Кистозна фиброза е генетично заболяване, което е "предадено" на детето им от двамата родители еднакво. Ако единият родител е напълно здрав, детето не може да има муковисцидоза. Това е полиорганна болест, която засяга множество органи в тялото. Следователно симптомите варират от човек на човек.
Муковисцидоза - характеристики на заболяването
В организма има повреден ген, който е отговорен за правилното функциониране на жлезите с външна секреция (напр. Потни жлези - следователно първият преглед е тест за пот - хлориди в пот, в същото време е много евтин и следователно първо да се вземе предвид при диагностициране).
Неизправността на тези жлези създава плътна слуз в тялото, което причинява други здравословни проблеми. Особено засегнати са белите дробове, панкреаса, потта и половите жлези.
Например върху белите дробове тази плътна слуз действа като топла, мека и влажна „пачка“ за различни бацили, бактерии, гъбички и т.н. Накратко, добра среда за размножаване. Всяка инфекция оставя „белег на белите дробове“. Когато белите дробове са толкова белези, че не могат да работят самостоятелно - необходими са нови. Така че трансплантация на белия дроб. Поради това е много важно пациентът с МВ да бъде защитен от респираторни инфекции.
В храносмилателния тракт гъстата (вискозна) слуз не позволява на ензима да усвоява правилно мазнините и следователно мазнините не попадат в тялото в точното количество. Това причинява стомашно-чревни проблеми, загуба на апетит, ниско тегло, болки в корема, чести, обемисти и миризливи изпражнения.
Всяка майка забелязва отделянето на прекомерна пот. Дори да дадете на бебето си целувка по челото и то е леко изпотено, то е изключително солено.
Тъй като толкова много неща в тялото не работят правилно, други здравословни проблеми постепенно се развиват в тях. Не е задължително обаче. Не всеки има еднакви симптоми.
Генното увреждане има много различни мутации (методи). Някои CF имат толкова леки симптоми, че не се диагностицират до зряла възраст, а някои хора живеят по-възрастни, без да знаят, че имат заболяването. В Словакия обаче най-широко разпространената мутация е "делта F 508", която, за съжаление, е една от най-лошите мутации.
Признаци и симптоми на муковисцидоза
- инфекции на дихателните пътища, проявяващи се с постоянна кашлица - могат да причинят белодробна недостатъчност и смърт,
- повишена честота на хлорид и натрий в човешката пот,
- влошава функцията на панкреаса и червата (чести диарии, запек),
- безплодие при мъжете,
- Пациентът с муковисцидоза е с по-малък ръст,
- пациентът има т.нар изпъкнали пръсти = последните стави на пръстите са масивни и разширени,
- малките деца имат увеличен черен дроб и далак, те растат по-бавно.
Видео (CZ): Солени деца - живот с муковисцидоза
Диагностика на муковисцидоза
- Тест за пот (хлориди в пот) - литературата не е еднозначна при определяне на нормалната граница на хлоридите в потта. Някои експерти смятат, че стандартът за здрав индивид е до 60 mmol/l пот, други вече описват 50 mmol/l пот. Следователно, един лекар ще обозначи „в норма“, друг вече се счита за CF-количка.
- Нежен кръвен тест / - не е ясно и по проста причина. Понастоящем са разпознати над 1577 мутации в гена CF и ние изследваме само 31-те най-често срещани от тях, които съставляват 95 процента от мутациите. Ако имате мутация, която попада в рамките на останалите 5%, ще преминете отрицателни тестове.
Профилактика на муковисцидоза
Словакия вече принадлежи към страните, които извършват неонатален скрининг, т.е. те вече преглеждат новородени в родилния дом за МВ.
Ако CF вече е възникнал в семейството, все още има възможност пренатално изследване на околоплодната течност. Прави се в края на 3-ия и 4-ия месец на бременността.
На новородени се правят генетични тестове и тестове за пот. Повишената поява на хлорид и натрий в човешката пот е индикация за съществуването на муковисцидоза в човешкото тяло.