Кое е това бебе след? Значителна част от личността се корени в хората още преди раждането и нейното генетично наследство от родителите е отговорно за качеството на живот на бъдещия живот.

търси

Ако често се питаме кого търси детето, не винаги мислим само за цвета на очите, ръста, но вземаме предвид и темперамента на детето, чертите на характера, но и податливостта към различни заболявания. Добрите качества, способности и здраве не трябва да се превръщат в наследство на семейството. Предлагаме ви интервю с MUDr. Едита Халасова, ръководител на Центъра за медицинска генетика в Братислава.

Колко хромозоми има човек? Колко гена са разположени в тях?

Хората имат 46 хромозоми. Женската има хромозоми 46 XX, мъжката 46 XY. Тези хромозоми са разположени в ядрата на клетките и са носители на гени, тоест във цялата човешка генетична информация. Броят на гените е много голям. Според последното секвениране на човешкия геном има около 24 000.

Детето не е точно копие на родителите. Съществува точен модел в това какво генетично оборудване получаваме от родителите си във венеца, как сме разделили гени от майка и баща.?

Детето не е копие на родителите. Ако беше копие на единия родител, това би бил генетичен клонинг. Генетичният състав на детето се състои от точната половина на генетичната информация от майката, а другата точна половина от бащата. Човек има 46 хромозоми във всички клетки на тялото, но има само 23 хромозоми в зародишните клетки. Когато яйцеклетка с 23 хромозоми се оплоди със сперма с 23 хромозоми, се образува нов индивид с 46 хромозоми. Всички яйцеклетки при жената имат само X хромозома. Сперматозоидите при мъж имат както X, така и Y. Когато яйцеклетката се оплоди със сперматозоиди с X, се ражда момиченце и когато яйцеклетката се оплоди със сперматозоиди с Y, те ще имам момче.

Някои наследени знаци са по-забележими, други по-малко. В коя област генетиката е най-четлива?

Имаме половината генетична информация от баща си и половината от майка си. Когато тези хромозоми се сближат, рекомбинация, пренареждане, се осъществява адитивният ефект на гените и развитието на индивида също се влияе от външни фактори, средата, в която живее, неговото хранене или болестите му. Височина - това е често обсъждано количество. Когато и двамата родители са високи, не е задължително да имат високи деца. Като част от генната рекомбинация могат да настъпят такива промени и промени, че детето да не е толкова високо. Ситуацията е различна при болестите. Напр. в семейството се появява маниакално-депресивна психоза, която се причинява от мутация в един ген. Това е генетично заболяване. Предава се от потомство на потомство при 50% риск.

Ако детето не прилича на нито един от родителите, често се казва, че прилича на баба или леля. Винаги има някой от семейството, с когото сравняваме дете. Ние също наследяваме черти от нашите предци и предци?

Бащата е имал половината гени от бащата и майката, така че внучката има една четвърт от генетичния материал от дядо си, всяко дете има 4 баби и дядовци, всяка четвърт е от различна. В амбулаторните клиники изразяваме т.нар коефициенти на родство, където изразяваме родството. Самите братя и сестри имат коефициент на родство 1/2. Братовчедите от първа степен имат коефициент на родство 1/8, братовчедите от втора степен 1/32. Понякога се срещаме в детски амбулатории, които 3,4,5 поколения имат 1 синдром, 1 заболяване. Винаги имаше някой в ​​семейството, който да бъде първият. Нарича се феноменът на основателя на рода.

С какво се занимава медицинската генетика? Какви пациенти посещават вашето работно място? Какво може да разбере човек за бъдещо потомство?

Медицинската генетика се занимава с диагностика на генетични заболявания и дефекти в развитието. Генетичните заболявания са разделени на 3 групи: хромозомни заболявания, заболявания с единична генна мутация (автозомно доминантно наследяване, предаване от поколение на поколение с 50% риск, автозомно-рецесивно наследяване, където и двамата родители са здрави носители и имат 25% риск за вашето дете, генетични заболявания, свързани със секса), полигенни наследствени заболявания - това е по-голяма грешка в развитието - напр сърдечни заболявания в развитието, цепнатини на лицеви дефекти, цепнатини на гръбначния мозък, където причината са генетични фактори, но също така и участието на фактори на околната среда.

В кои случаи е необходимо да се посочи преглед, ако младата двойка реши за потомството?

Когато младите хора решат да се женят и да имат потомство, при здрави хора не се правят генетични тестове. Важно е обаче преди тази стъпка те да знаят своето здравословно състояние, грешки в развитието в семейството. Ако нещо се случи, съответният лекар ще ги препоръча за генетичен тест, където ще поставим диагноза, ще определим прогнозата и риска за тяхното потомство и ще им предложим подходяща форма на пренатална генетична диагностика, за да уловим този фетален тест.

С какви генетични заболявания се справяте най-често?

В Словакия се раждат около 0,8% от децата с хромозомни заболявания и около 2,5% от децата с различни сериозни грешки в развитието. Най-често срещаните са вродени сърдечни дефекти - около 1%, вторият по честота дефекти в развитието са цепнати дефекти на лицето, гръбначния мозък, мозъка, които вече са уловени пренатално.

Генетичните тестове са безплатни в нашата здравна система?

В Словакия има широка мрежа от генетични работни места във всички региони. Когато прегледът е посочен, препоръчан от ендокринолог, гинеколог, педиатър, той е безплатен, заплаща се от застрахователната компания. Прегледите по ваше желание са над стандартните и това е платена услуга. Това не са евтини тестове.

Чу се в редовната програма на словашкото радио ПЕТЪЦИ ЗА МАЙКИ.

Чуйте нещо интересно и тази седмица. Включете Словашко радио или отговорете на актуални теми на телефонния секретар 02/572 73 700 или по имейл на: [email protected]

24.4. Бихте се съгласили дъщеря ви да бъде модел?

25.4. В живота има смисъл да се правят нещата по принуда?

26.4. Интересно е да бъдеш секретар днес?

27.4. Купувате или подарявате цветя без причина?