Здравеопазване и медицина Видео: Хемофилия: Рядко наследствено нарушение на кръвосъсирването на кръвта (февруари 2021 г.)

Това рядко генетично заболяване често се предава от майка на нейните синове, въпреки че в някои случаи няма наследствена причина.

Хемофилия е рядко заболяване, при което кръвта Ви не се съсирва нормално.

симптоми

В резултат на това хората с хемофилия могат да кървят от разрезите дълго време.

В по-тежки случаи хората могат да кървят вътрешно. Това може да причини дългосрочни ефекти като артрит и дори смърт.

Хемофилията е генетично заболяване. Генът се прехвърля в Х хромозомата, така че бащите, които носят грешната форма на гена, го предават на дъщерите си.

Жените с гена обикновено не развиват болестта, защото имат едно нормално копие на гена и едно грешно копие.

Въпреки това жените могат да имат симптоми на кървене, подобни на тези, наблюдавани при човек с по-малко тежка хемофилия.

В около една трета от случаите няма фамилна анамнеза. Тези случаи са причинени от спонтанни генетични мутации, а не от наследствени гени.

Проблемите с хемофиличното кървене са причинени от липсата на специфични протеини или фактори на съсирването в кръвта, които помагат на кръвта да се съсирва.

Лечението обикновено се състои в заместване на липсващи фактори или прилагане на лекарства, които стимулират тялото да произвежда повече фактори.

„Здравните грижи са се подобрили значително със съвременните изследвания и повечето хемофилици са в състояние да постигнат житейски цели и активен начин на живот с внимателно медицинско ръководство“, каза Грейс Онимое, детски хематолог от детската клиника в Кливланд в Охайо.

разпространение

Около 400 деца се раждат с хемофилия в САЩ всяка година, според Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC).

Около 1 на 5000 деца при американски мъже страдат от хемофилия.

CDC изчислява, че приблизително 20 000 души в Съединените щати имат хемофилия.

Хемофилия А и фактор VIII

Има три основни типа хемофилия.

Те се характеризират с това кой от многото фактори на кръвосъсирването липсва.

Хемофилия А е най-честата форма на заболяването: около 90 процента от хората с хемофилия имат тази форма.

Хемофилия А се причинява от липсата на фактор на кръвосъсирването VIII.

Хемофилия В и С

Хемофилия В се причинява от липсата на фактор на съсирване IX. Това е вторият най-често срещан вид.

Хемофилия В се нарича още „Коледна болест“ след фамилното име на първия пациент, който я има.

Хемофилия С се използва за описание на хемофилия, причинена от дефицит на съсирващ фактор XI.

По-рядко е и като цяло е по-малко сериозно. Хемофилия С може да причини кървене само след операция.

симптоми

Необичайното кървене е класически признак на хемофилия. Примерите включват:

  • Малки порязвания или кървене от носа, които не спират кървенето
  • Обикновени натъртвания
  • Спонтанно кървене без видима причина (като липса на каквито и да е увреждания) в ставите, мускулите и меките тъкани.

Кървенето в ставите може да причини хроничен артрит.

Кървенето в мозъка може да бъде сериозно и е най-честата причина за смърт при деца с хемофилия.

Диагностика на хемофилия

Хемофилия може да бъде диагностицирана чрез кръвен тест, за да се види дали имате дефицит на фактори на съсирването.

Счита се, че човек с 5 до 40% от нормалните нива на съсирващия фактор има лек случай на заболяването.

Счита се, че човек с 1 до 5% от нормалните нива на фактора на кръвосъсирването има лек случай на заболяване, докато тежката хемофилия се определя като 1% или по-малко от нормалните фактори на кръвосъсирването.

лечение

При леки случаи на хемофилия във вената се инжектира хормон, наречен инжекционно кръвно налягане.

Десмопресинът може да накара тялото да произвежда повече фактори на съсирването.

При по-тежки случаи на хемофилия А или хемофилия В кръвта Ви може да се влива с липса на фактор на съсирването.

Тя може да бъде направена в лаборатория с помощта на ДНК технология или може да дойде от дарена човешка кръв.

Хематопоетичният фактор XI е достъпен само в Европа, според клиниката Mayo.

Така че хората в САЩ с хемофилия С ще получават плазмени инфузии вместо терапия със съсирващ фактор, за да спрат кървенето.

Домашни средства

В допълнение към приемането на лекарства, хората с хемофилия могат да използват промени в начина на живот, за да помогнат за справяне с болестта.

Тези корекции включват:

  • Упражнявайте се като плуване и ходене - но няма контактни спортове като футбол, баскетбол или хокей
  • Употреба) при леки болки и болки вместо аспирин и Advila (ибупрофен), които могат да разреждат кръвта и да допринесат за кървене
  • Избягвайте разредители на кръвта като а)
  • Четка и зъби до зъби, за да не се налага да се вади зъб
  • Използване на колене, каски и подобни устройства за предпазване на децата от наранявания
  • Избор на домашни мебели, които нямат остри ъгли

„Хемофилията е управляемо състояние при сегашните терапии“, казва д-р. Ахмед Савас, лекар в ColumbiaDoctors в Ню Йорк.

„Правилното лечение и поддържащи системи могат да помогнат на пациентите с хемофилия да живеят здравословно и продуктивно“, казва д-р. Sawas.