Наталка (2) мистериозно отслабна, словашките лекари й спасиха живота

Двугодишната Наталка страда от рядко наследствено заболяване, така наречената цистиноза. Словашки лекари диагностицираха заболяването за първи път в детската университетска болница в Братислава.

спасиха

Родителите на малката Наталка посетиха специалисти и потърсиха причината. Благодарение на факта, че цистинозата е открита в Natálka, докато тя навърши една година, нейната прогноза е по-добра днес.

В началото изглеждаше само като непоносимост към лактоза или друго по-често усложнение. Въпреки това, вместо да напълнее, бебето отслабна. Като шест килограма Наталка пиеше три литра течности, но все още беше дехидратирана. "Тя отдели от тялото йоните, необходими за мускулите, за костите, просто за да просперира тялото." - каза Катарина, майката на малката Наталка.

Доказано е, че и двамата родители са носители на мутиралия ген. Следователно цистинът се натрупва в клетките на органите. В резултат на това нелекуваният пациент може постепенно да ослепее и бъбреците му да се провалят в детска възраст. Ранното лечение обаче няма да излекува болестта, а само ще забави симптомите.

Според лекаря обаче статистиката предполага, че Natálka може да не е единствената в Словакия. "Много е вероятно тези пациенти все още да са под различна диагноза, тъй като имат неспецифични симптоми." казва Людмила Подрачка, ръководител на Детската университетска болница.

Родителите на малката Наталка твърдят, че само благодарение на диагнозата Наталка се забавлява и играе като другите деца днес. Той обаче трябва да получава специални капки за очи и около десет лекарства на ден.