костите хрущялите

Алкаптонурията е рядко генетично заболяване, при което костите, хрущялите и урината се обезцветяват. Може да се получи и болезнен остеоартрит.

Алкаптонурията (AKU) в Словакия засяга приблизително един човек на 19 000, средната заболеваемост в света е 1: 250 000. Среща се главно в северната част на страната, което може да се дължи на факта, че това е наследствено заболяване. Ако той се е появявал там в миналото и населението не се е движило много, съвсем естествено е батерията да се разпространи там по-нататък.

Генетично наследство

АКУ се причинява от генетична мутация. Това е рецесивно разстройство, така че увреденият ген трябва да се предаде и от двамата родители. Хората с едно копие на гена са носители на болестта. Ако и двамата родители са носители на батерията, детето им има 25% вероятност да развие това заболяване.

Пациентите се раждат с AKU, но симптомите обикновено се появяват едва на двадесетте години. Причините за това все още са неясни за експертите, има само предположението, че пигментът, причиняващ проявите на това заболяване през детството, се натрупва само в тялото.

AKU засяга мъжете и жените в равен брой. Симптомите обаче се появяват при жените средно с 5 до 10 години по-късно, отколкото при мъжете. Симптомите се облекчават при жени в менопауза, което може да се дължи на промени в хормоните.

Черен пигмент

AKU се причинява от дефицит на ензим, наречен хомогентис диоксигеназа. Това води до състояние в организма, неспособно да разгради черен пигмент, наречен хомогентизова киселина, или HGA. Въпреки че HGA се екскретира с урината, големи количества се натрупват в тъканите. До 2000 пъти над нормалната стойност.

Натрупването на HGA кара костите и хрущялите да станат черни. Такъв хрущял е по-податлив на нормално износване. В резултат на това хрущялът се разпада много по-бързо от естествения, костите се търкат една в друга, причинявайки болезнен остеоартрит.

Един от симптомите е черната урина. Въпреки че не причинява никакви здравословни проблеми, той служи като диагностичен инструмент. Много хора, засегнати от болестта, страдат и от черни петна в бялото на очите. Той също не причинява болка, но е относително сериозен симптом. Ушите на почти всички пациенти с AKU отново придобиват тъмен, синьо-черен цвят. Това е резултат от оцветяването на хрущяла под кожата на ухото, където се съхранява споменатият черен пигмент.

Болни стави

HGA се свързва главно с костите и хрущялите. Най-засегнати са зони с носещи стави, като коленете, раменете и ханша. Често срещано е заболяване на ставите, като се вижда подуване и разширяване на костите. Отслабеният хрущял се разгражда по-лесно и това причинява артроза.

Това заболяване засяга предимно носещите стави като коленете, бедрата или раменете.

Снимка: Илюстрация Stockfreeimages.com

По този начин пациентите с AKU страдат от интензивна болка в ставите и намалена подвижност. Мнозина се нуждаят от операция на засегнатите стави, съответно. тяхната подмяна. На двадесет и тридесет години пациентите започват да се оплакват от болки в гърба, а след петдесет години се появяват проблеми с бедрата и раменете. Симптомите обаче се проявяват много индивидуално.

Сърце и пикочни пътища

HGA може също да се натрупва в кръвоносните съдове и вътре в сърцето. Това може да причини повишаване на кръвното налягане и понякога по-сериозни сърдечни заболявания. Пигментните отлагания могат да доведат до атеросклеротични плаки, които съдържат холестерол и мазнини. Сърдечните заболявания се срещат предимно в зряла възраст.

Част от HGA се екскретира от тялото с урината, но може да има повишена вероятност от камъни в урината както при мъжете, така и при жените, и камъни в простатата при мъжете. Тези симптоми могат да бъдат болезнени, но повечето излизат от тялото по естествен път. По-големите камъни понякога изискват отстраняване чрез проста операция.

Пигментът също се отлага върху гласните струни, трахеята и бронхите. Въпреки това, освен черното оцветяване, това не причинява никакви доказани здравословни проблеми. По-скоро кожата в областта на потните жлези или на места, изложени на слънце, има неприятно обезцветяване на кожата. Резултатът са петна по дрехите. Това обезцветяване може да бъде видимо и на носа, като цяло на лицето, ръцете и гънките на кожата. Възрастта, на която тези ефекти стават забележими, варира от отделен случай.

Тиха диагноза

Много хора с AKU може дори да не знаят, че имат заболяването, докато не проявят симптоми като болки в гърба и ставите. Въпреки че може да бъде диагностициран в ранна възраст, пълното разбиране на последствията от него е възможно само с познаване на симптомите.

Понастоящем няма начин да се предотврати генетично предаване при алкаптонурия. Най-добрият вариант е ранното откриване и проследяване на симптомите. Само болкоуспокояващи и заместители за силно увредени стави могат да помогнат. Физиотерапията в басейни, където има по-малък натиск върху ставите, също може да помогне. Препоръчително е да се откажете изцяло от тежките спортове.

Все още се търси лекарство за алкаптонурия.

Снимка: Илюстрация Stockfreeimages.com

Въпреки че все още не е демонстрирана в клинични проучвания, диетата с ниско съдържание на протеини може да забави появата на симптомите на AKU. Спазването на такава диета обаче е относително трудно. Някои пациенти приемат витамин С като антиоксидант. Дори това обаче няма доказан ефект върху увреждането на хрущяла от хомогентизинова киселина.

Търси се лек

През 2013 г. в AKU ще бъдат проведени дългосрочни клинични проучвания. Това ще помогне да се разбере дали веществото, наречено нитизинон, помага на пациентите и намалява симптомите. Понастоящем това вещество е одобрено за употреба в случаи на тип I тирозинемия, сериозно чернодробно заболяване при кърмачета и деца.

Възможните нежелани реакции на лекарството са свързани с повишени нива на тирозин, което може да доведе до усложнения с очите, като чувствителност към светлина и кристали в роговицата. До момента обаче не са документирани съобщения за трайно зрително увреждане. Въпросът е дали ще бъде възможно да се намери вещество, което да предотврати генетичното разпространение на алкаптонурия.