Синдромът на Beckwith-Wiedemann (BWS, EMG синдром), наричан още синдром на Beckwith-Wiedemann), наричан още EMG синдром (според симптомите - Exomphalus, macroglossia, Gigantism) е заболяване, при което наблюдаваме повишен риск от рак. Причината за произхода му е лоша генна регулация (дисрегулация) в гените за растежния фактор IGF2, който получаваме от бащата и гените H19, които, напротив, получаваме от майката. Този нерегулиран растежен фактор причинява повишен растеж (гигантизъм) и увеличава риска от туморен растеж.

злокачествен тумор

Носи името на д-р. Ханс - Рудолф Видеман, който за първи път описва връзката между омфалоцелия (вроден дефект, засягащ стената на коремната кухина, при който има разкъсване, в което е извито черво), макроглосия (голям език) и гигантизъм ръце, нос,.). По-късно други симптоми на проф. Джон Бекуит, който описва разширяването на надбъбречната жлеза при хора с увреждания, описано от Wiedemann.

Болестта протича с честота 1: 13 700, когато е по-обвързана с т.нар IVF (изкуствено осеменяване). Напротив, не се наблюдава разлика в честотата при жените или мъжете. Дори няма значение какво е състезанието.

Лечение Синдромът на Бекуит-Видеман BWS е симптоматичен, което означава, че изброените по-долу симптоми могат да бъдат облекчени. При дефекти на коремната стена се изисква хирургична терапия, а гликемията трябва да се коригира за следродилна хипогликемия. В случай на макроглосия трябва да се избере подходящо лечение, а при затруднено дишане, нарушение на говора се обмисля хирургично лечение между 3-6 месечна възраст). Необходими са добра диагностика и превантивни прегледи поради повишения риск от рак.

  • макроглосия (голям език)
  • макрозомия (високо тегло и дължина при раждане, но нормален растеж в зряла възраст)
  • дефекти на коремната стена (омфалоцеле, руптура на пъпната връв)
  • хемихипертрофия (половината от тялото е по-голямо от другото)
  • дефекти на ушната мида
  • неонатална хипогликемия (ниска кръвна захар след раждането)
  • висцеромегалия - разширяване на вътрешните органи
  • хепатомегалия (уголемяване на черния дроб)
  • нефромегалия (разширяване на бъбреците)
  • може да е и уголемена далака, панкреаса, надбъбречните жлези
  • многоводие (повишено количество околоплодни води)
  • голяма плацента
  • бъбречна аномалия
  • Тумор на Вилмс (при 5-7% от децата с BWS) - бъбречен тумор, срещащ се при деца
  • хепатобластом - злокачествен тумор, засягащ черния дроб при деца
  • невробластом - злокачествен тумор от ранна детска възраст, възникващ от клетки на нервната тъкан
  • рабдомиосарком - злокачествен тумор, възникващ от набраздената мускулатура