генетични

Синдром на Goldenhar

Това е вид хемифациална микрозомия, така че дете, засегнато от тази вродена деформация, има намалени черти от едната страна на лицето. Освен дефекти на лицето, те имат и определен процент от засегнатия гръбначен стълб и вътрешни органи. Точната причина за този синдром е неизвестна, вероятно поради отрицателен стимул в началото на бременността. Тъй като това не е генетичен синдром и в повечето случаи възниква случайно, съществува риск за хората със синдром на Goldenhar, че детето им също ще бъде минимално засегнато.

Диагнозата е компонент на няколко изследвания, които отразяват проблемите на пациентите. Тя се основава на клиничен преглед, описващ характерните симптоми. Необходимо е да разберете възможно най-скоро колко са засегнати жизнените функции (дишане, преглъщане, говорене).

Лечение - някои аномалии в развитието могат да бъдат лекувани хирургично, но само на високоспециализирани работни места. Операциите трябва да бъдат планирани внимателно, тъй като всяка намеса в тялото ще повлияе на бъдещия растеж (както положителен, така и отрицателен).

Целта на лечението е да се даде на мозъка и всички сетивни органи достатъчно място за развитие. Лечението включва възстановяване на скулите, челюстта, очна хирургия, реконструкция на ухото, ортодонтска интервенция, хирургично затваряне на гръбначния стълб, логопедична или слухова подкрепа. Основата е констатацията, че детето може лесно да диша, да се храни, да спи, да общува и постепенно да стане независимо от заобикалящата го среда. При лечението е важно не само да планирате точно терапията, но и да подкрепите семейството на детето.

Асоциации, фондации, организации:

Семейства, живеещи в Словакия:

Ако се интересувате, можете да се свържете с тези семейства. Те ще се радват да помогнат, да споделят опит или да отговорят на вашите въпроси.