Изолираните диагнози ще бъдат открити от лекарите едва след много години. Около 80 процента от тях са наследствени. Много от тях се появяват по-късно в живота.

Тя дори не се събуди до камбаната

Животът с него обаче не е победа, въпреки че болестта може да се лекува само чрез инфузии на всеки две седмици. "Всичко е въпрос на резултати. Инфузиите не започват, докато лабораторните кръвни тестове не започнат да ни показват, че пациентът има проблем. Понякога наблюдаваме пациента само в продължение на години ", уточнява първостепенният Birásová, който например е проследявал Мартина в продължение на 9 години, едва след това е лекуван. Вълшебният коктейл, както инфузията на първичната дама нарича запарката, направи Мартина щастлива майка.

„Бях толкова уморен, че дори не се събудих на камбаната. Имах огромни черни синини по цялото тяло. Днес работим, водим нормален живот, ходим само на вливания на всеки две седмици. Точно, без ден нагоре и надолу “, обяснява Андреа. Родителите на момичетата търсеха правилната врата почти година.

„Щастлива съм, че директорката ни постави диагноза. Знаете ли, най-накрая знаете какво не е наред с вас. Първо беше Джарка, а след това аз. Нямах симптоми и затова беше много опасно. Благодарна съм и на директорката за страхотен коктейл за бременни жени, защото благодарение на нея днес имам две прекрасни деца. ", Довери ми Мартина.

Анна Хлавата

Само сто пациенти

В света има малко над тридесет хиляди случая като сестри. В Словакия експертите изчисляват, че около 100 пациенти с болест на Гоше, от които знаем само около 16. В същото време диагнозата е лесна, само лекарите трябва да мислят за това.

„Един общопрактикуващ лекар, който вижда промени в кръвната картина и при палпиране на корема открива уголемени органи и установява, че това не е рак, трябва да изследва подозрението за болест на Гоше“, предупреждава ръководителят на Центъра за наследствени метаболитни нарушения Хлавата.

Това рядко наследствено заболяване причинява отлагане на частици от определен вид мазнини - глюкоцереброзид, в човешките органи и костите. Причината е недостатъчна активност на един от ензимите, които разграждат определен тип мастни молекули. Състоянието причинява редица сериозни симптоми. Клетките на Гоше се образуват в различни части на тялото, особено в черния дроб, далака и костния мозък, но могат да се натрупват и в други органи. В най-редките случаи мозъкът и нервната система са засегнати.

Прочетете

86% от пациентите с болест на Гоше са посетили хематолог в търсене на диагноза. От началото на тази година в Словакия стартира проект за селективен скрининг на рискова популация за болест на Гоше при пациенти със спленомегалия и тромбоцитопения. Лекарите във всички хематологични клиники са информирани за проекта.

„Много е важно да се повиши осведомеността на лекарите и пациентите с лизозомни заболявания относно скрининга с помощта на метода за изследване на сухата кръв. Ензимната заместителна терапия под формата на инфузии на всеки 14 дни е животоспасяващо лечение за много пациенти от 1991 г. насам. Диагнозата обаче е само началото на грижите през целия живот. То трябва да бъде последвано от специални клинични и амбулаторни грижи. След всички усилия за диагностика и изискване на административно осигуряване на тази специална терапия, изумително е да видим, че пациентите, чиято болест постепенно е унищожила цялото тяло, могат да участват в ежедневието и мнозина да живеят пълноценен живот “, каза Анна Хлавата, начален II. детска клиника LF UK и DFNsP.

Основна Анна Хлавата.

Осем хиляди вида

В света има редки болести до 8 хиляди вида. „Те също са много, много уникални. За тях научаваме от професионални публикации. Например, mevalovic aciduria. Когато имахме първия си случай преди 10 години, имаше само двадесет от тях в света. И сега, когато имаме трето дете в Словакия, те са описани заедно в 40 случая. Да, това е много за малката Словакия. Имаме и един изключителен случай на 6 Мукополизахаридоза. Това е голяма рядкост ", обяснява шефът на Хлавата.

Те си помагат с информация от международни регистри и професионални публикации. „Винаги сме смятали, че вродените заболявания трябва да започнат да се проявяват като дете. Не. Има много вродени метаболитни заболявания, които започват да се проявяват едва по-късно в живота. И за това трябва да помислят. Особено за правилната диагноза ", посочва Анна Хлавата.

Според психолога Мария Хуменикова, страховете и безпомощността продължават по-дълго при изолирани заболявания. "Болестите като такива засягат човека като цяло. Освен физическа болка и ограничения, те носят и социални ограничения, вътрешни мъки, разочарование, тъга и самота. При редки заболявания е още по-дълго да се установи каква е болестта. Пациент, за да може да опипва в несигурност, да изпитва безпокойство, безпомощност, често изпитва и недоверчиви гледки към заобикалящата го среда.

Те са предимно наследствени

Редките заболявания са заболявания, които засягат по-малко от един на 2000 индивида. Те се различават по тежест. Това често са хронични, прогресиращи и дегенеративни заболявания. Около 80 процента от тях са наследствени. Някои дори се появяват в напреднала възраст. Някои лекари ги диагностицират от десетилетия.

„Ето защо искаме да говорим за редки болести колкото е възможно повече. За да знаят хората, че такива пациенти живеят сред нас. Може би можем да помогнем на някого. Който има нещо за цял живот, а лекарят все още не знае какво ", каза председателят на Асоциацията на уникалните генетични болести Радо Бараник.

„От първа ръка усетих какво е да си пациент с рядко генетично заболяване. Имах късмета да бъда диагностициран с болест на Фабри, въпреки че отне 20 дълги години. Имам късмета да бъда лекуван успешно. Знам, че не съм сам в това. Има повече от нас, но може би не знаем за себе си. Но само заедно с лекарите можем да променим настоящото състояние на диагностика и лечение на тези заболявания “, каза Радо Бараник.