Медицинска експертна статия

  • Епидемиология
  • Причини
  • Рискови фактори
  • Патогенеза
  • Симптоми
  • Форми
  • Диагностика
  • Различна диагноза
  • Лечение
  • С кого искате да се свържете?
  • Предотвратяване
  • Прогноза

Синдромът на Usher е наследствено заболяване, което се проявява като пълна глухота след раждането, както и прогресивна слепота с възрастта. Загубата на зрение е свързана с пигментиран ретинит - процес на дегенерация на пигмент на ретината. Много хора със синдром на Usher също имат сериозни проблеми с баланса.

синдром

Епидемиология

Благодарение на изследването беше лесно да се установи, че приблизително 8% от изследваните деца с глухи заболявания страдат от синдром на Usher (тестването се извършва в специални институции за глухи хора). Пигментиран ретинит се наблюдава при 6-10% от пациентите с вродена глухота, което от своя страна се наблюдава при приблизително 30% от пациентите с пигментирана ретинална болест.

Смята се, че болестта засяга приблизително 3 до 10 души на 100 000 по целия свят. Може да се наблюдава и при жени и мъже. Този синдром засяга приблизително 5-6% от населението на света. Приблизително 10% от всички случаи на детска дълбока глухота възникват поради синдром на Usher I, както и тип II.

В САЩ типовете 1 и 2 са най-разпространени. Заедно те представляват приблизително 90 до 95 процента от всички случаи на синдром на Usher при деца.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Причини за синдрома на Ашер

Синдромът на Usher I, II, както и тип III, имат автозомно-рецесивна причина, но тип IV се счита за нарушение на хромозомата X. Причините за този синдром на слепота, както и глухота не са достатъчно проучени. Смята се, че хората с това заболяване са свръхчувствителни към компоненти, които могат да увредят структурата на ДНК. Нарушенията на имунната система също могат да бъдат свързани с това заболяване, но в този случай няма точна картина на такъв процес.

През 1989 г. на пациенти с болест тип II за първи път са диагностицирани хромозомни аномалии, които впоследствие могат да доведат до изолиране на гени, които причиняват развитието на синдрома. Освен това ще бъде възможно да се идентифицират тези гени от техните носители и да се разработят специални антенатални генетични тестове.

[10]

Рискови фактори

Наследственият синдром се появява, когато и двамата родители са болни, което означава, че наследството е рецесивен тип. Дете може също да наследи болестта, ако родителите му носят гена. Ако и двамата бъдещи родители имат този ген, вероятността да има дете с този синдром е от 1 до 4. Човек, който има само един ген на синдрома, се счита за носител, но няма никакви симптоми на разстройството. Днес не е възможно да се определи дали човек има ген за това заболяване.

Ако дете се роди от родители, един от които няма такъв ген, тогава вероятността той да наследи синдрома е много ниска, но явно ще носи.

[11], [12], [13], [14], [15]

Патогенеза

Това заболяване се счита за наследствена родова аномалия на гени, която се предава рецесивно автозомно.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

Симптоми на синдрома на Ашер

Симптомите на синдрома на Usher са загуба на слуха и, в допълнение към това патологично натрупване на пигментирани клетки в очните структури. Освен това, пациентът развива дегенерация на ретината поради това, което започва да влошава зрението с последваща загуба в най-тежкия случай.

Сензорната загуба на слуха е лека или пълна и обикновено не се проявява от раждането. Но пигментният ретинит може да започне да се развива в детска възраст или по-късно. Резултатите от проучването показаха, че остротата на централното зрение може да продължи много години, дори когато периферното зрение се влоши (това състояние се нарича "тунелно зрение").

Това са основните прояви на заболяването, които понякога могат да бъдат допълнени от други разстройства - като психоза и други психични разстройства, проблеми с вътрешното ухо и/или катаракта.

Форми

По време на изследването са идентифицирани 3 вида на това заболяване, както и 4 форми - относително редки.

Пиша Болестта се характеризира с вродена пълна глухота, както и дисбаланс. Често тези деца започват да се срещат на възраст от 1,5 години. Зрителното увреждане обикновено започва на 10 години, а окончателното развитие на нощната слепота започва на двадесет години. Децата с този тип заболяване могат да развият прогресивно влошаване на периферното зрение.

В случай на заболяване тип II се наблюдава лека или вродена глухота. Често в този случай влошаване с частична глухота вече не настъпва. Пигментният ретинит започва да се развива около края на юношеския период или след 20 години. Развитието на нощната слепота обикновено започва на 29-31 години. Нарушенията на зрителната острота в случай на патология от тип II по същество са малко по-бавни, отколкото при тип I.

Тип III заболявания, характеризиращи се с постепенна загуба на слуха, обикновено започва през пубертета, както и постепенното настъпване на същия период (малко по-късно от глухотата), пигментен ретинит, който може да се превърне във фактор за развитието на прогресивна слепота.

Демонстрации от четвъртия тип патологиите се срещат главно при мъжете. В този случай има и прогресивни нарушения и загуба на слуха и зрението. Тази форма е много рядка и обикновено има характер на Х-хромозоми.

[27], [28], [29], [30], [31]

Диагностика на синдрома на Ашер

Диагнозата на синдрома на Usher се поставя въз основа на комбинация от пациент с внезапна глухота и прогресивна загуба на зрение.

[32], [33], [34], [35]

Анализи

За откриване на мутация може да бъде назначен специален генетичен тест.

Установено е, че 11 генетични локуса, които могат да причинят развитието на синдрома на Usher, и са идентифицирали девет гена, които са причина за разстройството:

  • Тип 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
  • Тип 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
  • Синдром на Ushira тип 3: USH3A.

Изследователите на NIDCD, заедно с колеги от университета в Ню Йорк и Израел, идентифицират мутация, наречена ген R245X Pcdh15, голям процент от синдрома на Usher тип 1 сред еврейското население.

За да научите за лабораториите, които извършват клинични изпитвания, посетете https://www.genetests.org и потърсете в каталога за лабораторни изследвания, като напишете „Синдром на Usher“.

За да научите за текущите клинични изпитвания, които включват генетично тестване за синдром на Usher, посетете уебсайта и въведете търсенето https://www.clinicaltrials.gov „Синдром на Usher“ или „Генетично тестване за синдром на Usher“.

[36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45], [46]

Инструментална диагностика

Има няколко метода на инструментална диагностика:

  • Изследване на очното дъно за идентифициране на наличието на ретини на ретината, както и стесняване на ретиналните съдове;
  • Електроретинограма, която ви позволява да идентифицирате първоначалните дегенеративни аномалии в ретината. Показва изчезването на електро-рентгенографски пътища;
  • Електронистагмограмата (ENG) измерва неволеви движения на очите, което може да показва наличието на дисбаланс
  • Аудиометрия, която определя наличието на глухота и степента на нейната тежест.

Различна диагноза

Синдромът на Usher трябва да се диференцира с някои подобни аномалии.

Синдром на Hallgren, при който се наблюдава вродена загуба на слуха, както и прогресивна загуба на зрение (включително катаракта и нистагъм). Други симптоми на заболяването включват: атаксия, психомоторни нарушения, психоза и умствена изостаналост.

Синдром на Alstrom, който е наследствено заболяване, при което се появява дегенерация на ретината, което води до загуба на централното зрение. Този синдром е свързан с проблема с детското затлъстяване. В този случай захарният диабет и загубата на слуха започват да се развиват след 10 години.

Рубеола при бременна жена през първия триместър може да причини различни аномалии в развитието на бебето. Последиците от тази аномалия включват загуба на слуха, проблеми със зрението и освен това различни грешки в развитието.

[47], [48], [49], [50], [51]

С кого искате да се свържете?

Лечение на синдрома на Ашер

Сега е невъзможно лечението на синдрома на Usher. Следователно, в този случай терапията представлява основно забавяне на процеса на намаляване на зрението и също компенсация за загуба на слуха. Възможните процедури включват:

  • Използване на групата на витамин А (някои офталмолози смятат, че високите дози витамин А палмитат могат да забавят, но не и да спрат прогресията на пигментирания ретинит);
  • Имплантиране на специални електронни устройства в ушни пациенти (слухови апарати, кохлеарни импланти.

Офталмолозите препоръчват повечето възрастни пациенти с напреднали форми на пигмента на ретината да приемат под наблюдение ежедневно 15 000 IU (международни единици) витамин А под формата на палмитат. Тъй като те не са участвали в проучването при хора със синдром на Usher тип 1, високи дози витамин А не се препоръчват за тази група пациенти. Хората, които обмислят прием на витамин А, трябва да обсъдят това със своя лекар. Други препоръки за тази възможност за лечение включват:

  • Променете диетата си, за да включите храни с високо съдържание на витамин А.
  • Жените, които планират да забременеят, трябва да спрат да приемат високи дози витамин А три месеца преди планираното зачеване поради повишен риск от вродени дефекти.
  • Бременните жени трябва да спрат да приемат високи дози витамин А поради повишен риск от вродени дефекти.

Такова дете трябва да бъде адаптирано към социалния живот. Това изисква помощта на педагози-дефектолози, както и на психолози. Ако пациентът започне постепенно да намалява зрението, човек трябва да го научи да използва езика на жестовете.

Предотвратяване

Счита се, че превантивните грижи за дадено заболяване се извършват при двойки, където семейството има анамнеза за хора с такива диагнози, консултации и генетични тестове на етапа на планиране на бременността.

[52], [53], [54], [55], [56], [57]

Прогноза

Синдромът на Usher има неблагоприятна прогноза. Перспективата и нейната тежест започват да се влошават за период от 20-30 години при повечето пациенти с този вид заболяване. В някои случаи става дума за пълна двустранна загуба на зрение. Глухотата, която винаги се наблюдава и глупостта, се развива много бързо до пълна двустранна загуба на слуха.

[58]