муковисцидоза

Кистозната фиброза е наследствено заболяване, което се проявява от ранна възраст. Децата, страдащи от муковисцидоза, се наричат ​​още солени деца. Кистозната фиброза не може да бъде излекувана, но правилното и навременно лечение може да повлияе на хода на заболяването и комфорта на детето.

Генетичната основа на CF е мутация в гена Delta F508 (генна промяна), който се намира на хромозома 7.

Ако и двамата родители носят погрешния ген, то статистически се посочва:

Ако само един родител е носител на дефектния ген, тогава:

Болестта може да се появи и при родители, които не са носители, като мутира гена при зачеването. Тази генна промяна може да бъде причинена от различни замърсители на околната среда.

Кистозната фиброза е едно от най-често срещаните наследствени заболявания в Централна Европа.

Кои органи са засегнати от муковисцидоза

Същността на болестта е образуването на плътна вискозна слуз, която влияе върху дейността на различни телесни системи.

Дихателни пътища

При здрав човек лигавиците на дихателните и храносмилателните пътища са покрити с тънка слуз. При деца с муковисцидоза тази слуз е до 10 пъти по-дебела. Следователно прочистването на дихателните пътища е трудно, примесите, попаднали в белите дробове, остават там много по-дълго, увреждайки белите дробове. По този начин белите дробове са по-податливи на възпаление.

Храносмилателен тракт

    В храносмилателния тракт плътната слуз причинява запушване на изходите на панкреаса, в които се образуват ензимите, необходими за храносмилането. Ако детето няма достатъчно от тези ензими, то няма да може да преработи получената храна дори с достатъчно количество от нея. Резултатът е провал да процъфтява.

Образуването на плътна слуз може да засегне и други органи, като черния дроб, който в късните етапи може да бъде засегнат от цироза с образуването на разширени вени на хранопровода (варикозни варикозни разширения).

Симптомите на двете системи не винаги присъстват по един и същи начин. Понякога неуспехът да процъфтява е по-изразен, друг път симптомите на засягане на дихателните пътища могат да бъдат по-изразени.

Ендокринни жлези

В допълнение към липсата на храносмилателни ензими, участието на панкреаса (панкреаса) може да доведе и до липса на инсулин, което може да доведе до развитие на диабет. .

Гениталиите

98% от мъжете с МВ нямат развити тестикуларни отвеждания. При мъжете, които са ги развили, плътната слуз може да причини запушване на оловите в тестиса, като по този начин предотвратява движението на сперматозоидите. И двете ситуации водят до безплодие при мъжете.

Потни жлези

Детската пот е солена, това се дължи на нарушеното преминаване на минерали в кожата. Причината за този дефект не е ясна.

Симптоми на муковисцидоза

Респираторни симптоми

Симптоми на стомашно-чревни разстройства

Други симптоми

Диагностика

Диагнозата може да бъде поставена въз основа на:

  • анамнеза
  • клинични признаци
  • лабораторно изследване
  • генетично тестване
  • усложнения на заболяването

История

Ако детето има симптоми на муковисцидоза и семейството има заболяване, диагнозата е вероятно, но изисква генетично потвърждение.

Клинични признаци, водещи до диагностициране

Муковисцидозата е наследствено заболяване, което се проявява от ранна възраст. Децата, страдащи от муковисцидоза, се наричат ​​още солени деца. Кистозната фиброза не може да бъде излекувана, но правилното и навременно лечение може да повлияе на хода на заболяването и комфорта на детето.

Тест за пот

Това е прост метод, извършва се амбулаторно, количеството пот по кожата се определя след вливане с пилокарпин. Ако стойността е по-малка от 40 mmol/l, муковисцидозата е малко вероятно. Ако стойността е между 40-60mmol/l, е необходимо да се повтори изследването, тъй като това е много подозрителна стойност. Ако е над 60 mmol/l, със сигурност може да се каже, че става въпрос за муковисцидоза. Внимание: Някои пациенти с МВ също имат отрицателни стойности на теста за пот в ранна възраст .

Генетична диагностика. Генетичната диагноза не е лесна. Смята се, че до 1800 мутации (промени в гена) могат да причинят муковисцидоза. В Словакия изследването се извършва на 30-те най-често срещани мутации и по този начин се откриват до 85% от заболяванията. Кръв се взема от вена в специална среда за изследване.

Това е диагноза на заболяване на плода. Прави се само в семейства, в които е настъпила муковисцидоза. Това е целенасочена диагноза, търсеща мутация (генетична промяна), която е в семейството. Изследването изисква събиране на хорионни ворсинки (част от плацентата) през 11-12-та седмица от бременността или събиране на околоплодна течност до 24-та седмица на бременността. Ако констатацията е положителна, родителите ще решат дали да продължат бременността. На някои работни места в света, т.нар предимплантационна диагностика. Това означава, че сливането на яйцеклетката и спермата трябва да се извърши в епруветка (както при изкуственото осеменяване). 1-2 клетки се отстраняват от ембриона и се изследват. Ако клетките не съдържат грешен ген или присъства само един ген, ембрионът се вкарва в матката.

От 1 февруари 2009 г. всяко новородено ще бъде изследвано за муковисцидоза, така че откриването на болестта в ранна възраст със сигурност ще се подобри. Важно е да се открие това заболяване при новороденото, когато детето все още няма значителни симптоми. Ранното лечение и адекватните грижи за детето удължават и улесняват живота на тези деца.

CF лечение

Понастоящем кистозната фиброза не може да бъде излекувана, но с правилното лечение е възможно да се облекчат симптомите, да се забави хода на заболяването и да се подобри качеството на живот на тези деца.

Лечение и оздравяване на дихателните пътища

Храносмилателен тракт

  • Характерна е липсата на храносмилателни ензими. Храносмилателните ензими са необходими за нормалната обработка на храната. Поради естествения им дефицит е необходимо снабдяването им под формата на таблетки.
  • Необходимо е достатъчно снабдяване с храна. Поради намалената абсорбция, необходимият прием на храна е с 20-40% по-висок, отколкото при здрави връстници.

Медицински грижи

  • Децата се наблюдават в центрове за МВ.
  • В момента в Словакия има 3 центъра за деца и 3 за възрастни пациенти в Братислава, Банска Бистрица и Кошице.
  • Проверките в центъра са 1-3 пъти месечно, в зависимост от състоянието. Обикновено децата се хоспитализират 3 пъти годишно за антибиотично лечение. В случай на възпаление, децата също се лекуват в центъра.

Усложнения на муковисцидоза

  • нарушаване на вътрешната среда
  • запушване на червата
  • белодробна херметичност
  • кашляне на кръв
  • частична (ограничена) чернодробна цироза, разширени вени на хранопровода
  • сърдечни усложнения (главно от претоварване) при хронични белодробни заболявания
  • дихателна недостатъчност, особено при вирусни белодробни инфекции
  • влошаване по време на бременност може да доведе до спонтанен аборт, преждевременно раждане или смърт на плода
  • психични проблеми при деца

Тези усложнения са били по-чести в миналото, с късно диагностициране и неадекватно лечение. Лечението на МВ непрекъснато се развива, което значително допринася за подобреното състояние на децата с това заболяване.

Управление на живота на дете с МВ.

Важно

Правилното лечение и спазването на начина на живот значително ще увеличат възрастта на пациента.

Въпреки сериозността на диагнозата, е необходимо да споделяме оптимизъм заедно с детето, а не да натоварваме психиката му с песимистично отношение. Безнадеждността не е на място. Предполага се, че децата, родени сега с муковисцидоза, при правилно и навременно лечение и добър начин на живот, могат да доживеят до 40-50 години.