ранна

  • елементи
  • абстрактно
  • Въведение
  • случай
  • дискусия
  • Конфликт на интереси

елементи

  • Биологична терапия
  • Метаболитни нарушения
  • педиатрия
  • Знаци и симптоми

абстрактно

Класическата галактоземия е резултат от мутации в гена на галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза и причинява появата на кърмачета с жълтеница след кърмене. Жълтеницата, свързана с галактоземия, често се счита за значителна пряка фракция. Съобщаваме за дете с галактоземия, което е имало тежка жълтеница от непряка хипербилирубинемия и е изпълнило критериите за обменна трансфузия в рамките на 48 часа след поглъщане на мляко.

Жълтеницата е често срещан проблем, който се появява в първите дни след раждането при недоносени и недоносени деца. 1 Жълтеницата при повечето новородени е индиректна хипербилирубинемия, доброкачествена при прогноза и обикновено представлява дисбаланс между производството на билирубин и метаболизма (физиологична жълтеница). 1, 2 При повечето новородени тези дисбаланси се разрешават в рамките на 72 часа и жълтеницата отшумява. Индиректната хипербилирубинемия през първия ден след раждането често е нефизиологична. Диференциалната диагноза на индиректната хипербилирубинемия през първия постнатален ден е най-често срещаният хемолитичен процес (например несъвместимост на кръвната група и по-рядко еритроцитни ензими и мембранни дефекти). 3 Този доклад описва дете с галактоземия, което е развило екстремна индиректна хипербилирубинемия през първия постнатален ден.

случай

Тук докладваме случая с мъжко дете, родено на 39 седмици на 18, 6 години, което сега е майка по пара 1 в съоръжение от ниво 1. Предишните пет бременности са довели до спонтанни аборти след 6 седмици бременност с неизвестна етиология. Лабораторните изследвания на пренатални майки не са пренебрежими и са отрицателни за колонизацията на стрептококи от група В. Предишната медицинска, хирургична и фамилна анамнеза са минали. Ултразвукът след 17 седмици от бременността не е бил незначителен и бременността е била неприложима.

Доставката се осъществява чрез вагинално доставяне на вакуум по неподходящи фетални сърдечни пътища, 13 часа спукани мембрани и увеличаване на питоцин. Детето имаше ниско дихателно усилие, тонус и цвят и изискваше обезвъздушаване за 2 минути. Резултатът по Apgar беше 5, 7 и 9 след 1, 5 и 10 минути, а кръвта от пъпната връв имаше pH 7, 22 и основен дефицит от -7, 2. Теглото при раждане беше 3040 g. Бебето е записано в детска ясла за новородени и физическият преглед след 12 часа живот е забележителен по отношение на caputa succedaneum и нормални параметри на растеж. След 31 часа живот се забелязва екстремна жълтеница и общите и директните (T/D) нива на билирубин са 22, 1 и 0,6 mg на 100 ml. Започва фототерапия и нивата на билирубин не се променят след 5 часа лечение. Активността беше нормална, храненето беше лошо (7 до 20 ml хранене на фураж) и детето беше прехвърлено в болница за жени и деца.

При постъпване бебето тежи 2865 g (5,8% под теглото при раждане) и тестът се характеризира със стабилни жизнени показатели, изразена жълтеница, капитуларна сукцесия, липса на хепатоспленомегалия и адекватен мускулен тонус, реакция и ниво на активност. Лабораторната оценка на 39 часа разкрива T/D нива на билирубин 22, 8 и 0,8 mg на 100 ml, хематокрит 48,6%, нормална морфология на червените кръвни клетки с периодична полихромазия, брой ретикулоцити 8,6%, WBC 14 200 mcl - 1 с 63% неутрофили и 26% лимфоцити и тромбоцити 272 000 mcl -1. Кръвната група на бебето е положителна и отрицателна както за пряко, така и за непряко изследване на антитела. Концентрацията на T/D на билирубин от кръв от пъпна връв е 1, 9 и 0,3 mg на 100 ml. Изпратена е кръвна култура, която впоследствие е отрицателна. Електролитите са незначителни, с изключение на азот в урея в кръвта от 25 mg на 100 ml и концентрации на креатинин от 1,0 mg на 100 ml.

Курсът на болницата се характеризира с постепенно повишаване на билирубина въпреки интензивната фототерапия, допълнителна интравенозна течност (135 ml kg-1 на ден) и продължителен ентерален прием, използвайки формула, съдържаща лактоза. След 57 часа живот общият билирубин е 25 mg на 100 ml и детето се прелива в двоен обем. Серийните концентрации на билирубин са нанесени на фигура 1.

С течение на времето се нанасят серийни стойности за общата и директната концентрация на билирубин (твърди диаманти и квадрати). Времето 0 h представлява определяне на кръв от пъпна връв. Началното време на фототерапията е обозначено с черна стрелка, времето на обменната трансфузия е обозначено със сива стрелка, а времето на уведомяване за положителен неонатален екран за галактоземия е показано с бяла стрелка.

Изображение в пълен размер

При 68 часа живот, скринингът за новородено, получен в референтната болница, е положителен за галактоземия. Съдържащата лактоза формула беше променена на соева основа и ентералното усвояване беше подобрено. Активността на галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (GALT) е нормална, отразявайки донорска кръв. Съдържанието на галактоза-1-фосфат в бебешките червени кръвни клетки след обменна трансфузия е 248 μg на g Hgb (нормален диапазон от 5 до 29 μg на g Hgb), което е в съответствие с галактоземията. Генетичните тестове показват сложен хетерозиготен генотип за два от най-често срещаните алели за дефицит на GALT, Q188R и L195P. 4 Офталмологичният преглед е отрицателен за катаракта.

При изписване от болница нивата на T/D билирубин бяха 5, 9 и 0,4 mg на 100 ml, тежаха 2670 g, ентералният прием беше добър и оценката на слуха (тест за отоакустична емисия и автоматичен тест за слухов отговор на мозъчния ствол) беше нормална. Изследван е в клиниката за метаболизъм и е стабилен при диета с ограничена галактоза.

дискусия

Този случай показва, че тежката непряка хипербилирубинемия може да е проява на галактоземия малко след раждането. По-често срещаните етиологии за индиректна хипербилирубинемия, като несъвместимост на кръвните групи и дефекти на мембраната на червените кръвни клетки, са изключени чрез изследване на антитела и цитонамазка в периферна кръв. След диагностициране на галактоземия, ензимните дефекти на червените кръвни клетки не са изследвани. От раждането бебето се храни зле и предполага повишена ентерохепатална циркулация, което допринася за индиректната хипербилирубинемия. Въпреки това, повишеният брой на ретикулоцитите и билирубинът от пъпната връв предполагат, че етиологията е бърза трансформация на червените кръвни клетки и, в ретроспекция, вероятно лошото хранене вероятно ще отразява галактоземията. Интересното е, че липсва галактоземия при диференциацията на индиректната хипербилирубинемия при големи неонатални справки. 6, 7

Галактоземията е резултат от недостатъци в един от трите ензима, GALT, галактокиназа или уридин дифосфат галактоза 4-епимераза. Дефицитът на GALT е най-честата и тежка форма на галактоземия и обикновено се нарича "класическа галактоземия". 5, 8 Това е автозомно-рецесивно разстройство с повече от 150 болестотворни мутации в гена GALT, разположен в хромозома 9p13. 8 Приблизителната честота в Съединените щати е приблизително 1 на 40 000 до 60 000. 9

Класическата галактоземия при новородени се проявява чрез повръщане, диария, жълтеница, хепатомегалия, асцит и/или сепсис на Escherichia coli в рамките на няколко дни след началото на приема на мляко. 5, 10 Предотвратяването на смърт или трайни неврологични последици зависи от ранната диагностика и въвеждането на подходящо лечение. 10 Въпреки че галактоземията обикновено се разследва по закон във всеки щат на САЩ, 11 засегнати новородени често се разболяват преди да са налице резултати. 10 Детето в този доклад е имало лоша диета и тежка индиректна хипербилирубинемия малко след раждането.

Този доклад за случаи показва връзка между галактоземия и ранна индиректна хипербилирубинемия, която е достатъчно тежка, за да отговори на критериите за обменна трансфузия в рамките на 48 часа след приема на мляко. Галактоземия трябва да се има предвид при деца с необяснима ранна индиректна хипербилирубинемия, въпреки че това е рядко.