Това е най-честата генетична причина за интелектуална изостаналост при децата. В Словакия средно 43 деца с този синдром се раждат за една година. Разберете защо всъщност се развива синдром на Даун.
Честотата на синдрома на Даун, тризомия 21, се увеличава с увеличаване на възрастта на майката. Свързано е с възрастта на яйцето. Смята се, че с възрастта зреещата яйцеклетка е по-податлива на погрешно делене по време на овулацията. От кого при жени около 20-годишна възраст рискът от синдром на Даун е 1: 1500, при бременни жени на възраст между тридесет и пет и четиридесет години заплахата от това генетично разстройство на плода нараства от 1: 360 до 1: 100.
Виновна е генетиката
Синдромът на Даун е генетично заболяване, причинено от разпространението на генетичен материал от хромозома 21. Освен това цялата хромозома 21 може да бъде във всяко ядро или само в някои ядра на клетките (мозаечна форма), или в допълнение има само част от хромозомата - тогава това е т.нар. частична тризомия. По този начин синдромът на Даун може да се прояви по различен начин, в зависимост от степента на хромозомна промяна. В някои случаи заболяването има по-леки симптоми или се появяват само някои от симптомите.
Повишен е рискът от повторно възникване на наследствен синдром на Даун при следваща бременност, особено при по-млади жени, които са били на възраст под 35 години по време на зачеването на плода с тризомия 21.
Диагностика на заболяването
Синдром на Даун може да открие няколко теста и методи за изследване при пренатална диагностика. Най-надеждният начин за потвърждаване на тази диагноза е комбинирането им и правилното им тълкуване.
Скринингови прегледи:
Вече прогнозира рискът от тризомия 21 биохимичен скрининг (кръвни тестове) през първия и втория триместър на бременността. Рискът от увреждане на плода се определя тук въз основа на възрастта на майката и стойностите на отделните биохимични параметри. Резултатът от такъв преглед обаче се влияе пряко от възрастта на бременната жена. Следователно се провеждат допълнителни тестове за потвърждаване или опровержение на резултатите от биохимичния скрининг.
В края на първия до началото на втория триместър, плода ултразвук открива т.нар изясняване на шията (NT - Nuchal Translucency). Измерва се ширината на натрупаната течност в областта на шията (увеличаването на NT е един от симптомите на синдрома на Даун). Така нареченият. комбинирани тестове впоследствие те се основават на биохимичен скрининг, както и на параметри, измерени с ултразвук. Ако тези тестове са показали повишен риск от тризомия 21 (като прекъсване на NT), също е възможно да се направи Тест TRISOMY, което въз основа на анализа на фетална ДНК, изолирана от кръвта на майката, определя риска от синдрома на Даун и другите два най-чести синдрома с надеждност до 99%.
Този тест не отчита възможната по-възрастна възраст на майката, но директно оценява ДНК на плода. Ако скринингът не показва повишен риск от синдром на Даун, бъдещата майка може да не се подложи на инвазивно вземане на проби за други генетични тестове.
Диагностични прегледи:
Ако ултразвукът или тестът TRISOMY са положителни, това не означава, че плодът всъщност има синдром на Даун. Означава, че рискът е по-голям и за окончателно потвърждение на диагнозата е все още се изисква амниоцентеза, при които се взема проба от околоплодна течност от матката за диагностично генетично изследване в лаборатория. Алтернатива в началото на бременността е вземането на проби от феталната плацента (хорионни ворсинки). И в двата случая събирането се извършва хирургично, инвазивно, чрез въвеждане на игла през корема в матката, което означава определен риск за плода.
Характерни черти
За хората със синдром на Даун е така типичен плосък профил на лицето, кожни мигли по врата, наклонени очни прорези, малки уши или свръхгъвкавост на големи стави. Децата, родени с увреждания, забавят не само двигателното, но и вербалното и социалното развитие. Например, те могат да седят сами между шест и 30 месеца. Диагнозата в някои случаи се измества от две години на седем години. Първите думи идват дори след две години.
Средният им коефициент на интелигентност е 50, така че това е средна степен на изоставане. Най-честият здравословен проблем на тези деца е загубата на слуха, както и проблеми със зрението. Почти половината от засегнатите имат вродени сърдечни дефекти, по-редки са хематологични заболявания, както и дисфункция на щитовидната жлеза.
Грижа
Най-важното за хората със синдром на Даун е здравето и социалните грижи. В детството здравеопазването е свързано главно с вродени малформации, последвано от повишени грижи в образованието и личностното развитие на децата. С правилния подход и родителски напътствия, хората със синдром на Даун могат да станат частично независими в някои зрели години..