Лечение на фенилкетонурия у нас

Фенилкетонурията е относително рядко и наследствено метаболитно заболяване, при което тялото не е в състояние да разгради фенилаланин. Той е част от протеина в диетата. Когато тялото не може да го обработи, впоследствие се натрупва в кръвта и тъканите на мозъка и нарушава развитието на нервната система. Благодарение на въвеждането на неонатален скрининг, заболяването вече може да бъде открито бързо. MUDr. Разказа ни за диагностиката и лечението на това заболяване. Тук Ürge от Братиславския център за наблюдение на пациенти с фенилкетонурия.

фенилкетонурия

Знаем, че фенилкетонурията е наследствено заболяване. Как наследява?

Фенилкетонурия (международно съкращение PKU) възниква, когато детето наследява от всеки родител увреден ген за ензим, който е отговорен за превръщането на аминокиселината фенилаланин в тирозин. Детето е с 25 процента по-вероятно да се разболее от болестта. Шансовете той да бъде здрав обаче са също толкова високи и той е с 50 процента по-вероятно да носи болен ген, но няма да има болестта.

Каква е причината за това заболяване?

Генетично заболяване, което кара мъжът да няма функционалния ензим фенилаланин хидроксилаза. Важно е за метаболитната конверсия на аминокиселината фенилаланин. Фенилаланинът се натрупва в кръвта, което без допълнително лечение може да доведе до увреждане на централната нервна система, умствена изостаналост и подобна на епилепсия кожа. Според стойностите на фенилаланин можем да определим дали е лека, умерена или тежка форма на това заболяване и да коригираме подходящото лечение.

Как се диагностицира заболяването и кога може да се открие?

От 1972 г. тестът за това заболяване е задължителен за всяко новородено. Благодарение на този скрининг ние можем да заловим болни деца малко след раждането и незабавно да ги приспособим към необходимото лечение. В същото време можем да наблюдаваме честотата на заболяването и да проследяваме нашите пациенти от раждането и до зряла възраст. В Словакия има три центъра, специализирани в областта на фенилкетонурията - в Братислава, Банска Бистрица и Кошице.

Как се лекува болестта?

В случай на положителен резултат при новородено, скрининговият център ще се свърже с родителите и педиатър на детето. Съвременното лечение на фенилкетонурия се основава на строго диетично лечение с ниско съдържание на протеини, което трябва да се спазва цял живот.

Храните с високо съдържание на естествени протеини се изключват от диетата, липсващите протеини се заменят със специални диетични препарати (аминокиселинни смеси) под формата на прах или течност. Те съдържат точното съотношение на аминокиселини, минерали, микроелементи и витамини, необходими за всяка възрастова група.

Имаме и специални продукти за бебета, които наподобяват изкуствено хранене с мляко и могат да се комбинират с кърмене.

Какво се случва, ако дете или млад човек наруши диетата?

Зависи от това колко дълго продължава нарушаването на диетата, дали е еднократно или дългосрочно. Трябва да се спазва стриктна диета, особено по време на развитието на централната нервна система. Колкото по-голямо е детето, толкова по-добре можете да се справяте с малки колебания от време на време.

Какви са заплахите, ако не се започне лечение?

При пациенти без лечение централната нервна система е основно увредена и настъпва необратима умствена изостаналост. Въпреки това, благодарение на неонаталния скрининг, вече можем да настроим лечение почти веднага и да наблюдаваме здравето на пациента, благодарение на редовните прегледи.

Какви други ограничения причинява това заболяване?

Фенилкетонурията не съкращава живота и съвременното лечение позволява на пациента да живее пълноценен живот. Също така децата или възрастните вече не са склонни към други заболявания.

От моя опит знам, че много пациенти са завършили университет и са намерили работа на висши длъжности.

Мога с отговорност да кажа, че това заболяване е успешно лечимо в днешно време.

Какви са последните открития при лечението на фенилкетонурия?

Голямо положително при лечението на хиперфенилаланинемия е, че през последните години се появи нова възможност за фармакологично лечение на фенилкетонурия. Помага на пациентите да намалят нивата на фенилаланин в кръвта. Установено е, че най-добре реагиращите на лечението са пациенти, които поне частично са запазили активността на този ензим. Това са пациенти с лека или лека фенилкетонурия. Но има и случаи, когато лечението е ефективно дори при класическата (по-тежка) форма на фенилкетонурия. Лечението позволява постепенно освобождаване (в някои случаи дори пропуск) на диета с ниско съдържание на фенилаланин.