Кистозна фиброза (муковисцидоза) е генетично вродено заболяване. Засяга предимно белите дробове, но и други органи. Един от най-известните симптоми на муковисцидоза е солена кожа на детето. Затова понякога се споменава като солена детска болест.
Научете как се развива муковисцидозата, какви са най-честите й симптоми прогноза при лечението на това предизвикателно заболяване.
Какво е муковисцидоза?
Кистозна фиброза е сериозно генетично заболяване. Болестта засяга няколко органа. Те обаче страдат най-много бели дробове - способността на пациента да диша постепенно се влошава.
Други имена: болест на солени деца, остаряло име е муковисцидоза.
Как възниква муковисцидоза?
За да се развие муковисцидоза при дете, тя трябва да присъства и при двамата родители наличен е повреден ген, кои условия началото на заболяването. Такива родители обаче може изобщо да не показват признаци на муковисцидоза. Такива хора са посочени като носители на муковисцидоза.
Генетика
Ако се срещнат два носителя на увредения ген, това не означава автоматично, че детето ще страда от муковисцидоза.
Шансовете за развитие на болестта с два носителя са:
- 25% че детето ще има муковисцидоза
- 50% че детето ще бъде носител на увредения ген, но няма да страда от самата болест
- 25% шансовете са, че детето дори няма да носи гена, за да няма симптоми
Какво причинява муковисцидоза
Болестта възниква няколко увреждания на различни органи.
Муковисцидозата се характеризира с увреждане на клетките, които произвеждат слуз, пот и храносмилателни сокове. При здрав човек тези течности са тънки и лепкави. В този случай обаче те стават дебели и лепкави. Това води до запушване на важни части на органите, което от своя страна нарушава тяхното функциониране.
Речи
Симптомите на муковисцидоза са относително индивидуален.
Дори при един човек симптомите могат да варират в зависимост от стадия и интензивността на заболяването. При някои хора може дори да се случи така, че първите симптоми на муковисцидоза да не се появят до пубертета или при млади възрастни.
Симптоми
Кистозната фиброза се характеризира с тези симптоми:
- по-високи нива на сол в потта (следователно болестта на солените деца - кожата на болния е солена)
- увреждане на дихателните пътища - продължителна кашлица с много слуз, хрипове, задух, затруднено справяне, запушен нос и белодробни проблеми
- увреждане на храносмилателния тракт - мазни изпражнения със силна миризма, бавно наддаване и растеж на теглото, запушване на червата, запек
- нарушен глюкозен толеранс до захарен диабет
Муковисцидоза при възрастни
Типично симптоми на муковисцидоза при възрастни:
Диагностика
Прави се веднага след раждането диагностичен скрининг за всяко дете за муковисцидоза. За прегледа е достатъчен малък капка кръв, който е взет от петата на новородено. Този преглед е много важен, тъй като на тази възраст муковисцидозата няма да има никакви симптоми. Това ще помогне да се направи болестта започна да се лекува възможно най-скоро и прогресията на заболяването се забавя.
Ако резултатите от скрининговия тест са положителни, те ще бъдат поставени за по-точна диагноза генетично тестване.
При диагностицирането на по-големи деца и възрастни (които не са тествани за муковисцидоза в детска възраст), генетични тестове или тест за съдържание на сол в потта. Диагноза на по-големи деца и възрастни се прави, когато често се появява възпаление на панкреаса и белите дробове, появяват се полипи в носа и други подобни. В момента 30% от пациентите с муковисцидоза се диагностицират в зряла възраст.
Лечение на муковисцидоза
За съжаление, муковисцидозата не е лечимо заболяване. Засега съвременната медицина може само забавят хода на заболяването и облекчават симптомите.
Няколко лекари от различни дисциплини трябва да работят заедно за лечение на муковисцидоза. Следователно е най-идеалното Намерете център, където те да се специализират в муковисцидоза (Братислава, Банска Бистрица, Кошице) или се свържете с пациенти в клуба по муковисцидоза.
Целта на лечението е преминават през чести белодробни инфекции, намаляват прекомерното производство на слуз, подобряват чревната пропускливост и осигуряват на пациента адекватно хранене.
Лекарства
Следното се използва за лечение на муковисцидоза:
- антибиотици (лечение и профилактика на пневмония)
- противовъзпалителни лекарства, които намаляват подуването на дихателните пътища
- наркотици разреждане на гъста слуз
- инхалационни спрейове, които разширяват части на дихателните пътища (бронходилататори)
- панкреатични ензими които подпомагат храносмилането
Предотвратяване на инфекции
Това е много важно при пациенти с муковисцидоза предотвратяване на инфекции. Поради това се препоръчва повишена хигиена и избягване на големи групи, особено по време на грипния сезон. Това трябва да е нещо разбира се налична ваксинация срещу различни заболявания (например жълтеница) или бактериален щам (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae) и вирус (грипен вирус).
Рехабилитация
Те също са подходящи рехабилитация, по време на кое премахва излишната слуз от дихателните пътища. Част от рехабилитацията също е фитнес упражнение. Избран е така, че пациентите с муковисцидоза да го управляват и да им помогнат да се адаптират към натоварването. Упражненията подобряват кардиореспираторното състояние, облекчават дихателната недостатъчност и прочистват белите дробове от излишната слуз.
Усложнения
При това заболяване могат да възникнат някои усложнения:
- Бронхиектазии - увреждане на бронхиалната стена поради възпаление или инфекция
- Хронични инфекции - причинени от плътна слуз в дихателните пътища и кухини, в която бактериите се размножават лесно
- Полипи в носа - възникват в резултат на подуване и възпаление на носната лигавица
- Кашлица на кръв (хемоптиза) - се среща главно при юноши и възрастни, възниква в резултат на увреждане на части от дихателната система
- Пневмоторакс - ситуация, при която въздухът се натрупва в областта между белите дробове и гръдната стена
- Неизправност на дихателната система - постепенно увреждане на белите дробове в някои случаи води до пълно спиране на функцията и смърт
- Остро обостряне - състояние, при което дишането на пациента се влошава, поема дъх, кашля и други подобни, продължава от няколко дни до седмици и изисква хоспитализация
Прогноза на муковисцидоза
Прогнозата на заболяването е колкото по-добре, толкова по-скоро започва лечението. Следователно скринингът на муковисцидоза при новородени е важен етап в лечението.
Средна продължителност на живота пациенти с муковисцидоза е през 2005г 36,5 години. Понастоящем този брой е малко по-висок и се очаква да се увеличи в бъдеще поради напредъка на медицината. Някои източници твърдят, че дете, родено в момента с муковисцидоза, ще доживее до 40 години.
Заключение
Кистозната фиброза е вродено генетично заболяване.
Понастоящем в повечето случаи се диагностицира веднага след раждането на дете, когато се извършва така наречения неонатален скрининг. Типичен симптом, който разпознавате муковисцидоза е солена кожа.
Въпреки големия напредък в медицината, муковисцидозата е за нас остава неизлечима болест. Понастоящем можем само да подобрим и удължим живота на пациента. Те ни помагат по различни начини отстраняване на слуз и техники за рехабилитация.