света

Семейната хиперхолестеролемия (FH) води до преждевременно развитие на атеросклероза, което може да доведе до инфаркт на миокарда или инсулт при по-млади пациенти (преди 50-годишна възраст при мъжете, преди 60-годишна възраст при жените). От тази гледна точка FH е много сериозно заболяване: ако не бъде диагностицирано и лекувано навреме, 50% от мъжете и 30% от жените с FH ще умрат от миокарден инфаркт в посочените възрастови категории.

Смяташе се, че FH има 1 човек на 500 жители, но нови данни показват, че това е приблизително 1 човек на 200 жители.

Повишената честота от 1: 160 000 се отнася и за най-тежката хомозиготна форма на FH, при която пациентът е наследил генетичната мутация от двамата родители. Тези пациенти са изложени на риск много по-рано от останалата част от населението, дори преди 10-годишна възраст.

Хиполипидемичните средства се използват при възрастни след диагностициране на FH. Как е при децата? Ранното (за предпочитане до 5-годишна възраст) въвеждане на здравословен начин на живот, включително физическа активност и здравословна диета, е от съществено значение за тях, като мазнините представляват по-малко от 30% от енергийния прием (холестерол под 200 mg на ден). Статините могат да се прилагат след 8-10. година от живота, ако е необходимо. Ако лечението не е успешно, може да се използва комбинацията с езетимиб или други налични хиполипидемици.

Пациентите с най-тежката хомозиготна форма на FH имат достъп до ново, високоефективно лечение: ломитамид (предлага се и в Чешката република), мипомерсен (в момента се предлага само в САЩ) и инхибитори на PCSK-9, които ще се прилагат само подкожно веднъж месечно - един от двата препарата, еволокумаб, също е одобрен за употреба в страните от Европейския съюз на 21 юли.