Микро синдром на Варбург
Въпреки че изследователите са успели да направят точна дефиниция на синдрома с типични симптоми, малко се знае за синдрома. Малкият брой диагностицирани случаи, липсата на големи клинични проучвания и възможното влияние на други гени, които влияят или имитират разстройството, пречат на лекарите да развият пълна картина на свързаните симптоми и да определят прогнозата. Ето защо е важно да се отбележи, че засегнатите лица може да нямат всички изброени по-долу симптоми. Всяко дете е уникално, прогнозата е индивидуална.
Децата с WMS имат проблеми със зрението и очите. Те включват необичайно малки очи (микрофталмия) и необичайно малки роговици (микрокорнея). Роговиците са прозрачни, особено повърхността на очите. Някои деца имат катаракта (вродена катаракта) от раждането си. Катарактата обикновено засяга и двете очи. Може да възникне и дегенерация на оптичния нерв (атрофия на зрителния нерв). Зрителният нерв е основният нерв в оптичния път, който предава импулси и зрително възприятие към зрителния център в мозъка. Хората със зрителни увреждания също могат да бъдат с увредено зрение поради атрофия на зрителния нерв или увреждане на зрителния център в мозъка (корова атрофия). Някои деца с WMS имат глаукома.
Децата с WMS също могат да имат атонични зеници. Такива зеници са необичайно големи, с неправилна форма, които реагират слабо на светлината - тясно тесни. При нормални обстоятелства зеницата се свива, когато има повишена светлина или когато се фокусира върху близки предмети, тя също се отваря по-широко (мидриаза) при слаба светлина или тъмнина, когато се фокусира върху отдалечени предмети или когато човек се наслаждава на това.
Децата с WMS обикновено имат умствени увреждания, които често са тежки. Някои деца не могат да седят, да ходят или да говорят сами. Някои деца развиват аутизъм. Рядко се наблюдават припадъци. Има няколко аномалии в развитието на мозъка, свързани със синдрома на Warburg Micro. Те включват недоразвитие на „моста“, който свързва дясното и лявото полукълбо на мозъка (хипоплазия на мозолистото тяло), недоразвитие на мозъка (корова атрофия), прогресираща мозъчна контракция, която контролира координацията на движението (церебеларна атрофия) и полимикрогирификация - церебрална кора. Някои деца могат да получат забавено образуване на миелинова обвивка (забавено миелинизиране). Миелиновата обвивка покрива и защитава нервните влакна, действа като изолатор и увеличава скоростта на предаване на нервните сигнали. Констатациите за мозъка могат да бъдат променливи и индивидуални за всяко дете с WMS.
Децата с WMS имат неуспех в растежа и може да имат намален мускулен тонус (хипотония). По-късно, напротив, може да се повиши тонусът, който може да нарасне до спазъм (спастичност), особено на долните крайници. Спастичността може да доведе до скованост и контрактури, които могат частично или напълно да ограничат движението на засегнатата става. Развива се прогресивна мускулна слабост, която може да прогресира до парализа на горните и долните крайници (квадруплегия). Някои деца развиват тестикуларна/яйчникова недостатъчност или намалена функция (хипоталамусен хипогонадизъм). Засегнатите момчета могат да имат малък пенис, недоразвит скротум и тестисите им може да не се спускат надолу. Засегнатите момичета могат да имат недоразвит клитор, устни и необичайно малък вход във влагалището (малък интроитус). При момичетата хипогонадизмът може да бъде лек или да остане незабелязан. Някои кърмачета и деца със синдром на Warburg Micro могат да имат изразени дислокации на лицето, включително тесни уста, широки носни прегради и дълбоки очи. Съобщени са и други симптоми, включително анормално предно-задно или странично изкривяване на гръбначния стълб (кифосколоза) и прекомерен растеж на косата (хипертрихоза).
Диагностика: Синдромът на Warburg Micro се причинява от промени в един от поне четири различни гена. Четирите гена, за които е известно, че са свързани с това разстройство, са RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 и TBC1D20. не всички пациенти са диагностицирани с променени гени, така че се предполага, че няколко гена, които в момента са неизвестни, са отговорни за WMS.
Гените кодират производството на протеини, които играят решаваща роля в много телесни функции. Когато възникне мутация в ген, протеиновият продукт може да е дефектен, неефективен или липсващ. В зависимост от функциите на даден протеин, това може да засегне много системи от органи в тялото, включително мозъка и очите. Генетичните промени, които причиняват синдром на Warburg Micro, се наследяват по автозомно-рецесивен начин. Повечето генетични заболявания се определят от състоянието на две копия на ген, едното придобито от индивида от баща и едно от майката. Рецесивните генетични нарушения се появяват, когато човек наследи две копия на ненормални гени, едно от двамата родители. Ако индивидът наследи един нормален ген и повреден ген, човекът ще бъде носител на болестта, но обикновено няма симптоми. Рискът за родители, които са здрави носители, ще бъде 25% от раждането на дете със синдром на WMS. 50% вероятност те да родят здрав носител и 25% вероятност детето им да не е носител на болестта. Рискът е еднакъв за мъжете и жените. Всички индивиди носят 7-8 анормални гени. Родителите, които са близки роднини, са по-склонни да носят същия анормален ген, което увеличава риска децата да имат това рецесивно генетично заболяване.
- предимно тежки умствени увреждания
- аутизмът присъства при някои деца
- хипотония (намален мускулен тонус)
- проблеми със зрението - микрофталмия (малки очи), атонични зеници
- по-късно повишен мускулен тонус до спастичност (мускулен спазъм)
- проблеми със ставите
- намалени гениталии
- тясна уста, широк нос, дълбоки очи
- понякога необичайна дислокация на гръбначния стълб (кифосколоза) и прекомерен растеж на косата (хипертрихоза)
Лечение и честота: Микро синдромът на Варбург е много рядко заболяване. Както при много редки заболявания, точната честота или разпространението на това заболяване не е известно. Често синдромът е неправилно диагностициран или недиагностициран, което затруднява определянето на истинската честота в цялата популация. По-малко от 100 души с това разстройство са описани в медицинската литература. Лечението е симптоматично, лечение на симптоми и увреждания.
Асоциации, фондации, организации:
Семейства, живеещи в Словакия:
Ако се интересувате, можете да се свържете с тези семейства. Те ще се радват да помогнат, да споделят опит или да отговорят на вашите въпроси.