- Разстройство от аутистичния спектър
- Слабо мускулно напрежение - хипотония
- Хипермобилност на ставите
- Трудности с артикулацията
- Диагноза: генетична мутация в протеин Шанк 2
Мелиса Сакет е майка на три дъщери и е създала блог и профил в социалните мрежи, наречен Трудна мама. Не би било нищо особено, ако една от дъщерите й, най-малката Фло, нямаше рядко заболяване, което все още няма запис в литературата.
Източник: https://themighty.com/2017/04/shank2-genetic-mutation-daughter/
Разстройство в пелените
Източник: https://www.facebook.com/difficultmommy/
Живот с голямо непознато
Преди пет месеца Мелиса публикува видео в социалната мрежа, в което дъщеря й казва първата дума: чао - сбогом. Тя е много добра в двигателните умения, радва се на живота, на пръв поглед не изглежда различна от връстниците си. Тя има разстройство от аутистичния спектър, но е обичана в семейния си кръг. „Ако имахме друга известна диагноза, трябва да имаме къде да се обърнем. Преди искахме да се свържем с асоциации на пациенти, групи във Facebook, да четем статии и книги за диагностика и да разберем какво да очакваме. По този начин нямаме контакт с никого, с никой родител или специалист по диагностиката. Ние сме напълно сами ", казва майката, която пише за най-малката си дъщеря, за да информира обществеността за тази възможност и да повиши осведомеността. Може би някой ден ще им се обади. Можете да прочетете повече на английски тук.
- Редки болести в Словакия - форум на експертите Солени деца
- Редки заболявания Всеки втори пациент е дете, повечето не доживяват до 5-годишна възраст
- Редките заболявания изискват здравни и социални грижи
- Гените - редки заболявания - вероятно са виновни за честото повръщане по време на бременност
- Симптоми на пневмония при възрастни - болест 2021