Медицинска експертна статия

Синдромът на хромозомната делеция се дължи на загубата на част от хромозомата. В същото време има тенденция за развитие на тежки вродени малформации и значително забавяне на психическото и физическото развитие. Синдромите на хромозомна делеция рядко се приемат пренатално, но понякога могат да бъдат диагностицирани през този период, ако извършват кариотипиране по някаква причина (не е свързана с тези синдроми). Постнатално подозрение за детски синдроми на делеция на хромозоми, клинични прояви и потвърдено от изследване на кариотипа, както и други методи за генетичен анализ.

делеция

5p-делеция (котешки синдром)

Освобождаващият край на късото рамо на хромозома 5 (5р) се характеризира с висок тънък MEWu плач, много напомнящ писъка на коте, който се наблюдава веднага след раждането в продължение на няколко седмици и след това изчезва. Бебето се ражда с ниско телесно тегло, ниско кръвно налягане, трябва да се отбележи микроцефалия, кръгло лице с широко разтворени очи, разположени косо (надолу), очни прорези (със или без епикантус), страбизъм и нос с широка основа. Ушите са поставени ниско, аномално, преди да могат да бъдат маркирани като израстъци, външният аудио канал често е стеснен. Често се наблюдават синдикати, хипертония и сърдечна недостатъчност. Има значително забавяне на психическото и физическото развитие. Много пациенти живеят повече от 20 години, но са силно засегнати.

[1], [2], [3]

4β-делеция (синдром на Vollpa-Hirschhorn)

Делецията на късото рамо на четвъртата хромозома (4р) води до дълбоко умствено изоставане. Манифестациите могат също да включват цял ​​или с клюн нос, медиални дефекти на скалпа, птоза, колобома, цепнатина на небцето и по-късно съзряване на костите, както и момчешка хипоспадия и крипторхизъм. Много пациенти умират през първата година от живота; относително малко живеят повече от 20 години, но са дълбоко засегнати и склонни към инфекции и епилепсия.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Синдроми на сродни гени

Тези синдроми включват микро- и субмикроскопични делеции на свързани гени в определени части на много хромозоми; Има и малки дублирания на хромозомите. Ефектите от дублирането обикновено са по-прости от разцепването. Почти всички случаи са спорадични; едновременно с леки лезии, като някои 22q11.21 делеции, пациентите могат да предадат синдрома по наследство. Установени са множество синдроми с много различни прояви. Делеции и дублирания често се откриват с помощта на флуоресцентни сонди и други методи. Понякога те не могат да бъдат открити или изключени чрез цитогенетични методи, но тяхното присъствие може да бъде потвърдено от ДНК сонди, които допълват липсващия регион.

делеции на теломери

Това са малки и често субмикроскопски делеции, които могат да се появят в единия край на хромозомата. Фенотипните промени могат да бъдат минимални. Теломерните делеции могат да представляват голям процент на неспецифично умствено изоставане, при което пациентът има леки дисморфични характеристики.