BRATISLAVA - Спинална мускулна атрофия (SMA) от 1-ва степен. Диагноза, която осуети идеите на три словашки семейства за нормален живот. Децата им Ришко, Алекс и Алексей нямат дори две години. Надеждата им е генетична терапия. Това обаче струва повече от два милиона евро, което е почти невъзможно за обикновено семейство. Ако обаче всеки от нас допринесе с малка сума, три деца ще получат шанс за пълноценен живот.
Засега в Словакия се предлага само "поддържащо" лечение със спинраз. Въпреки това, Spinraza не лекува SMA, но забавя или спира влошаването на здравето. Золгенсма е различен - той се фокусира върху генетичната причина за SMA. Той замества функцията на липсващия ген SMN1 с нов ген SMN, в който мотоневронните клетки, които не са умрели, могат да оцелеят, да функционират и да се поддържат.
Ришко, Алекс и Алексей биха могли да постигнат значително по-високо качество на живот след золгенсма. Проблемът обаче е, че това е най-скъпото лекарство в света - струва повече от два милиона евро.
Ришко
Той се роди дете мечта. Първите месеци от живота му бяха лесни и с няколко незначителни проблема той напредва в развитието си. Когато беше на четири месеца, започнаха да се появяват първите симптоми. Бебето не можеше да повдига краката си.
Родителите на Ришек потърсили медицинска помощ. Докторът обаче ги увери, че всичко е било както трябва, детето просто е мързеливо. Родителите обаче не харесаха думите на лекаря и затова отидоха при друг лекар. И именно това изрази подозрение за гръбначно-мускулна атрофия. Изведнъж всичко взе бърз обрат. Ришек не можеше да запази главата си, ръцете му бяха отслабени, дори не можеше да хване играчки. Въпреки редовните упражнения той ставаше все по-слаб и по-слаб.
По това време семейството чакаше допълнителни изследвания, за да потвърди или опровергае гръбначно-мускулната атрофия. Най-лошото беше потвърдено на 5 ноември, когато момчето беше на шест месеца.
Застрахователната компания одобри лечението на Rišek. През декември той отиде за първата доза спинраз. За кратко време той получи четири дози, след всяка беше по-силен. Това обаче не е достатъчно, за да се излекува. Родителите вече се бяха свързали с болницата в Бостън, искаха да знаят дали Ришко е подходящ за генна терапия. Оказа се, че да.
„Затова продължихме и търсихме начини да получим лекарство, което не е регистрирано в Европа и в момента е най-скъпото лекарство в света. Свързахме се с болница в Словакия, която би искала да ни го предостави, стига да спазваме всички законодателни процеси относно вноса на лекарството. Проблемът е, че лекарството трябва да бъде закупено сами, то трябва да бъде приложено в рамките на 2 години. Така че времето играе срещу нас. Последният ни шанс да се излекуваме е да помолим за финансовата помощ на добри хора. " - казаха родителите на Ришек.
Можете да намерите състоянието на прозрачния акаунт на Rišek на ТОЗИ линк. Номерът на сметката е SK89 0900 0000 0051 6672 6293 .
Алекс
Алекс е роден на 20 юли 2018 г. Първите няколко месеца беше добре, но родителите му постепенно започнаха да се притесняват, че не може да се търкаля. Огромният удар настъпи, когато в края на петия месец той спря да вдига крака към корема си.
"Реалното състояние на сина ни беше много по-лошо, отколкото предполагахме." казват родители. Техните синове диагностицираха гръбначно-мускулна атрофия. „Предстои ни трудно пътуване с усилията да получим едно лекарство за Алекс и вярваме, че през юли, когато Алекс ще навърши 2 години, ще отпразнуваме и успешната му администрация, която ще спаси живота му. Въпреки че знаем, че времето минава бързо, имайки добри хора около нас ни движи напред и вярваме, че ако обединим усилията си, всичко ще бъде възможно. " добавиха те.
Можете да намерите състоянието на прозрачния акаунт на Алекс на ТОЗИ линк. Неговият номер е SK18 8330 00000021 0168 4316 .
Алексей
Друг боец е тримесечният Алексей, за когото вече писахме.
Сърцераздирателно! Алексей (3 месеца) от Нове Место над Вахом може да бъде спасен само чрез вливане за 2 милиона!
Момчето е родено като здраво дете. Майка му Андреа обаче забеляза, че гърдите му са потънали, а дишането на сина му изглежда малко по-плитко. Лекарите я увериха, че е нормално, с времето ще се приспособи.
Андреа обаче прошепна, че с бебето й има нещо нередно. Тя завела момчето при педиатър, който ги изпратил в болница в университетската болница в Тренчин, тъй като не й харесвало дишането и увисналата дясна ръка на Алексей. Бебетата в болницата преминаха необходимите прегледи. Те разкриха, че той е страдал от гръбначно-мускулна атрофия. В момента Алексей се подлага на лечение със спинраз, което му дава 60 процента шанс да живее.
Можете да намерите състоянието на прозрачния акаунт на Алексей на ТОЗИ линк. Номерът на сметката е SK02 0900 0000 0051 6626 1289 .
Галерия