ивот

По времето, когато Ярослав Яновец израстваше, животът на хемофилиците беше придружен от болнични легла, кръвопреливания, увреждане на ставите, много забрани и огромен песимизъм. Благодарение на Словашката асоциация по хемофилия, днешните хемофилици са несравнимо по-добри в това. Те нямат излишен поток във вените си, те също си инжектират необходимия фактор на кръвосъсирването. С помощта на адекватно лечение мога да управлявам почивка и обучение в чужбина.

Хемофилията е нелечимо наследствено заболяване, въпреки че е постигнат огромен напредък в нейното лечение. Вие бяхте част от него като председател на Словашката асоциация за хемофилия?

Словашката асоциация по хемофилия е създадена през май 1990 г. Тя обединява хора, които имат разстройство на кървенето в семейството си - хора с вродено разстройство на кървенето, родители, деца, членове на семейството, приятели, лекари и здравни специалисти. Първата инициатива на асоциацията беше да се промени използваното до момента лечение, което не беше адекватно на съвременното лечение, използвано в Западна Европа. Болестта се лекува само чрез кръвопреливане на кръв или кръвна плазма. В допълнение към необходимия фактор на съсирването, хемофилиците също имаха протеини, соли, минерали и вода. Искахме да заменим лечението със замразена кръвна плазма, като използваме висококачествени и безопасни концентрати на фактори на кръвосъсирването, т.е. фактори на кръвосъсирването. Благодарение на сътрудничеството с лекари от Националния център по хемофилия, ние също се намесихме в Министерството на здравеопазването и в тогавашната Национална застрахователна компания. Постигнахме, че лечението се е променило.

Какви бяха негативите от лечението със замразена кръвна плазма?

Хемофилията е нарушение на кръвосъсирването. Ако започнем да кървим в резултат на падане, удар или по-рязко движение, трябва да стигнем до най-близкото хематологично-трансфузионно отделение възможно най-скоро. Персоналът му извади кръвната плазма, замръзнала до минус петнадесет до тридесет градуса от кръвната банка. Също така трябваше да чакаме час, докато се размрази, а след това инфузията бавно се вливаше във вените ни. По този начин изминаха няколко часа от епизода на кървене до приложението на кръвна плазма. През това време кървенето в ставите и мускулите причинява големи щети. Всички наранявания бяха придружени от болка, подуване и накрая обездвижване на крайниците. Ако това се повтаря няколко пъти подред, настъпват дегенеративни промени в ставите, както при ревматизъм.

По този начин новото лечение значително промени живота на пациентите с хемофилия?

Детството и младостта ми бяха пълни със страдания, болка и безсънни нощи. Кървенето в мускула или ставата изтласква нервните окончания. Също така се възстанових от леко кървене в продължение на две седмици. Междувременно обаче, поради намалена подвижност, е настъпила мускулна атрофия. Кръвта, например в колянната става, действаше каустично. Ние, по-възрастните хемофилици, вече нямаме хрущял, тя „изяде“ кръвта им. Имаме неподвижни колене и трябва да се подложим на подмяна на ставите. Всичко това днес е в миналото.

Лечението с коагулационни фактори е по-лесно?

Това са само две ампули. В единия липсва фактор в сухото вещество, а в другия водата да го разтвори. Прилага се в количество от пет или десет милилитра. Обикновено имаме тези лекарства със себе си и когато кървим, ги инжектираме във вената. Липсващият фактор на съсирване незабавно преминава в тялото, което спира кървенето. Тъй като времето за кървене е значително намалено, при днешните възрастни не могат да се наблюдават сериозни мускулно-скелетни нарушения. Никой не би казал, че има хронична, нелечима болест. Те са създадени за профилактично лечение и два до три пъти седмично предотвратяват липсващия протеин - фактор на съсирването -.

Колко хемофилици има в Словакия?

Около шестстотин души имат хемофилия А и В, около петстотин са с болестта на фон Вилебранд. В Словакия има около 1400 диагнози за вродени кръвоизливи.Това са редки заболявания.

Майка ви е предала тази наследствена болест на вас?

Хемофилията обикновено се наследява от поколение на поколение. Световната статистика обаче показва, че могат да се появят до 30 процента от генетичните нарушения. За съжаление аз съм такъв. Търсих рода на майка си, но никой от семейството ни нямаше хемофилия. Разбира се, не го знам на 100 процента. Моите предци са живели във войната, те са загинали в нея, ние нямаме всички знания за техния живот и болести.

Детството и младостта ми бяха пълни със страдания, болка и безсънни нощи. Кървенето в мускула или ставата изтласква нервните окончания. Възстанових се и от леко кървене
две седмици.

Родителите ти знаеха какво означават големите натъртвания по тялото ти?

Хематомите се появиха, когато започнах да се катеря. Те бяха значително по-големи и по-болезнени от обикновените натъртвания, така че бях плачещо дете. Родителите ми не харесаха и лекарите разбраха за деветмесечен кръвен тест, че имам тежка хемофилия.

По какво се различава от по-малко сериозните форми на заболяването?

Причината за заболяването е дефектен ген, който причинява недостатъчно производство на фактори на кръвосъсирването. До 85% от пациентите с хемофилия тип А имат дефицит на фактор VIII, като останалата част е хемофилия с дефицит на фактор IX. И при двата типа разпознаваме лека, средна и тежка степен. Пациенти с лека степен на хемофилия кървят само по време на операция или тежко нараняване. Хората с умерено кървене обикновено кървят след нараняване, средно веднъж месечно. В тежкия стадий, който също имам, той кърви многократно в мускулите и ставите, средно два пъти седмично. Често е случайно кървене, без никаква причина или нараняване, с по-голям натиск върху бобината да се скъса.

Когато разбра, че не можеш да скачаш и да играеш футбол като другите момчета?

Особено в училище. Бях живо дете, а баща ми беше активен спортист. Наслаждавах се на спорта, но ми забраниха да играя футбол или хокей. Забраненият плод обаче има най-много вкус и също гоних шайбата и топката с момчетата. Докато не паднах и не можех да ходя две седмици. Въпреки че бях внимателен, бях в болницата няколко пъти в месеца. Първичният майстор, който се отнасяше към мен по това време, каза, че сме като лавина. Когато дойде единият, другите ще пристигнат скоро. Не знам защо беше така, но най-лошите времена за нас бяха пролетта и есента. По това време спонтанното кървене се появява по-често. Днес имам увредени коленни стави и глезени. За щастие не страдам от нощна болка - както другите пациенти - след много усилия. Това е една от причините да се противопоставям на подмяната на ставите, тъй като съм наясно, че повторната операция е възможна само.

Как се справихте с ограниченията на болестта?

До 1992 г., когато беше одобрено лечение с концентрирани лекарства, бях голям песимист. Законите на Мърфи работеха и всеки път, когато отивахме до вилата, аз духах нарочно и оставах парализиран в продължение на три седмици. Образованието също беше проблем за нашето поколение. Има много малко хора с висше образование сред моите връстници. Всеки от нас имаше много пропуснати уроци в училище и това беше в наша полза. Ако нямах толкова отдадени родители, също нямаше да завърша машинно инженерство. Баща ми ме караше до и от училище и аз трудно бих се справял сам. Но това е в миналото. Животът се обърна към нас на 180 градуса. Имаме лекарства с нас и можем да си помогнем веднага. Днес почти всички наши хемофилици са студенти от университета. Те имат определени ограничения, но учат в чужбина - в Холандия, във Великобритания, дори в Канада.

Въпреки цялото ново лечение, пациентът с нарушение на кървенето трябва да се откаже от всичко?

Никога няма да бъдем активни, топ спортисти. Няма Марек Хамшик или Михал Ханджуш. Много спортове са неподходящи за тежки хемофилици - футбол, баскетбол, бокс, кънки, ски спускане. Въпреки това, с определени ограничения, също е възможно да се упражнявате с тази диагноза. Препоръчват се плуване, колоездене, туризъм и леко укрепване на опорно-двигателния апарат. Сред нас има параолимпиецът Мирослав Джамбор, който спечели сребърен и бронзов медал в тениса на маса в Пекин.

Омъжени сте, имате петгодишна дъщеря, пътувате. Обкръжението ви знае какво заболяване ви притеснява?

Отначало не говорех за хемофилията си. Да Днес. Мисля, че е по-добре, ако околната среда е информирана и знае, че имам лекарства, които трябва да се използват, ако е необходимо. Също и защото времето играе важна роля.

Трябва да държите лекарството в хладилник?

Дават ми известно количество лекарства в хематологично-трансфузионното отделение. Като част от профилактичното лечение ги прилагам във вената два пъти седмично. Нося по-малък пакет в багажника на колата - първа помощ, останалите са вкъщи, на студа от два до осем градуса.

Какви са страничните ефекти от лечението?

По-скоро усложнения. Някои пациенти развиват антитела към коагулационния фактор, което прави лечението неефективно. Ако това се открие в млада възраст, до осемдесет процента от производството на тези антитела може да бъде потиснато чрез имунотолерантно лечение. Друга възможност са рекомбинантните фактори - изкуствено създадени чрез генно инженерство, а не от донори на кръв от кръвна плазма.

При много хемофилици лечението с кръвна плазма е причинило HIV инфекция или хепатит. Съществуват и такива рискове при използваните в момента човешки плазмени производни?

Не в момента. До 1985 г. HCV (хепатит С) не е бил известен никъде по света, така че не можем да обвиняваме лекарите. Първите диагностични комплекти дойдоха при нас през 1991 г., дотогава имаше случаи на инфекция по време на трансфузия и до 25 000 души в Словакия бяха заразени с хепатит С от плазмени производни. Благодарение на желязната завеса обаче сме една от малкото страни, в които хората с нарушение на кръвосъсирването не са заразени с ХИВ. Имат около 15 случая в Чешката република. Това е само защото те са взели лекарства от Германия, където ХИВ е бил голям проблем през 90-те години. Днес лечението е безопасно. Огромни пари се влагат в изследвания, за да се предотврати предаването на вирусни заболявания.

Върнахте се от САЩ преди време. Какво трябва да спазвате, когато пътувате в чужбина?

Трябва да вземем толкова много лекарства със себе си, че да обхваща всяко лечение в чужбина. Имаме и доклад от лекар на английски език, описващ диагнозата и нейното лечение. Преди лятото слагам лекарствата си в голям багаж, не ги взимам на борда, за да избегна проблема в митницата.

И след пристигането не е нужно да се притеснявате дали всичко е наред или нещо не е повредено?

Събирам бутилки между дрехите, досега те не са се счупили. По-лошо би било, ако багажът не пристигна. На нашия уебсайт на Словашката асоциация по хемофилия имаме указател на центровете за лечение на хемофилия в чужбина. Ако се случи нещо сериозно, трябва да се свържат с тях.

Това, което близките на пациентите ви питат най-често?

Към нас най-често се обръщат майки, които раждат дете с това заболяване и искат да научат повече за него. Самите лекари, които нямат време да обясняват в амбулаторията, ще бъдат препоръчани от нашето сдружение като източник на допълнителна информация.

Как конкретно Словашката асоциация по хемофилия помага на хора с нарушения на кръвосъсирването?

Тази година организирахме 25-тата година на летни рехабилитационни лагери за деца и възрастни и шестнадесетата година за деца в предучилищна възраст. Рехабилитацията е основата за движение на ставите и мускулите след кървене. Двуседмичният престой е фокусиран върху обхвата на движение, укрепването на мускулите и увеличаването на подвижността на ставите. Ако пациентът се поддържа във форма, леко движение може да не доведе до кървене, тъй като мускулът е стегнат и задържа. По-големите деца в лагерите се учат как да инжектират липсващия фактор директно във вената на ръката им.

Добре е родителите им също да ходят на лагери с малки деца?

В лагерите за непълнолетни предлагаме на родителите обективна информация. Те могат да прочетат много за диагнозата в интернет, но не всичко е вярно. Родителите, които не знаят нищо за хемофилията, ще се срещнат с други родители, които имат повече опит с болестта, или с лекар и възрастни пациенти. През седмицата те имат достатъчно време да отговорят на всички въпроси, които ги притесняват. Асоциацията изпълнява и консултативна функция. Предоставяме на пациентите основна информация, социални консултации, организираме срещи на нашите членове с експерти в областта на хематологията, психологията и рехабилитацията. Всяка година ние организираме конференцията „Хемофилни дни“ за хематолози от цяла Словакия.

Лекарите идват на помощ?

Ние си сътрудничим с експерти от началото на съществуването на сдружението. Първо с Катедрата по хематология и трансфузиология, от 1992 г. с Националния център по хематология на Катедрата по хематология и трансфузиология LFUK в Братислава. Приемат ни като равностойни партньори. Коментираме и законодателни промени. През 2010 г. Комисията за категоризация на Министерството на здравеопазването на Словашката република подготви предложение за нашите пациенти да плащат допълнително за лекарства. Организирахме колективен коментар относно частичното плащане за концентрати на фактора на коагулацията. Благодарение на нашата инициатива бяхме подкрепени от около 1500 души в продължение на четири дни. Министерството на здравеопазването беше задължено да предприеме противоречива процедура и ние успяхме да обърнем предложението. Ако го бяха одобрили, изчислих, че лечението ще ми струва повече от осем хиляди евро годишно. Би било ликвидиращо. Дори за тези, които са финансово добри в това. Пациентите и техните семейства ще страдат.