Някои можем да обясним, други не. Какъв процент от децата са засегнати?

нарушения

Притеснявате ли се също, че детето ви няма да има вродена аномалия? Знаете ли какво съществуват и какво означават? Вродена аномалия или генетично заболяване е медицинско състояние, с което се ражда дете. Може да възникне в резултат на хромозомен, наследствен или екологичен проблем. Понякога обаче причината за неизправността е неизвестна. Приблизително 3% от децата се раждат с вродени аномалии.

Въпреки че те често се раждат от здрави майки без рискови фактори, те все още съществуват. Това е бременност над 35 години, генетично заболяване в семейната история, употреба на наркотици, някои инфекции, изкуствено осеменяване, многоплодна бременност, диабет.

Хромозомни нарушения

Тази група вродени аномалии се причинява от липсваща или излишна хромозома. Такива бременности често завършват със спонтанен аборт, но има няколко хромозомни състояния, че плодът ще оцелее.

Синдромът на Даун е най-честият от тях, засягащ приблизително едно на 600 деца.Рискът нараства с възрастта на майката. Положителното е, че днес има много услуги за деца, родени със синдром на Даун, които подобряват качеството им на живот.

Синдром на Патау (тризомия 13) и синдром на Едуард (тризомия 18)

Те са по-рядко срещани от синдрома на Даун и засягат приблизително 1 на 4000 новородени. Децата с тези нарушения обаче обикновено имат множество здравословни проблеми, включително сърдечни дефекти, и не доживяват до една година.

Синдром на Търнър

Друго рядко заболяване, което се среща само при жените, засяга 1 на 4000 момичета. Не може да се каже еднозначно, че синдромът на Търнър не засяга интелигентността. Има случаи, когато засегнатите жени имат нормална интелигентност, но има и случаи, когато нямат, те често имат обучителни затруднения, те също имат значително засегната емпатия и свързани неща (емоционален IQ). Въпреки че представлява определени здравословни проблеми, засегнатите жени могат да водят дълъг и здравословен живот при наблюдение и лечение.

Синдром на Klinefelter

Това нарушение на половата хромозома засяга само мъжете и засяга приблизително 1 на 500 до 1000 момчета. Те произвеждат по-малко тестостерон, често са с високо ниво и имат проблеми с ученето. Много момчета и мъже със синдром на Klinefelter имат само леки проблеми, които не оказват неблагоприятно влияние върху живота им.

Наследствени нарушения

Познаваме различни видове наследствени нарушения. Зависи от това как наследяват. При автозомно доминантно наследяване е достатъчен един ген от родителя и детето ще страда от болестта.

Например болест на Хънтингтън. При автозомно-рецесивно наследство детето трябва да има гени от двамата родители, за да се прояви болестта, например в муковисцидоза.

В този случай детето е носител, когато има само един такъв ген. Ако е автозомно доминиращо, тогава всяко дете има 50% шанс да страда от болестта, когато единият родител има грешен ген. Ако е автозомно-рецесивен и двамата родители са носители, всяко дете има 25% шанс.

Също така, формите на наследяване са свързани със полови X или Y хромозоми. Що се отнася до наследството, свързано с Х хромозомата, всички момчета ще бъдат засегнати, но при момичетата това е по-сложно.

Сърповидно-клетъчна болест

Най-често срещаното наследствено разстройство при хора от африкански произход. Сърповидно-клетъчната болест засяга червените кръвни клетки и засяга приблизително 1 на 500 африканци.

Болест на Тей-Сакс

Наследствена болест, която засяга предимно хора от еврейски произход. Причинява увреждане на нервите в мозъка и гръбначния мозък. В общата популация само 1 на 320 000 деца се ражда с болестта.

Бета таласемия

Генетично заболяване, което е по-често при хора от средиземноморския регион. Това е заболяване на кръвта, което води до анемия, защото влияе върху начина, по който тялото произвежда червени кръвни клетки. Това се случва при около 1 на 10 000 раждания в Европейския съюз.

Аномалии на околната среда

Развитието на бебето в утробата се влияе и от вещества и инфекции, с които майката влиза в контакт: алкохол, лекарства, някои лекарства, едра шарка, рубеола, сифилис или токсоплазмоза. Важното е как се отразява на детето?

От етапа на бременността, в който е майката (първият триместър обикновено е най-уязвим), от количеството токсин, на което е изложена, и от продължителността на експозицията.

Излагането на токсини от околната среда може да засегне всяка система на тялото на детето, включително главата, чертите на лицето, мозъчната функция, нервната система, сърцето, зрението, слуха и костите. В тежки случаи води до смърт.