Дял
От 100-те уплашени родители, 15 в крайна сметка ще останат уплашени до живот. Как се проявява муковисцидозата и как може да се определи?
Последният ден на февруари е Международният ден на редките болести, което включва муковисцидоза. Следователно в този ден можем да разгледаме по-отблизо изплашените родители за цял живот, но също така да им благодарим за медицинския и социален прогрес, който прави децата им по-устойчиви и по-силни в борбата срещу това заболяване. Кистозната фиброза е едно от редките заболявания, но е и най-често срещаното генетично заболяване в Словакия. Годишно в Словакия се раждат около 15 до 20 деца с муковисцидоза.
ПОДДРЪЖКА асоциация Действие Жени и женско предприемачество в Словакия
Генетична загадка на родителите
В нашата популация се изчисляват около 250 000 носители на дефектния ген, причиняващ муковисцидоза (CF). За да може едно дете да „придобие“ това заболяване, трябва да се предаде грешен ген от баща и майка. Тоест от двамата родители. Ако се прехвърли само от един от тях, детето става следващото носител без здравни прояви. Може обаче да се случи, че родителите на носителя изобщо не трябва да прехвърлят грешен ген на детето и детето е такова здрав без носител.
Познаваме я едва от 30 години
Тъй като това е генетично заболяване, можем да разпознаем различни племена по начина, по който хората и нациите са се смесвали и премествали през континентите. Смятаме 1989 г. за повратна точка, когато е бил локализиран гена за муковисцидоза. Преди този период много малък брой от тези пациенти са доживели до зряла възраст. Това са били или много слаби мутации в гена, или много силни детски организми, които са живели максимум 15-20 години.
Досадна слуз
Казано по-просто, мутиралият CF ген нарушава преминаването на соли между клетките, причинявайки образуването на плътна, лепкава слуз в клетките, която постепенно се утаява в органите, особено в белите дробове, черния дроб и жлезите с вътрешна секреция, което запушва и предотвратява тяхната функция. Преди години децата с МВ са диагностицирани като астматични или недъгави. Те бяха постоянно болни, недохранвани поради недостатъчна обработка на хранителни вещества, слаби, кашляха, докато белодробната им активност намаля до такава степен, че не можеха да вдишат.
Скрининг за новородено
Двадесет години работа (1989-2009 г.) започнаха да дават плодове. Пациентите с МВ започнаха да бъдат правилно диагностицирани и по този начин лекувани правилно. Създадени са нови процедури за рехабилитация и помощни средства. През 2009 г. муковисцидозата беше добавена към националния скрининг на новородени в Словакия.
От майчинството на бебето в родилното отделение се взема „суха капка“ кръв, която се изпраща в специализирана лаборатория. Резултатите от сухата капка се дават на педиатър, който реагира според резултата. Или ще ви изпрати за допълнителни прегледи на специализирани работни места за муковисцидоза, които за съжаление са само три в Словакия, или ще ви нарече добрата новина, че всичко е наред.
Диагностика на муковисцидоза
И накрая, въз основа на положителния резултат от лабораторния преглед, всяка година в амбулаторията за МВ се призовават приблизително 100 майки, които идват с децата си в т.нар. тест за пот. Изследването се извършва чрез първо нанасяне на течен пилокарпин върху дръжката на детето, поставяне на изпитна хартия, увиване на дръжката в плътна превръзка и изчакване на майката с детето в чакалнята. След това хартията се изважда и изпраща за изследване.
След прегледа родителят се обажда на линейка, където се препоръчва прегледът да се повтори. Ако повторните резултати са отрицателни, детето ще дойде отново на преглед след половин година. Ако всичко е наред, то се премахва от CF регистъра. Сега имам около 85 издишани.
Ако резултатите все още са положителни, повторете теста за трети път. След поредния положителен резултат е много вероятно детето да има муковисцидоза. След това на детето се нарежда да вземе кръв, което потвърждава муковисцидозата и в същото време, което е много важно, се определя мутацията, която детето има от родителите си. Чрез определяне на мутацията лекарят може да осигури възможно най-добрия старт в живота на бебето. Създаване на лечение, рехабилитация, образование на родители.
И тук идва моментът, когато около 15 имам една година ще остане уплашен за цял живот.
Нови, по-модерни прегледи
„Съвременните методи за генетично тестване предлагат известно подобрение спрямо рутинната диагностична процедура, описана по-горе, за по-ефективно идентифициране на вектори и засегнати индивиди. Навременната информация за предаването би позволила по-ефективно семейно планиране на превозвачите, като същевременно съкрати ранните познания на детето за увреждането и опрости рутинната процедура, описана по-горе, преди започване на необходимата терапия. Въпреки че необходимите методи на практика са напуснали сферата на „изследванията и разработките“, все още трябва да изчакаме известно време, за да достигнем пълния им потенциал. Методите са готови и функционални, но не са широко достъпни за всички. Това би наложило промяна в системата на здравеопазването, което би позволило цялостно тестване на генетичния материал на всеки индивид от популацията, не само за муковисцидоза, но и за други наследствени заболявания и предразположения. Това може да се направи не само при възрастни, но и при раждането, като част от рутинния неонатален скрининг. Въпреки че ни предстои още дълъг път по този път, положителното обществено мнение със сигурност би било много приятен пътник “, казва RNDr. Ян Радвански, д-р, молекулярен генетик в лабораториите на Medirex.
Болест през целия живот
Муковисцидозата е сериозно генетично заболяване, което придружава човек от раждането му. Той е част от него и във всеки период от живота и трябва да се справи с него. Дали като малко дете, което трябва да се научи да яде много лекарства и да вдишва редовно, или като млад човек, който не иска да бъде ограничен от нищо, или като млада жена или мъж, който копнее за собственото си семейство. Но те са напълно наясно какво ще им струва всичко и с какво трябва да се съобразяват.
Клуб за помощна муковисцидоза
Клубът за муковисцидоза се стреми да информира обществеността за това сериозно заболяване. Посочете значението на правилната и ранна диагностика. Тя се стреми да подкрепи семейства с пациенти с МВ, за да им улесни преодоляването на препятствията, които болестта им причинява в живота.