Синдромът на Уилямс (WS или WMS) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с необичаен външен вид, забавено развитие и сърдечно-съдови заболявания. Причината за заболяването е делецията (делецията) на около 26 гена от дългото рамо на хромозома 7.
Този синдром е описан за първи път през 1961 г. от новозеландеца Dr. JCP Williams и се среща с честота около 1 на 20 000 раждания.
Диагноза: Диагнозата се поставя въз основа на изброените по-долу симптоми и на базата на генетични тестове, при които се откриват делеции в гени на хромозома 7.
За съжаление лечението на този синдром не е възможно. Следователно, симптомите на изброените по-долу симптоми могат само да бъдат облекчени.
- характерно лице: пълни бузи, раздалечени зъби, сплескан нос, дълъг под
- дълбок глас
- чести почивки
- дивертикули на пикочния мехур
- неуспех да процъфтява в ранна детска възраст
- нисък мускулен тонус
- сърдечни проблеми: шумове в сърцето и стесняване на аортата, аортна стеноза
- лошо храносмилане, колики, коремна болка
- нощно уриниране
- хормонални проблеми: хиперкалциемия (повишени нива на калций в кръвта), хипотиреоидизъм (намалена функция на щитовидната жлеза)
- нарушения на слуховия нерв, нарушения на зрението, проблем с пространствената ориентация
- фобии
- хиперакузия (висока чувствителност към определени честоти на звука
- хиперактивност
- нисък коефициент на интелигентност (обхват 40-112)
- Синдром на Уилямс за здравето на iLive
- Синдромът на Уилямс е рядко заболяване, което ви кара да обичате всички
- Warburg Micro Syndrome Генетични синдроми
- За забавление в Бачледка! Синдром на Даун
- Вродени - генетични нарушения Какво може да се развие по време на бременност и кои са по-изложени на риск