Синдром на DiGeorge (съкращение DGS, анонимно аномалия на DiGeorg, хипоплазия на тимус и паращитовидни жлези, velocardiofacial синдром, английски синдром на DiGeorge, 22q11.2 делеционен синдром, аномалии на DiGeorge, velo-кардио-лицев синдром VCFS, конпринктичен синдром, априлачен атима, априла хипоплазия) се причинява от делеция (делеция) на гена на дългото рамо на хромозома 22. Среща се в популация с честота 1: 4000. За първи път е описан през 1968 г. от детския ендокринолог Анджело Ди Джордж, на когото също е кръстен.
DGS синдромът на DiGeorge засяга много системи от органи и тяхното лошо развитие. Включва вродени сърдечни дефекти, обучителни увреждания, вродени аномалии на лицето и цепнатини на климата, вродени бъбречни заболявания, имунни нарушения, усложнения, произтичащи от ниските нива на калций в кръвта. Децата с DGS имат имунодефицит поради недостатъчно или никакво развитие на тимуса (хипоплазия до аплазия на тимуса) при този синдром, което причинява недоразвитие на Т-лимфоцитите. Те, заедно с други клетки на имунната система, са отговорни за защитните сили на организма. Напоследък е проучена и връзката между DGS синдрома на DiGeorge и шизофренията, като изследователите вярват, че пациентите с DGS са по-склонни да развият шизофрения.
Лечение: За съжаление днес няма причинно-следствено лечение на DGS синдрома на DiGeorge. Могат да се лекуват само симптоми, които се проявяват при този синдром. В по-тежки случаи може да се извърши трансплантация на костен мозък. Диагностиката се извършва въз основа на имунологични изследвания, когато можем да открием делецията на хромозома чрез метод, наречен FISH (флуоресценция in situ хибридизация).
- те са много разнообразни, в зависимост от това коя органна система е засегната
- вродени сърдечни дефекти - особено тетралогия на Fallot (дефект на вентрикуларната преграда, декстропозиция на аортата над дефекта на преградата, белодробна стеноза, хипертрофия на дясната камера)
- цианоза - синкаво оцветяване на кожата, причинено от недостатъчно оксигениране на кръвта, мрамориране на кожата
- разцепване на климата
- Характерни черти на лицето - неразвита брадичка, ниско поставени уши, широко поставени очи
- обучителни затруднения, поведенчески разстройства, повишена предразположеност към шизофрения
- хипокалциемия (намалени нива на калций в кръвта) - причинена от недостатъчна функция на щитовидната жлеза, което причинява крампи
- вродени бъбречни дефекти
- загуба на слуха
- малък растеж поради дефицит на растежен хормон
- отслабен имунитет, чести инфекции
- Хранително разстройство, неуспех за процъфтяване, лошо храносмилане
- Затруднено дишане от различни видове
- Хипотоничен синдром
- Забавяне в психомоторното развитие
- Забавено начало на речта