Хромозомно разстройство. Предполагам, че всяка бременна жена се страхува от този термин. Особено днес, когато епохата на майките .

10 февруари 2006 г. от 00:00 ч. ЯНА ПАУЛОВСКА

може

Хромозомно разстройство. Предполагам, че всяка бременна жена се страхува от този термин. Особено днес, когато възрастта на майките се движи нагоре. Рискът от някои хромозомни нарушения се увеличава с възрастта. Броят на жените, родени през четиридесетте години, се увеличава, може би те са вдъхновени и от добре познатите лица на световния шоубизнес. Ако Мадона може, защо не и аз? Ако обаче сте на 35 години, шансът да се роди дете със синдром на Даун е приблизително 1: 300, на четиридесет, 1: 100 и на четиридесет и пет 1:30.

"Ако една жена забременее след 35-годишна възраст, гинекологът трябва автоматично да препоръча амниоцентеза на околоплодните й течности. Тестът е необходим и в други случаи, например ако се установят повишени нива на AFP - алфа-фетопротеини в кръвта., може да сигнализира за опасност от неврологични проблеми, като цепнатина на гръбначния стълб или хидроцефалия “, казва гинекологът Юрай Шимко. Въпреки това, всяка бъдеща майка може да поиска преглед, дори без възраст или друга индикация, но тя трябва да плати за него.

Хубаво е да се знае, че детето е здраво

"Радвах се, че реших да отида и за двете бременности и че знаех, че ще имам здраво бебе. Ако бях бременна отново, определено щях отново да си направя тест за околоплодна течност", казва 42-годишната Зузана Андрашова, майка на две здрави дъщери.

Амниотичната течност се изнася амбулаторно в чужбина, Зузана я завършва във Франция. Половин час след операцията, тъй като тя не е имала усложнения, тя е освободена у дома. Обикновено го правим по време на еднодневен престой в болницата. Преди прегледа жената се подлага на ултразвуково изследване, за да се определи точното положение на плода и дали детето има достатъчно околоплодна течност.

Около 20 милилитра околоплодна течност се събират от околоплодната торбичка от околоплодната торбичка директно по време на събирането с тънка игла през коремната стена. Това количество не може да застраши плода, освен това постоянно се образуват околоплодни води. Получената околоплодна течност и особено клетките в нея се подлагат на допълнително изследване. Клетките се култивират на специални почви и след това т.нар кариотип - брой и форма на хромозомите.

По-скоро психическа тежест

Това изследване най-вероятно ще изключи, но не до сто процента, генетично свързани вродени малформации, най-честата от които е т.нар. Синдром на Даун.

Амниоцентезата се извършва от 14-та седмица на бременността, без анестезия. Иглата, която лекарят ще използва, обаче, е тънка, така че нейната пункция е почти безболезнена. „Това е неприятно усещане, но не и болезнено“, казва 37-годишната Ева. Сравнява го с по-продължително вземане на кръв. „Това е по-скоро психологическа тежест“, добавя той.

Резултатите от изследването обикновено са известни три седмици след събирането. Според медицински източници диагностичната точност на амниоцентезата е средно около 99 процента и малко по-ниска около 90 процента при определяне на невронни дефекти. С негова помощ могат да се поставят следните диагнози:

  • хромозомни промени, като синдром на Даун (монголизъм)
  • помага за откриване на дефекти като цепнатина на гръбначния стълб
  • специфични генни нарушения, причиняващи например муковисцидоза, хемофилия и други.

Събиране на околоплодна течност

Методът се препоръчва за бъдещи родители, когато:

  • е бременна жена на възраст над 35 години
  • жената вече е била бременна с хромозомни нарушения
  • има семейно разположение - появата например на синдром на Даун, муковисцидоза
  • повишено или намалено ниво на AFP или други хормони се открива при бременна жена
  • ултразвуковото изследване разкрива някои аномалии при плода.

Диагностична процедура, при която околоплодната течност се взема с игла от матката на бременна жена. Амниотичната течност и феталните клетки, плаващи в околоплодната течност, се анализират и тестват за наличие на хромозомни нарушения.

Амниотична течност. Течност, която запълва амниотичната (феталната) обвивка около ембрион или плод.

Вътрешен зародишен пакет = пакет плодови яйца.

  • Тест за околоплодна течност ще гарантира сто процента, че бебето ми ще бъде здраво?

Никое изследване няма да осигури 100% сигурност, но някои сериозни хромозомни увреждания ще бъдат изключени. Други нарушения могат да бъдат открити чрез ултразвуково изследване на плода.

  • Амниоцентезата рисков преглед ли е? Ако да, колко?

Рискът от спонтанен аборт по време на амниоцентезата е около 0,5 до 1%. Освен това има минимален риск от инфекция както за майката, така и за бебето. Ежедневно се правят до 15 амниоцентези в специализирани клиники; там рискът е значително по-нисък, отколкото като цяло.

  • Защо всъщност се прави изследването?

Този тест може да диагностицира хромозомни нарушения, като синдром на Даун, наследствени метаболитни нарушения и генни нарушения, причиняващи муковисцидоза, хемофилия и други.

  • Къде да поръчате преглед и колко струва?

Можете да организирате преглед с вашия гинеколог, който да ви препоръча за една от генетичните злоупотреби. Изследването по ваше желание струва около 10 000 крони.