Медицинска експертна статия

Миотоничният синдром е феномен, основан на бавна мускулна релаксация след активното им свиване. По-специално, той провокира миотоничния феномен на бързо движение, който се извършва със значителни усилия. След това фазата на релаксация се отлага за 5-30 секунди. При истинска миотония пациентът изпитва най-голяма трудност при първите движения; Повтарящите се движения са по-разхлабени и могат да се нормализират след известно време.

симптоми

По този начин забавената релаксация на миотонията е свързана с повишен тонус, което е намаление, което е значително забавено. В широк смисъл под миотоничен синдром се разбира всяко влошаване на релаксацията на повишения мускулен тонус, което не е нито пирамидално, нито екстрапирамидно хипертонично и може да бъде преходно и постоянно.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Причини за миотоничен синдром

  1. Myotonia Thompson (Thomson) и (по-рядко) Myotonia Becker (strongecker).
  2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
  3. Невромиотония (синдром на Isaacs [Isaacs]).
  4. Синдром на солиден човек.
  5. Енцефаломиелит с ригидност.
  6. Дистрофична миотония.
  7. Синдром на Schwartz-Jampel (Schwartz-Jampel).
  8. Пседомиотония с хипотиреоидизъм.
  9. Тетанус (тетанус).
  10. Псевдомиотония с цервикална радикулопатия.
  11. Ухапване от черна вдовица паяк.
  12. Злокачествена хипертермия.
  13. Злокачествен невролептичен синдром.
  14. Тетания.

[8], [9]

Миотония Томпсън

Миотонията на Томпсън се характеризира с атлетично изграждане и изразена хипертрофия (понякога повече или по-малко селективна по локализация) на набраздени мускули. Изкачването по стълбите е ценен тест за идентифициране на миотония. При ходене по равен под, проблеми възникват особено след дълга почивка, както и при смяна на темпото или характера на движение. Миотоничните крампи в ръцете затрудняват писането, ръцете и други манипулации. Миотоничният феномен може да се прояви в артикулацията, като произнесе първите няколко думи (замъглена реч); по време на преглъщане (първо поглъщане). Понякога първите дъвчета са трудни и т.н. При някои пациенти се наблюдава миотоничен спазъм в кръговите мускули на очите. Опитът да отворите очите след изстискване на очите е труден; полученият спазъм се елиминира постепенно, понякога в рамките на 30-40 секунди.

Характерна проява на миотонията е повишаване на механичната и електрическа възбудимост на мускулите: т.нар "Перкусионна миотония" и "миотоничен феномен" в EMG изследвания. В случай на неврологичен удар с чук, на мястото на удара се развива характерна депресия, която се вижда в делтовидните, глутеалните, мускулите на бедрата и долната част на крака и особено в мускулите на езика. Най-простият феномен е сянката на палеца при удар с палец с чук. Илюстративно е и рязкото прибиране на пръстите, след което пациентът не може да го освободи веднага. Продължителността на миотоничните кладенци отразява тежестта на миотонията като цяло. Забелязали сме, че след сън миотоничните симптоми могат временно да се увеличат. Ходът на заболяването след началния период на растеж обикновено е неподвижен.

Описана е и т.нар Ремитираща миотония (миотония, влошена от излишък на калий), чиито клинични прояви са подобни на болестта на Томпсън. Миотонията е генерализирана, проявяваща се в мускулите на лицето. Характеризира се с колебания в тежестта на миотонията от ден на ден (увеличаване след интензивно физическо натоварване или след поглъщане на големи количества калий от храната). Миотоничен феномен, открит на ЕМГ; не е открита патология в проби от мускулна биопсия.

[10], [11], [12]

Парамиотония Айленбург

Eulenburg paramyotonia е рядко автозомно доминиращо заболяване, наречено вродена парамиотония. Освен в хладилник, пациентите се чувстват здрави. Често се появяват добре развити мускули и повишена механична възбудимост на мускулите („дупка“ в езика, симптом на палеца). След общо охлаждане (рядко локално), мускулният спазъм прилича на миотонично развитие. Това са предимно лицеви мускули (кръгови очни мускули, уста, дъвчащи, понякога окуломоторни мускули). Също така се характеризира с участието на мускулите на дисталните ръце. Както при миотонията, бързото свиване на тези мускули води до бързо отпускане. Въпреки това, за разлика от миотонията на Томпсън, при повтарящи се движения този спазъм не намалява, а напротив се увеличава (скованост).

Повечето пациенти скоро ще развият пареза и дори парализа на засегнатите мускули след мускулен спазъм, чиято продължителност варира от няколко минути до няколко часа и дори дни. Тези парализатори се развиват на фона на хипокалиемия или хиперкалиемия. Много рядко пациентите с вродена парамиотония показват постоянна мускулна слабост и атрофия. Мускулната биопсия разкрива леки симптоми на миопатия. Активността на ензимите в кръвта е нормална.

[13]

Нейромиотония

Невромиотонията (синдром на Исак, псевдомиотония, синдром на постоянна активност на мускулните влакна) започва във всяка възраст (по-често на 20-40 години) с постоянно повишаване на мускулния тонус (скованост) в дисталните рамене и крака. Процедурата постепенно обхваща проксималните крайници, както и мускулите на лицето и гърлото. Мускулите на торса и шията се включват по-рядко и в по-малка степен. В резултат на постоянна мускулна хипертония, която не изчезва насън, започват да се образуват мускулни мускулни контракции. Характеризира се с постоянни, големи, бавни фасцикуларни потрепвания (миокимия) в мускулите на ръцете и краката. Активното движение може да увеличи мускулното напрежение (напомнящо за крампи). Механичната възбудимост на мускулите не се увеличава. Редукциите на сухожилията са намалени. Болестта прогресира бавно с тенденция към генерализиране на процеса. Ходенето по твърд твърд начин е „боен кораб“. На ЕМГ - спонтанна нередовна активност в стаята.

[14], [15], [16], [17], [18], [19]

Силен мъжки синдром

Синдромът на твърдо лице (синдром на скования човек, синдром на скования човек) обикновено започва през третото - четвъртото десетилетие от живота с незабележима поява на скованост в аксиалните мускули, особено в мускулите на врата и долната част на гърба. Постепенно мускулното напрежение се разпространява от аксиалните към проксималните мускули. В напредналите стадии има тенденция (рядко) да се включват дистални крайници, а понякога и лица. Обикновено се установява симетрично постоянно напрежение на мускулите в крайниците, торса и шията; мускули, плътни за палпация. Сковаността на коремната стена и паразиналните мускули води до характерната фиксирана хиперлордоза в лумбалната област, която продължава в покой. Това постурално явление е толкова типично, че при негово отсъствие диагнозата трябва да бъде поставена под въпрос. Тежки движения поради остра твърдост. Мускулното напрежение в гърдите може да попречи на дишането.

На фона на мускулната ригидност, всички внезапни стимули от сензорно или емоционално естество причиняват болезнени мускулни крампи. Неочакван шум, груб звук, активни и пасивни движения в крайниците, докосване, страх и дори преглъщане и дъвчене могат да служат като задействащи стимули. Сковаността намалява по време на сън, анестезия и бензодиазепин или баклофен. Въпреки това, дори и в съня, хиперлордозата не се елиминира, което може да бъде силно изразено (ръцете на лекаря преминават свободно под паразитните мускули, когато пациентът лежи).

Приблизително една трета от пациентите със синдром на твърда личност развиват захарен диабет тип 1 и други автоимунни заболявания (тиреоидит, миастения, пернициозна анемия, витилиго и др.), Които могат да бъдат отнесени към автоимунни заболявания. Това се потвърждава от факта, че 60% от пациентите имат много висок титър на антитела срещу декарбоксилаза на глутаминова киселина.

Вариант на ригидния човешки синдром е синдромът на дръпнатия твърд човек („синдром на дръпнал твърд човек“), при който в допълнение към постоянното мускулно напрежение, бързо, маркирано (нощно и дневно) миоклонично потрепване на аксиалните и проксималните мускули на крайници възниква. Миоклоничният тремор обикновено се появява в контекста на заболяване, което съществува от няколко години и реагира на диазепам. При тези пациенти често се открива чувствителен към стимул миоклонус.

Диференциална диагноза се прави от синдрома на Исак, при който миокомия се открива на ЕМГ. Понякога е необходимо да се изключи спастичност при пирамидален синдром (но при ригидния човешки синдром няма високи рефлекси) и ригидност при пациенти с прогресивна надядрена парализа (появяват се симптоми като паркинсонизъм и дистрофия). Тежките мускулни крампи често причиняват заболяването да се различава от тетануса, но тризмът не е характерен за синдрома на твърдия човек. Електромиографията дава възможност да се разграничи този синдром не само със синдрома на Исак, но и с различни варианти на миопатия и мускулна дистрофия.

[20], [21], [22], [23], [24]

Прогресиращ енцефаломиелит с ригидност

Прогресиращият енцефаломиелит с ригидност (или „подостър миоклоничен спинален невронит“) се проявява и с ригидност на аксиалните и проксималните мускули и болезнени мускулни спазми, които също се предизвикват от сензорни и емоционални стимули. Вероятност за лека плеоцитоза в цереброспиналната течност. При неврологично състояние понякога с напредване на заболяването се открива нетежка мозъчна атаксия. ЯМР елиминира това заболяване.

[25], [26], [27]

Дистрофична миотония

Дистрофичната миотония (или миотонична дистрофия) е може би най-честата форма на миотония и се характеризира с три основни синдрома:

  1. миотоничен тип двигателно разстройство;
  2. миопатичен синдром с характерно разпределение на амиотрофия (увреждане на мускулите на лицето, шията, дисталните ръце и крака);
  3. участие в процеса на ендокринни, автономни и други системи (мултисистемни прояви).

Възрастта на появата и нейните прояви са много променливи. Миотоничните нарушения са по-силно изразени във флексора на пръстите (втвърдяването на предметите е най-трудно); при многократни движения миотоничният феномен намалява и изчезва. Мускулната слабост и атрофия обикновено се появяват по-късно. Той захваща мускулите на лицето, особено дъвченето, включително темпоралния мускул и мускулите, които повдигат горния клепач, периоралните мускули; се развива типичен външен вид: амимия, клепачи с очи с очи, подчертана темпорална ямка, дифузна атрофия на лицевите мускули, дизартрия и нисък глух глас. Често се отбелязват дистална атрофия на ръката и мускулна група на перонеалния крак.

Характеризира се с наличието на катаракта; при мъжете атрофия на тестисите и импотентност; при жените, инфантилизъм и ранна менопауза. При 90% от пациентите са установени определени аномалии на ЕКГ, пролапс на митралната клапа и нарушения на двигателните функции на стомашно-чревния тракт. ЯМР често показва корова атрофия, камерна дилатация, фокални промени в бялото вещество, аномалии в темпоралните лобове. Често се съобщава за хиперинсулинемия. Нивото на CPK обикновено е нормално. На ЕМГ - характерни миотонични разряди. По време на мускулна биопсия - различни хистологични нарушения.

[28], [29]

Синдром на Schwarz-Jampel

Синдромът на Schwartz-Jampel (хондродистрофична миотония) започва през първата година от живота и се проявява в сериозни затруднения при облекчаване на свитите мускули в комбинация с повишена механична и електрическа възбудимост на мускулите. Понякога има спонтанни контракции на мускулите и припадък. Някои мускули са хипертрофични и плътни с палпация в покой. Болезнени контракции се наблюдават в крайниците, коремните мускули, а също и в лицето (миотоничен блефароспазъм; болезнени контракции на мускулите на ларинкса, езика, фаринкса, които понякога могат да причинят асфиксия). Много често се идентифицират различни скелетни аномалии - джудже, къса шия, кифоза, сколиоза, асиметрия на лицето, ретрогнатии и др. На ЕМГ - миотонични разряди.

[30], [31], [32]

Псевдомиотония с хипотиреоидизъм

Този синдром се проявява чрез бавно свиване и същата бавна мускулна релаксация, което се вижда ясно, когато се наричат ​​сухожилни рефлекси, особено ахилесов рефлекс. Мускулите са оточни. ЕМГ не се характеризира с миотоничен разряд; след всяко намаление понякога се виждат потенциалите на последващия ефект. Ранното диагностициране на хипотиреоидизъм е важно за разпознаването на псевдомиотония при хипотиреоидизъм.

[33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40]

Столбняк

Тетанус (тетанус) е инфекциозно заболяване. Тризмизмът (челюстите на ключалката) е първият симптом на тетанус в 80% от случаите. След триизъм и понякога едновременно с него се появява напрежение на мускулите на врата и сплескване на лицевите мускули (facies tetanica): челото се свива, тесни клепачи, устата се разтяга в гримаса на смях („сардонична усмивка“). Един от основните симптоми е дисфагия. Тъй като напрежението в тилната мускулатура се увеличава, първо става невъзможно да се наклони главата напред, след това главата се изхвърля назад (опистотонус). Предизвиква се спазъм на мускулите на гърба; мускулите на торса и корема са напрегнати, стават много изпъкнали. Коремът придобива подобна на пейка твърдост, коремът е труден за дишане. Ако сковаността покрива крайниците, тогава в това положение цялото тяло на пациента може да приеме формата на стълб (ортотонус), в резултат на което заболяването е получило името си. Спазмите са много болезнени и се появяват почти непрекъснато. Всички външни дразнители (докосване, почукване, светлина и др.) Индуцират общи конвулсии на тетанус.

В допълнение към генерализирания е описан и така нареченият локален тетанус ("паралитичен тетанус на лицето").

Диференциална диагноза на тетанус се извършва от тетания, бяс, истерия, епилепсия, менингит, отравяне със стрихнин.

Псевдомиотония с цервикална радикулопатия

Това е рядък синдром, наблюдаван при поражение на корен С7. Тези пациенти се оплакват от затруднено отваряне на четката след изземване на предмета. Палпацията на ръцете разкрива това мускулно напрежение („псевдомиотония“), което възниква поради парадоксалното свиване на огъванията на пръста при опит за активиране на разтегателите на пръстите.

Ухапването от черен вдовец може да бъде придружено от повишен мускулен тонус, потрепвания и спазми в областта на щипката.

[41], [42], [43], [44], [45], [46], [47], [48], [49], [50], [51]

Злокачествена хипертермия

Злокачествената хипертермия е наследствено заболяване, предавано от автозомно доминиращ тип, което се основава на свръхчувствителност към определени вещества, използвани при анестезия. Има бавно (часово) или бързо повишаване на телесната температура, тахикардия, аритмии, тахипнея, мускулни фасцикулации и повишаване на мускулния тонус. Развиват се генерализирана мускулна ригидност и тежка метаболитна ацидоза, миоглобинурия. Ако не се лекува, ще се развият гърчове и може да настъпи смърт. Диагнозата не е трудна, тъй като има ясна връзка с анестезията. Нивото на CPK е приблизително 10 пъти нормално.

[52], [53], [54], [55], [56], [57], [58], [59]

Невролептичен малигнен синдром (ZNS)

ZNS е опасно усложнение на невролептичната терапия, проявяващо се с хипертермия, мускулна ригидност и повишени нива на CPK. Синдромът обикновено се придружава от нарушения на съзнанието (зашеметени, ступорични) и вегетативни нарушения: тахикардия, аритмия, хиперхидроза. Най-честото и сериозно усложнение е рабдомиолизата, която се проявява с остър мускулен разпад, водещ до изключително високи нива на CPK, хиперкалиемия, миоглобинемия и остра бъбречна недостатъчност, която изисква временна диализа.

При диференциалната диагноза на невролептичен злокачествен синдром се препоръчва да се изключат други възможни причини за рабдомиолиза (нарушение на компресията, прекомерна консумация на алкохол, топлинен удар, дългосрочно обездвижване), както и злокачествена хипертермия, тежки дистонични конвулсии, летална кататония, серотонинов синдром .

Понякога злокачественият синдром на невролептиците трябва да се разграничава от инфекциозни лезии на централната нервна система, алергични лекарствени реакции, хипертиреоидизъм, тетани и дори болест на Паркинсон.

[60], [61], [62]

Тетания

Тетаните отразяват явен или скрит паратиреоиден дефицит (хипопаратиреоидизъм) и се проявяват със синдром на повишена нервно-мускулна възбудимост. Привидната форма се наблюдава при ендокринопатия и продължава със спонтанни мускулни спазми. Латентната форма се задейства най-често от неврогенна хипервентилация (по образа на трайни или пароксизмални психо-вегетативни нарушения) и се проявява с парестезия в крайниците и лицето, както и чрез селективни мускулни крампи („карпопедални крампи“, „ръка на акушер-гинеколога“ ") и емоционални разстройства. Може да се наблюдава триизъм и спазъм на други лицеви мускули. При тежки случаи е възможно да се включат мускулите на гърба, диафрагмата и дори ларинкса (ларингоспазъм). Откриват се симптомите на опашката и Trusso-Bansdorf и други подобни симптоми. Също така е възможно да има ниски нива на калций (има и нормокалциемични неврогенни варианти) и увеличаване на съдържанието на фосфор в кръвта.

Диференциална диагноза: паращитовидни заболявания, автоимунни процеси, психогенни нарушения на нервната система трябва да бъдат изключени.