сестра

Кистозната фиброза е рецесивно и наследствено заболяване, което е обусловено от генна мутация и все още е нелечимо въпреки медицинския напредък. Болестта се причинява от нарушение в преноса на йони и соли през клетъчната мембрана, като това разстройство се причинява от генетична мутация в гена, отговорен за този трансфер, и по-специално от гена CFTR на хромозома 7 Заболяването е едно от най-често срещаните наследствени заболявания у нас и средно годишно се раждат 20 деца с него.

Симптоми на муковисцидоза

  • Неуспех за процъфтяване
  • Влажна кашлица
  • Диария
  • Безплодие
  • Увеличаване на далака
  • Разширяване на черния дроб
  • Малци пръсти
  • Коремни спазми
  • Повишена кръвна захар
  • Запек

Характеристики

Какво е муковисцидоза? Това е наследствено заболяване и за да се роди дете с такова заболяване, и двамата родители трябва да са носители на гени и в същото време детето да наследи и двата гена. Ако наследява само един мутирал ген, другият може да замени неговата функция. Болестта най-често се проявява при деца, а муковисцидозата може да приеме няколко форми, в зависимост от това как се проявява. Това е форма на белодробна, с чревни прояви, форма с други прояви и неуточнена муковисцидоза, докато при възрастни проявите могат да бъдат малко по-различни от тези на децата.

Понастоящем е известно, че почти 1500 различни генни мутации причиняват това сериозно заболяване. Болестта се причинява от генетична мутация в ген, който причинява трансферът на сол или йон не успява през клетъчната мембрана тези транспортни нарушения обикновено са най-силно изразени в дихателната и храносмилателната системи, което също е свързано с проявите на заболяването. Болестта засяга предимно белите дробове и червата, засяга и панкреаса, слюнчените жлези също са засегнати и причинява безплодие при мъжете. Това е смъртоносна болест.

Причини

Болестта е причинени от генна мутация на хромозома 7, което причинява прехвърлянето на йони и соли през клетъчната мембрана, което влияе на процесите в дихателната и храносмилателната системи. По този начин генетиката има основно влияние. По този начин човек с муковисцидоза има най-честите проблеми с белите дробове, червата, панкреаса и слюнчените жлези. Хората с това заболяване затрудняват дишането и многократно увреждат белите дробове от различни инфекции. Обикновено инвалидите не живеят повече от 30 години, но, разбира се, има изключения, когато животът е по-дълъг.

Симптоми

Най-честата проява на болестта е общият отказ на организма, когато човек бавно наддава или дори отслабва. Децата с това заболяване много често имат дихателни проблеми и различни инфекции, понякога повтарящи се. Кашлицата много често придружава тези инфекции и е много интензивна, без признаци на ремисия след известно време. Водят много пъти повтарящи се респираторни инфекции до белодробна недостатъчност и смърт. Понякога въздухът попада и в гърдите, най-често причинен от увреждане на белите дробове.

Освен проблеми с дишането, заболяването се проявява и с проблеми с храносмилането, по-специално диария и коремни спазми. Хората с това заболяване също са по-малки поради общия неуспех да процъфтяват, докато далакът и черният дроб са увеличени, особено при по-малките деца. Типична характеристика са и тънките, т.нар. пръсти на чук При кърмачетата има пот, която е до 6 пъти по-солена, отколкото при нормален и здрав човек, и именно въз основа на този симптом може да се диагностицира заболяването.

Диагностика

  • Диагнозата се поставя въз основа на изследване на потта, при което се тества съдържанието на хлорид и натрий в потта
  • Ако са повишени нива от тези два компонента това най-вероятно показва наличието на муковисцидоза
  • Освен това се извършват тестове за генни мутации, за да се потвърди окончателно заболяването
  • Диагностика е възможна и за родители, които са на път да имат дете, като в този случай те могат да бъдат предварително тествани за генетични мутации.

Лична история на жена с муковисцидоза

Лична история на жена с муковисцидоза

Курса

Болестта обикновено се проявява от ранна възраст и веднага, особено проблеми с дишането и затруднения. От раждането болестта се проявява главно с затруднено дишане, често възпаление на дихателните пътища а също и цялостното забавено физиологично развитие на детето. Той бавно набира тегло и също е по-малък. В допълнение, храносмилателните проблеми придружават човек по време на живота, докато мъжете са засегнати от безплодие.

Муковисцидоза при деца

Най-често заболяването се открива като дете. Диагнозата вече в пренаталния период е много трудна и затова първа възниква подозрение при новородени само по време на растежа им. В пренаталния период се изследват само най-често срещаните около 30 геномни мутации, докато мутациите, открити при муковисцидоза, са повече от 1500, поради което генетичната диагноза в пренаталния период е относително трудна. Основните първоначални признаци и симптоми, които родителите могат да забележат при по-малките деца, включват:

  • Увеличаване на теглото и общо бавно наддаване на тегло, което родителите забелязват в сравнение с други деца
  • Новородените и малките деца често имат повтарящи се дихателни възпаления, особено възпаление на носните кухини и белите дробове
  • Болки в корема и спазми, които при малките деца се проявяват главно чрез чувствителност към допир и чест плач
  • Най-типичният симптом и проява е солената пот, която е до 6 пъти по-солена от нормалните новородени поради високото си съдържание на хлориди.

Муковисцидоза при възрастни

В някои случаи обаче заболяването може да бъде диагностицирано при възрастни или по-късно в живота, например пубертета. Въпреки че муковисцидозата значително влияе и съкращава продължителността на живота, благодарение на смени в лечението, грижите сега са на много добро ниво. Работи и в Словакия, например Център за муковисцидоза при възрастни в катедрата по пулмология и фтизиатрия на университетската болница „Ф. Д. Рузвелт“ в Банска Бистрица.

Този център осигурява непрекъснати грижи. В същото време предлага пълна диагноза и генетично изследване в случай на съмнение за муковисцидоза в зряла възраст. При възрастни грижите се състоят от редовно амбулаторно наблюдение, лабораторни изследвания, редовни спирометрични проверки, рентгенография на гръдния кош и CT сканиране и извънболнична помощ, ако е необходимо. родителско и ATB лечение. Осигурени са също възможна хоспитализация и цялостна терапия, както и мултидисциплинарни грижи.

  • За възрастни трансплантацията на белия дроб, която е най-близо до Виена, също може да бъде решение
  • За съжаление все още има относително малко органи и в момента има само няколко пациенти с муковисцидоза с трансплантирани бели дробове.
  • Въпреки че трансплантацията не лекува болестта, тя значително ще подобри качеството и ще удължи живота, тъй като новите бели дробове доставят повече кислород на тялото.

Други интересни ресурси

  • http://www.sazch.sk/zriedkave-ochorenia/article/528 - Словашки алианс на редки болести по муковисцидоза
  • https://sk.wikipedia.org/wiki/Cystick%C3%A1_fibr%C3%B3za - информация от Уикипедия
  • http://www.wikiskripta.eu/index.php/Cystick%C3%A1_fibr%C3%B3za - професионални медицински скриптове с информация

Последна актуализация 10.09.2015

Автор на статията

Михал Хребик

Редактор на портала Zdravotéka.sk, който се интересува от здравословен начин на живот, правилно хранене и начин на живот. Той се обучава активно в областта на здравеопазването, най-новите медицински открития и е много щастлив да пише за всичко важно в областта на здравеопазването с акцент върху разбираемостта за читателя.

Абонирайте се за новини

Пушенето е глобален проблем, който убива един милиард души годишно. Въпреки този факт броят на пушачите се увеличава. Откъде идват цигарите, как е възможно това.

Бебетата са очарователни и понякога изглеждат твърде много като възрастни на външен вид. Раждат се модерни шалове, дизайнерски обувки и „малки - възрастни“. В действителност обаче децата правят същото.

Кръвта, която се появява, когато кашлицата със сигурност ще изплаши всички. И не бива да се подценява. Това показва възможен, много сериозен симптом на респираторно заболяване. Технически се нарича кашляне на кръв.

Нуждата от сън е толкова важна за живота, колкото водата или въздухът. Това, което се случва по време на сън, напоследък представлява интерес за учени и лекари от различни медицински среди.

Списък на лекарите, лекуващи болестта

Предоставената тук информация относно формата, метода и специфичното лечение има само информативен характер и зависи от всеки случай и от всеки лекар поотделно как ще се проведе лечението. Някои терапии се извършват амбулаторно, но не само амбулаторно, но и по друг начин. В този случай амбулаторните клиники може да не са доставчик на крайното лечение. Винаги се консултирайте със специалист относно формата на лечение.