синдроми

Рисковите фактори за развитието на синдрома на Даун са: по-напреднала възраст на майката (вж. Таблицата) и рекомбинационно разстройство - доказано е, че те са свързани с недисюнкция (неправилно клетъчно делене). Външните рискови фактори включват тютюнопушене, алкохол, кафе, наркотици, хормонални лекарства, спермициди, радиация. Но въпреки интензивните изследвания в различни страни и региони по света, не са предоставени ясни доказателства за влиянието на външните и вътрешните фактори върху недисюнкцията. Към днешна дата 21-тата възраст на майката остава единственият рисков фактор за тризомия. Други фактори или не се прилагат, или тяхното влияние е незначително в сравнение с възрастовия ефект.

Причината за синдрома на Даун е излишната хромозома 21, най-малката човешка хромозома в клетката. Всяка клетка има 23 двойки хромозоми. Поради промяна в генетичната информация, носена от тази хромозома, се създава излишък от хромозома 21. Развитието на цитогенетиката и усъвършенстването на методите за идентификация на хромозомите през 70-те години направи възможно класифицирането на синдрома на Даун в 3 групи. Най-често срещаната е безплатна тризомия 21, срещаща се при 88% до 95%, рядко мозайка при 1% до 7,7% и транслокационна тризомия при 4,3%.

Безплатна тризомия 21 - Клетките се делят непосредствено преди оплождането. Това разделяне може да доведе до погрешно изместване на хромозома 21. Когато двойка хромозоми 21 не се отделят по неизвестна причина (първо деление) и остават залепени (неправилно деление - недисюнкция), след оплождането, т.е. сливането на яйцеклетка със сперматозоиди, се образува зародишна клетка, която не съдържа 46, но 47 хромозоми. Това несъответствие е причина за 93-94% от случаите на DS и се нарича свободна тризомия 21. Причината за тази тризомия все още не е известна.

Формуляр за транслокация - При малък процент от хората с DS няма излишна свободна хромозома 21, част от генетичната информация на тази хромозома е свързана с друга хромозома (най-често хромозома 14). В 1% от тази форма на DS носителят може да бъде един от родителите на детето, без да има никакви характеристики на DS.

Мозаечна форма - В този случай промененото делене настъпва само след като зародишните клетки се присъединят към нормалния брой хромозоми, т.е. по време на последващото (второ) интензивно делене на вече образуваната клетка. В резултат на тази форма индивидите с DS имат определен процент клетки с нормален брой хромозоми (46), а в други има излишък на хромозома 21 (47 хромозоми). Това са лица с най-ниска степен на умствено увреждане в рамките на скалата на синдрома на Даун.

Пренатална генетична диагноза

Пренаталната генетична диагностика (PGD) е инвазивно изследване, което взема фетални клетки за изследване на генетичния състав на плода. Принадлежи към инвазивните изследвания с риск от спонтанен аборт, респ. вътрематочна инфекция, поради което може да се извърши само в посочени случаи и с информираното съгласие на пациента.

Показания за пренатална генетична диагностика на синдрома на Даун:

  • Възраст на майката над 35 години
  • Положителен пренатален скрининг
  • Предишно раждане на дете със синдром на Даун
  • Хромозомна аберация при един родител
  • Изкуствено осеменяване чрез ICSI (интрацитоплазмена инжекция на сперма)

Пренаталната генетична диагностика се извършва от гинеколози и клинични генетици в сътрудничество помежду си. Всеки инвазивен преглед се предшества от лекарска консултация с пациента, за да се обясни рискът от тризомия, възможността за диагностициране на тризомия и рискът от усложнения при използване на определен метод. След като разгледа всички обстоятелства, пациентът решава и потвърждава положителното си, но и несъгласие с подпис. Класическата амниоцентеза до момента е най-често използваният и най-надежден метод на PGD.

Диагноза за новородено (Диагностика след раждането)

Следродилна диагностика

Веднага след раждането е възможно да се определи клиничната диагноза на дете със синдром на Даун според външните фенотипни характеристики на тризомия 21. Най-честите характеристики включват наклонени очни прорези, излишни цервикални кожни гънки, плосък външен вид на лицето, свръхгъвкавост на ставите, хипотония и отсъствие на чумния рефлекс. Повечето бебета имат по-малка обиколка на главата и по-ниско тегло при раждане.

Главата на дете със синдром на Даун е малко по-малка в сравнение с други деца, главата е по-сплескана, така че има по-малък предно-заден диаметър (брахицефалия). Новородените със синдром на Даун имат увеличена голяма фонтанела и отворена малка (фалшива фонтанела). Новоотворената малка фонтанела на главата (тилната част на черепа) е най-подходящият индикатор за съмнение за диагноза тризомия 21.

Положението на очните прорези е типично за хората със синдром на Даун. Те са тесни и наклонени, с допълнителни епикантални водорасли (Epicanthus) във вътрешния ъгъл на окото.

Очите могат да имат бели или леко жълтеникави точки (петна от Brushfield) около краищата на ириса. Те постепенно изчезват чрез оцветяване на ириса. Те са често срещани и при други деца.

Устните на дете със синдром на Даун имат хубава форма, устата обикновено е отворена, тъй като устната кухина е по-малка, отколкото при другите деца, а езикът е относително голям спрямо размера на устната кухина.

Ръце: около 50% от децата с ДС имат напречен жлеб на дланта. Малкият пръст може да бъде огънат към останалите пръсти (клинодактилия) и дори да има една става вместо две. Клинодактилия може да се появи и в общата популация, несвързана с диагнозата синдром на Даун.

Крака: Пръстите са по-къси, разликата между пръстите и останалите пръсти е по-широка.

Въз основа на типични външни признаци, диагнозата не би трябвало да представлява проблем за педиатър веднага след раждането. Несигурността може да се появи може би само в случаите на частична тризомия 21 и мозаечна форма, тъй като те имат по-малко типични характеристики, отколкото при свободната тризомия.

Цитогенетичното изследване е значително потвърждение на диагнозата.

Нито едно дете със синдром на Даун няма всички симптоми, честотата им е различна в рамките на отделните тризомични форми. Също така, общата популация от деца може да развие физиономични характеристики, които са типични за синдрома на Даун, но изобщо не диагностицират тази диагноза при индивид и със сигурност не е възможно да се каже, че синдромът на Даун предава или е повлиян от него.

Новородени със синдром на Даун

Доста на брой вродени аномалии могат да се наблюдават при новородени с DS. Някои от тях са животозастрашаващи и изискват незабавна намеса след раждането, други ще се проявят в рамките на няколко дни или седмици.

  • вродена катаракта - 3% от децата
  • вродени аномалии на храносмилателния тракт - 5 - 12% от децата
  • вродени сърдечни заболявания - 40 - 50% от децата

Много е важно вродената катаракта да бъде диагностицирана веднага след раждането и да бъде извлечена незабавно, в противен случай бебето е изложено на риск от увреждане на ретината и последваща слепота. Отстраняването на катаракта е относително проста хирургична процедура и не застрашава детето. Последващата корекция с очила или контактни лещи ще помогне на детето да подобри зрението.

Най-честите вродени малформации на стомашно-чревния тракт включват трахеоезофагеална фистула (връзка на дихателните пътища с хранопровода), пилорна стеноза (стесняване на горната част на стомаха), атрезия на дванадесетопръстника (горна част на тънките черва), анална атрезия (запушване на ректалния изход) и Болест на Hirschprung в определен участък от дебелото черво). Всички тези състояния изискват спешно хирургично лечение. В допълнение, това е и запек, причинен от хипотонус на коремната стена.

Най-честите вродени сърдечни дефекти са пълен атриовентрикуларен септален дефект (вентрикуларен отвор, свързан с ненормална структура на сърдечната клапа), непълен дефект на атриовентрикуларната преграда, дефект на вентрикуларната преграда и дефект на предсърдната преграда, комбинирани дефекти на късо съединение, дерталтия на Fallot.

Най-честите здравословни проблеми при деца със синдром на Даун са свързани с:

  • с недостатъчно затруднено хранене и хранене поради други здравословни проблеми като вродени сърдечни дефекти, стомашно-чревни дефекти и неуспех за процъфтяване по други причини
  • с чести респираторни инфекции, свързани с промени в имунната система
  • със зрително увреждане (склонност към късогледство, страбизъм и далекогледство)
  • с увреждане на слуха (тесният канал на Евстахиевата тръба обикновено е запушен с мазнина, което може да доведе до глухота, ако не се лекува)
  • с припадъци
  • с ортопедични проблеми (наличие на абнормен колаген)
  • със нарушения на дишането при сън (т.нар. „Спяща апнея“)
  • със зъбни проблеми

Други възможни проблеми:

Щитовидна жлеза: Индуцираният от тироксин дефицит на тироксин (хипотиреоидизъм) се проявява от раждането (1 на 150 деца с ДС) или се проявява с възрастта (30% от хората с ДС) при хора със синдром на Даун, обикновено по-чести, отколкото сред общата популация. Вроденият дефицит на тироксин и неговото нелекуване водят до много по-висока степен на психично увреждане от конвенционалния синдром на Даун. Като предпазна мярка, кръвен тест се прави веднага след раждането.

При придобит хипотиреоидизъм (най-вече поради хронично възпаление на щитовидната жлеза), симптомите са много подобни на симптомите на синдрома на Даун, така че е трудно да се диагностицира. Ако не го направите, това може да доведе до сърдечни заболявания или влошаване на умствената изостаналост. Редовните кръвни изследвания могат да предотвратят последствията.

Левкемия

Децата със синдром на Даун имат 20-30 пъти по-висока индикация за остра левкемия от общата популация. Това са предимно деца на възраст под 5 години. Лечението с химиотерапия обикновено се понася добре.

Болест на Алцхаймер

Хората с DS имат повишен риск от болестта на Алцхаймер. След 40-годишна възраст, невритни плаки и шипове, характерни за заболяването, бяха открити при всички пациенти до момента. Има няколко причини. Аномалии на нервната система, но също и генетични дисбаланси, типични за тризомия 21.

Психични проблеми

При възрастни има проблеми с депресията и поведенчески разстройства, проблеми с адаптацията.

Алопеция ареата

Тази диагноза е по-често при възрастни, отколкото сред общата популация. Това е косопад.

Животът на дете

Децата със синдром на Даун получиха такива положителни качества като способността да обичат, да принадлежат, способността да толерират и съпреживяват, непосредствеността, сърдечността. Те използват думи като „Обичам те, харесвам те, обичам те“ без задръжки. На тях им е близо да правят другите щастливи и да се радват на радостта и успеха на другите.

Но както всички останали деца, те имат по-добри и по-лоши качества. Те също са различни и имат различни интереси и способности. Те обичат музиката, танците, ритъма, рисуването и различни домакински дейности. Ако са ентусиазирани за нещо, те са в състояние да се отдадат интензивно и упорито. Всички деца със синдром на Даун имат своите граници, които родителите и възпитателите трябва да знаят.

С добро възпитание и подходящи насоки поведението им е нормално и може да даде пример за други деца. Въпреки общото разнообразие на характерите, те имат някои общи характеристики. Те са приятелски настроени, мили, незабавни и спонтанни. От отрицателните свойства, инатът е типичен.

С добро лидерство те са постоянни (в положителен смисъл на думата) и подредени. Те понасят болка и дискомфорт много смело. Ако са раздразнени, притеснени или плачат, те винаги трябва да търсят някаква обективна причина, която е причинила дискомфорта им. По-специално, децата със свързани заболявания, като цьолиакия или други храносмилателни проблеми, могат да се държат неадекватно поради техните трудности, но дори и в този случай това е много индивидуално.

При отглеждане на дете със синдром на Даун е подходящо да се използва тяхната специална способност - имитация. Ако те могат да подражават на положителни примери, това ще бъде за тяхно добро. Ако негативното поведение на хората около тях е пример, те ще го възприемат и приемането им в обществото ще се влоши.

Поведението на децата със синдром на Даун е обусловено не само от характера на детето, но главно от възпитанието и здравословното му състояние. Положителното възпитание без излишно защитно отношение на родителите и без никакви манипулации с детето има положителен ефект върху развитието на детето и формирането на неговата личност.

Животът на възрастен

Трансформацията на обществото, по-голямото осъзнаване и „отвореност към света“ променят не само възгледа на хората със синдром на Даун, но и техните граници. Докато в миналото са били наричани и считани за „вечни деца“, днес те са доведени до независимост и упражняване на гражданските си права и израстват в относително независими хора.

По време на юношеството характеристиките на отделните хора с ДС се профилират. Те се различават по своите интереси, настроения и желания. Много зависи от начина на възпитание досега, от образованието, от средата, в която живеят. Защитният подход на родителите може да доведе до това те да бъдат по-малко независими, по-влиятелни и по-малко толерантни. При някои хора с ДС дори в зряла възраст детските елементи продължават да съществуват, докато други се държат като другите възрастни. Въпреки различното възпитание, повечето възрастни със синдром на Даун имат характеристики като естественост, искреност, гордост, храброст, чувствителност и принадлежност.

Някои имат интересна, но предизвикателна способност да живеят заедно - да се преструват. Преструвайте се на трудности или заболявания. Те също могат да объркат експертите със своите актьорски умения и талант. Тази тенденция е добре осъзната в добрия смисъл на думата в театрални среди, танцови представления, гимнастика, които тези хора са свикнали да отдават на зряла възраст.

Освен ако не са били ръководени в детска възраст, възрастните със синдром на Даун също трябва да бъдат научени да бъдат по-независими, да могат да се защитават и да познават правилата на поведение. Колкото повече са независими, независими и отговорни за себе си, толкова по-скоро ще могат да говорят сами за себе си, ще могат да изразят това, от което имат нужда и какво не харесват, ще могат да вземат собствени решения. И това ще улесни участието им в нормалния живот на обществото. Научаването им на отговорност за себе си, за живота си и за своите действия е важно, за да бъдат по-широко приети в обществото.

  • те са неадаптирани и агресивни
  • те не са в състояние да се научат
  • те са необразовани
  • те трябва да израснат в институционални грижи
  • са обект на благотворителност
  • те са безполови
  • те са прекалено сексуално ориентирани
  • са пациенти
  • експертите решават вместо тях
  • те имат много недостатъци
  • те са зависими и не могат да работят
  • те се нуждаят от постоянна подкрепа от обществото под формата на финансови субсидии
  • те се нуждаят от сегрегирано образование, заетост и други сфери на живота