат за отделна диагностична единица до 1971 г.

Диагнозата се определя въз основа на генетични тестове, възможно е да се извърши още преди раждането. НС трябва да се има предвид при фетуси с полихидрамнион, плеврален излив, оток и изтичане на кожата в областта на шията с нормален кариотип.

Като част от терапевтичния подход е важно да се съсредоточи върху хранителната подкрепа в ранна детска възраст, да се определи функцията на сърдечно-съдовата система и възможно по-нататъшно хирургично лечение на вродени сърдечни дефекти, да се оцени растежа и двигателното развитие на детето. В случай на затруднения е препоръчително да се допълнят физиотерапевтичните и логопедичните указания. През първите години на училище трябва да се извърши пълен офталмологичен преглед, както и оценка на слуха. Поради склонността към кръвоизливи, параметрите на коагулацията трябва да бъдат изследвани преди операцията. Когато осигуряват специални грижи и консултации на членовете на семейството, повечето деца с НС ще влязат в нормален живот в зряла възраст. Типичните симптоми имат незначителен характер с течение на времето и повечето пациенти с НС не изискват специални медицински грижи в зряла възраст.

  • лицеви дисморфизъм - хипертелоризъм (95% от пациентите, отдалечени очи), антимонголоидна позиция на очните прорези, птоза на клепачите (паднали клепачи), ниско поставени назад рога с удебелена спирала (ръбът на ухото, който се превръща в конец)
  • типична честота на вродени сърдечни малформации при до 2/3 от пациентите
  • стеноза - стесняване на клапаните (особено белодробната клапа)
  • септал - дефекти на преградното отделение (дефект на предсърдната преграда или дефект на камерната преграда)
  • сърдечен функционален шум
  • стомашно-чревни симптоми (повръщане, намален апетит, нарушение на преглъщането)
  • загуба на тегло до развитие на кахексия
  • крипторхизъм при момчета - неспаднали тестиси
  • общ лимфедем
  • нарушения на координацията, несръчност
  • намален интелект
  • увреждане на паметта
  • забавено развитие на речта
  • нисък растеж
  • къса шия
  • ниска линия на косата на врата
  • сколиоза
  • pectus carinatum - гърдите на птиците респ. pectus excavatum - обърнат гръден кош
  • макроцефалия - голяма глава
  • понякога и миалгия - мускулна болка
  • тромбоцитопения - дефицит на тромбоцити
  • често се свързва с болестта на Фон Вилебранд
  • повишен риск от кървене