Петър Шишовски 22 януари 2019 г. Превенция Симптоми

дистрофия

(Снимка източник: AdobeStock.com)

Със сигурност много от вас са гледали филм или са чели новини за хора, които те загубиха мускули, и следователно те не можеха да се движат самостоятелно, дори бяха зависими от дихателна машина.

Рядко си спомняме каква е била болестта. Пожелаваме главно това нищо като не ни се отрази.

Истината е, че описаното по-горе състояние е само последният стадий на няколко нервно-мускулни заболявания. Един от тях се нарича Мускулна дистрофия на Дюшен.

Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен?

Мускулната дистрофия на Дюшен е рядко наследствено заболяване, което засяга почти изключително мъжки. Това се случва в около един от 3 300 родени момчета. Причинява се от мутация (разстройство) в ген за протеин, наречен дистрофин. Този ген е известен едва оттогава 1987 г..

Дистрофинът е част от всички мускулни клетки в тялото. Той предпазва клетките от увреждане по време на мускулна работа, т.е. мускулни контракции. Когато липсва правилно формиран дистрофин, човешката клетка няма този „протектор“ и е повредена. Натрупаните щети по-късно водят до изчезване мускулни клетки.

Дистрофинът се намира не само в мускулите, но и в мозък. Следователно около една трета от хората с дистрофия на Дюшен могат да имат проблеми с изучаване на, така поведение, с внимание, или така промени в настроението.

Прочетете също:

Как се проявява мускулната дистрофия на Дюшен?

В началото на живота се проявява само поне. Той също напредва по-късно бавно, следователно не трябва да го забелязваме или да го бъркаме с нещо друго. Следователно ранната диагностика е изключително ценна, тъй като може да повиши качеството на живот на човек или да го удължи.

Основните симптоми се основават на щета и постепенно изчезване мускулни клетки. При децата двигателното им развитие се забавя, което означава, че те могат да имат проблеми с като вдигна глава, чрез повдигане от Земята (т.нар. маневра на Gowers), стр ходене (също нагоре по стълбите), бягане или скачане.

Типичните симптоми включват също:

  • ходене на пръсти,
  • чести падания,
  • изпъкнали гърди,
  • силни мускули на прасеца,
  • проблеми с произношението.

Различията във физическите способности на дете с увреждане в сравнение с връстниците му се задълбочават с течение на времето. Ескалира на възраст 12 а още години, когато повечето пациенти вече се нуждаят от него Инвалиден стол.

Този преход е постепенен - ​​отначало го използват само за по-големи разстояния, по-късно за постоянно. Мускулите също отслабват ръце, дихателни мускули а сърце, обхватът на ограниченията се увеличава.

Приблизително в пубертета трудностите започват да ескалират с дишане а така наизуст. Това са най-честите причини за по-кратък живот на хората с дистрофия на Дюшен.

Напоследък оцеляването се е удължило, но все пак достига малко 30 години. Има обаче и случаи, когато хората са оцелели 40 до 50 години.

Във всеки случай - ако забележите някой от горните симптоми при детето си, като тези, които не са на 15 месеца, кажете на Вашия лекар.!

Източник на снимки: AdobeStock.com

Кога да посетите лекар и как се поставя диагнозата?

През първите години от живота мускулната дистрофия на Дюшен обикновено остава незабелязана. Изключение правят случаите, когато вече са в семейство е бил някой с това заболяване или случайното му откриване при други изследвания.

Самата диагноза се състои в проследяване на описаните симптоми и лабораторни изследвания. Те ще ви го отнемат кръвна проба и тествайте за повишена креатин киназа. Това е така, защото този ензим излиза от увредените мускулни клетки и пациентът е увеличил стойностите си 10 до 100 пъти.

Диагностиката също включва генетично тестване, уточняващ точното нарушение на гена на дистрофин. Понякога е необходимо да се направи също мускулна биопсия, което включва вземане на малка проба от мускулна тъкан. Определя колко функционален Дистрофинът е в мускулните клетки.

Прочетете също:

Как протича лечението?

Той ще бъде главен лекар невролог, но много други специалисти ще вземат участие в лечението - например ортопед, физиотерапевт, кардиолог, пулмолог, ендокринолог или педиатър. Трябва да започне веднага след като диагнозата е известна, тъй като ранно лечение забавя хода на заболяването.

Основите на терапията са кортикостероиди, които са единствените достатъчно убедени, че удължават независимото ходене при всички пациенти. Кортикостероидите са противовъзпалителни хормони, които потискат разрушителния процес, протичащ в мускулите. Те подобряват работата си, като по този начин забавят използването на инвалидна количка.

Недостатъкът им е, че те могат да повлияят негативно на мнозина други системи в тялото. Няколко странични ефекти могат да бъдат предотвратени или сведени до минимум. Можете да прочетете повече по тази тема тук.

Трябва обаче да осъзнаем, че кортикостероидите са такива необходимо част от лечението. Все още не сме успели да излекуваме мускулната дистрофия на Дюшен, но с помощта на кортикостероиди ще забавим значително.

Освен това на пазара се предлагат няколко кортикостероиди в различни дози, така че вие ​​и вашият лекар ще намерите най-добрата алтернатива.

Източник на снимки: AdobeStock.com

Лечението не се отнася само до лекарства

Както споменахме, много други специалисти са неразделна част от терапията. Защото намалява с времето мускулна подвижност, може да изглежда, че ставите ви „засядат“ в едно положение. Физиотерапевтът ще ви научи поредица от упражнения, как да предотвратите тази ситуация или да я забавите.

В основата на рехабилитацията са упражнения за разтягане, които запазват обхвата на движение и възможно най-добрата мускулна функция. Важно е те да станат част от ежедневието ви, трябва да ги изпълнявате оптимално 4 до 6 на седмица. Обратно, силови тренировки и такива дейности, когато носят прекомерно натоварване, например скокове, не са подходящи.

Това е абсолютно идеален спорт плуване, но никога не трябва да вървите докрай, да не се движите. Това е така, защото усилените упражнения могат да доведат до по-голяма дезинтеграция мускулни клетки а бъбречна недостатъчност. Ще разпознаете това състояние, като имате червеникав до дохнеда цветна урина. В този случай незабавно посетете лекар.

Домакински съдове и уреди

Тъй като мускулите и костите ви са по-слаби, трябва да избягвате падания, които могат да доведат до фрактури. Решението е противоплъзгащи се повърхности, дръжки за баня а душове, или обувки против хлъзгане.

Ключът е да бъдете вие nehanbili използвайте инвалидна количка, ако имате нужда от такава. Това увеличава шансовете ви да запазите по-дълго мобилност. Решение могат да бъдат и бъчви, по-късно електрическа инвалидна количка. Ще ви помогне при избора на различни помощни средства ортопед.

Проблеми с храненето и преглъщането

Ако вече имате по-трудно преглъщане, въвеждането е добра идея гастростомия - Храносмилателни „тръбички“ за хранене. Ако е възможно, част от храната все още го получавате през устата.

Бавното движение на храната в храносмилателната система и произтичащото от това забавяне също са често срещан проблем задръстване. Диета, богата на, ще помогне фибри, достатъчно течности, при постоянни затруднения лаксативи (слабително).

Източник на снимки: AdobeStock.com

Отслабено дишане и сърце

Индикатор за влошена дихателна функция може да бъде например задух, проблеми така сън, или сутрешно главоболие. В този случай потърсете т.нар лаборатория за сън, където те изследват колко добре дишате по време на сън.

Използва се за подпомагане на дишането асистирана вентилация. Първоначално можете да го използвате само през нощта или когато е необходимо, по-късно през целия ден. Удобствата също са на разположение на подкрепа за кашлица, като има предвид, че натрупването на слуз увеличава риска от респираторни инфекции.

Когато всички мерки се провалят и пациентът няма достатъчно кислород в тъканите, решението е дихателна маска или дихателна тръба. Можете да изберете дихателната тръба да бъде поставена за постоянно или да използвате дихателна маска.

В случай на проблеми със сърце наркотици се използват за улесняване на работата му. Разбира се, на по-късни етапи може да е необходимо операция.

Прочетете също:

Психическа страна и психологическа подкрепа

Мускулната дистрофия на Дюшен не се отнася само до слабите мускули, но и до това как болестта засяга психиката ви и живота на най-близките ви. Пациентите и техните семейства често го усещат социална а социална изолация, финансова тежест, липсват им експерти а подходяща информация.

Някои хора с дистрофия на Дюшен страдат безпокойство или депресия. Не трябва да подценявате всякакви промени в настроението, но информирайте Вашия лекар възможно най-скоро. Въпреки че мускулната дистрофия на Дюшен е днес неизлечим и съкращава живота ви, в никакъв случай не означава, че не трябва да живеете.

Ако създадете ежедневно функциониране в семейството, възможно е да водите относително колкото е възможно повече пълноценен живот. Също така е добре, ако обсъдите с училището до каква степен то е в състояние да се адаптира учебна среда.

Въпросите за сексуалния живот или създаването на семейство също не трябва да са табу за вас, защото оцеляването на хората с това заболяване постепенно се увеличава.

Ами използването на хранителни добавки?

Неспециалистът може да си помисли, че ще облекчи увреждането на мускулите с различни антиоксиданти, аминокиселини или други хранителни добавки - например коензим Q10, аргинин, креатин. За съжаление ефектът на тези вещества върху мускулната дистрофия все още не е известен и ако някой ви каже друго, свържете се с вашия медицински екип.

Източник на снимки: AdobeStock.com

Какъв е рискът детето ми да наследи болестта?

Ако планирате да забременеете и в твоето семейство или семейството на партньора Настъпила е мускулна дистрофия на Дюшен, кажете на гинеколога си и попитайте за съвет клиничен генетик. Той ще обясни въпроса за наследствеността, ще ви прегледа и ще препоръча как да постъпите. Можете да прочетете повече за тази тема в ръководство за качество .

Не се притеснявайте, не сте сами с това заболяване

Когато някой ти постави диагноза Мускулна дистрофия на Дюшен, И ще разберете какво се крие под това име, разбира се, че ще се чувствате изгубени. Всъщност не е толкова далеч. Действа в Словакия Организация на мускулните дистрофии, което може да ви помогне да решите много проблеми, които може да срещнете. Осигурява обширна, специализирана Социално консултиране, насочени към смекчаване на ефектите от мускулната дистрофия.

Една от дейностите на организацията е например DystroCentrum, която предлага безплатна консултация с физиотерапевт. Организацията на мускулните дистрофии в Словашката република, както подсказва точното име, също предлага възможности за работа за здрави хора, които могат да станат асистенти на пациенти с мускулни заболявания.

Прочетете също:

Бъдещето изглежда обещаващо за дистрофиците

В областта на мускулната дистрофия на Дюшен в момента текат изследвания разработване на лекарства, които биха могли да облекчат или дори да излекуват болестта. Понастоящем първото лекарство се предлага на европейския пазар. Съдържа лекарство аталурен. Лекарството е предназначено за хора над 2 години с така наречената глупостна мутация.

Тази мутация включва приблизително 13% хора с мускулна дистрофия на Дюшен, които все още са в състояние да вървя. Лекарството не може да излекува болестта, но може да облекчи симптомите й и да удължи способността за самостоятелно ходене.

Друго лекарство се предлага в САЩ: eteplirsen

Ако искате да се присъедините проучвания, които тестват нови обещаващи лекарства, можете да се консултирате с вашия лекар. Можете също така да научите много за изследванията и лечението чрез списанието Ехо, публикувано от Организацията на мускулните дистрофии в Словашката република.

Вярвайте в добър край, изследванията не спят

Вярно е, че мускулната дистрофия на Дюшен не е леко заболяване, но това не означава, че трябва да се откажете. В момента тече разработка нови лекарства, което може да превърне нелечима болест в лечима.

За това следвайте лечението а не губи надежда. Защото надеждата е много пъти това, което ни води до действия, които променят този свят.

Авторът е фармацевтичен работник и не е награден от клиента на статията.

Оставете отговор Отказ на отговор

За съжаление трябва да влезете, за да оставите коментар.