Синдромът на Баракат (HDR синдром) е изключително рядко генетично обусловено заболяване с разнообразен спектър от прояви. Причината е генетична мутация, открита в ген, разположен в хромозома 10. Честотата е неизвестна, синдромът е много рядък. Наследяването вероятно е автозомно доминиращо.

синдром

Диагноза: Диагнозата се поставя чрез генетично тестване. Трябва да се обмисли генетично изследване при братя и сестри на засегнати деца, при пациенти с различни аномалии на пикочните пътища.

Лечение: Превенцията или лечението само на синдрома не е възможно. Симптомите на синдрома обаче са лечими - от съществено значение е да се съсредоточи върху поддържането на възможно най-добрата бъбречна функция възможно най-дълго. Ако техните функции изчезнат напълно, са необходими диализа или бъбречна трансплантация.

  • засягане на отделителната система и бъбреците с различни удължения, което може да доведе до недостатъчната им функция и неуспех - например има нефротичен синдром и по-многобройни бъбречни кисти, везикоуретрален рефлукс. В най-тежките случаи бъбреците може изобщо да не се развият.
  • хипопаратиреоидизъм (намалена функция на паращитовидните жлези) и последващи нарушения в метаболизма на калция. Има по-ниско ниво на калций, което се проявява с конвулсии, тетания
  • увреждане на слуха в различна степен