Общ преглед Кръвоизливът е наследствено заболяване, свързано с X полови хромозоми, което засяга предимно мъжете. Жените са здрави въз основа на втората, обикновено непроменена Х хромозома, но те продължават да прилагат болния ген, т.е. които са носители на гена.
23 февруари 2004 г. в 15:33 ч. Primar.sme.sk
Общ преглед
Кървенето е наследствено заболяване, свързано с Х половата хромозома, което засяга предимно мъжете. Жените са здрави въз основа на втората, обикновено непроменена Х хромозома, но те продължават да прилагат болния ген, т.е. които са носители на гена. Разграничаваме хемофилия А, която представлява 80% от случаите и включва фактор VIII, и по-рядко хемофилия В, която възниква от дефицит на фактор IX. Както фактор VIII, така и фактор IX са незаменими компоненти в съсирването на кръвта.
Трудностите са еднакви при двата вида хемофилия и са толкова по-драматични, колкото по-трудна е липсата на фактор на съсирването. При тежки форми, неудържимо животозастрашаващо кървене навън, в тъканта или в ставите се появява дори след минимални наранявания. При по-леките форми трябва да се има предвид кървене, особено по време на операция. Лечението се състои в интравенозно приложение на липсващия фактор на съсирване, дозата в зависимост от риска от кървене, т.е. това трябва да е подходящо високо, особено при деца и преди операцията. Тези фактори на съсирването се произвеждат от донорска кръв и в момента със сигурност граничат с вероятност без вируси. В момента се работи върху генетично инженерно производство на тези продукти и по този начин без вируси, на изгодна цена.
Главна информация
Кръвоизливът е свързан с много тежка небрежност при контрола на качеството в донорската промишленост за преработка на кръв. До края на 80-те години голям брой пациенти с хемофилия се заразяват със СПИН чрез лекарства за хемостаза, коагулационни фактори, направени от кръвта на донорите. Оттогава много засегнати хора са починали. Общественото възмущение възниква главно във Франция и Германия. Междувременно обаче тези продукти се считат за безопасни.
За хората, които се интересуват от история, споменаваме, че синът на последния руски цар беше хемофилик. Поради болестта на младия императорски син, през това време чудодейният лечител Распутин придоби почти мистично влияние върху императорското семейство - особено майката - и по този начин върху политиката на Русия.
Наследяване
Кървенето е рецесивно наследствено заболяване, което се предава от една или рядко две Х хромозоми, т.е.полови хромозоми. Тъй като жените имат две Х хромозоми и всички съществуващи Х хромозоми трябва да бъдат засегнати от болестта, жените са много по-малко склонни да развият хемофилия, отколкото мъжете, които имат една Х хромозома в половите хромозоми в допълнение към Y хромозомата.
Човешкият генотип е разделен на 46 хромозоми в нормалните телесни клетки. От тях хромозоми от 1 до 22 са така наречените автозоми, които се предлагат два пъти. Освен това има вече споменатите две хромозоми, които определят пола на човека.
По този начин целият генотип - с изключение на половите хромозоми при мъжете - е представен два пъти. Ако се случи само една генна мутация или мутиралият ген се наследи от предци, обикновено има здраво копие на другата автозома. Ако един мутирал и един немутиран ген не водят до болестта на засегнатото лице, това е рецесивен наследствен талант. Говорим за доминираща наследствена роля, когато човек се разболее със съществуването само на един мутирал ген. Ако здрав баща и здрава майка с мутирал ген раждат дете, тогава има 25% вероятност детето да получи два мутирали гена и следователно 25% вероятност за заболяване.
В приблизително 50% от случаите мутациите на Х хромозомите са причинени от спонтанни мутации в родителското поколение или поколения баби и дядовци.
Има две форми на кървене, хемофилия А и хемофилия Б. Хемофилия А се дължи на мутация при дефицит на фактор на съсирване VIII, хемофилия В при дефицит на фактор на съсирване IX. И двата фактора са неразделна част от съсирването на кръвта. Приблизително 80% от хемофилиците имат хемофилия А. Клиничните обобщения на симптомите са почти идентични и при двете форми.
 |