Медицинска експертна статия

Болестта на Уилсън-Коновалов или хепатоцеребралната дистрофия е наследствена патология, при която се наблюдава увреждане на черния дроб и нервната система. Болестта се наследява от автозомно-рецесивен тип, докато патогенният ген се намира в q-рамото на хромозома 13.

причини

Разстройството на метаболизма на медта играе основна роля в етиологията на заболяването. Излишъкът от мед се натрупва в чернодробните тъкани, в мозъка, в отделителната система, в роговицата. Честотата е 0,3: 10 000.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Причини за хепатоцеребрална дистрофия

Честотата на заболяването се причинява от наследствено нарушение на метаболизма на медта. В структурите на тялото експертите показват значително увеличение на съдържанието на мед. В същото време се увеличава отделянето на мед с урината. В същото време съдържанието му в кръвта намалява.

Неуспехи в механизма на разпределение на микроелементите се дължат на генетично зависимо намаляване на броя на церулоплазмините - специфичен медсъдържащ плазмен протеин. Медта, която постъпва в кръвта от храната, не може да остане в кръвта, тъй като съдържанието на съдържащи мед протеини е намалено. В резултат на това медта е принудена да се натрупва в различни органи и тъкани и се екскретира от бъбреците в големи количества.

Натрупването на мед в бъбречната тъкан причинява нарушаване на системата за филтриране на урината, което от своя страна води до образуването на аминокиселина (и).

Нарушената мозъчна функция, увреждането на чернодробната тъкан и роговицата също са свързани с повишено натрупване на мед в тях.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Симптоми на хепатоцеребрална дистрофия

Болестта се проявява по-често във възрастовия диапазон от десет до 25 години. Основните симптоми на патологията са мускулна слабост, студени тръпки и повишена деменция. Мускулната слабост може да се прояви в различна степен. Понякога характерният синдром на Паркинсон засяга цялата мускулна система. Бъбрекът е под формата на маска, долната челюст увисва, опитите за говорене са двусмислени, гласът става чужд, глух. В същото време преглъщането може да бъде нарушено поради отпускането на фарингеалните мускули. Увеличава слюноотделянето. Моторната активност е блокирана. Ръцете и краката могат да замръзнат в необичайни и дори странни позиции.

На фона на мускулна слабост има значителни пътища, особено изразени в горните крайници (така наречените колебания на крилата). Такива движения могат да изчезнат през периода на почивка и внезапно да възникнат, когато раменете са встрани или повдигнати до нивото на раменния пояс. Вибрациите могат да се появят от едната страна или от две наведнъж, както и върху пръстите под формата на крампи.

Епилептичните припадъци могат да се появят в по-късните стадии на заболяването и пациентът може да изпадне в кома. Намалени умствени способности, до значителни психични разстройства.

Чувствителността на кожата и крайниците не страда. Сухожилните рефлекси могат да се увеличат леко - понякога можете да поправите рефлекса на Бабински (необичайно удължаване на палеца на крака с умишлено стимулиране на ходилото на крака).

Характерна особеност на хепатоцеребралната дистрофия, която е пряк симптом на заболяването при приблизително 65% от пациентите, е така нареченият роговичен пръстен на Kaiser-Fleischer. Това е пигментирана линия от кафяво-зелен оттенък, която минава по задната част на роговицата, която граничи с бялото. Такава линия може да се наблюдава по време на рутинна проверка или с помощта на цепнато осветително тяло.

Възможно е да се наблюдава развитието на анемия, тромбоцитопения и други кръвни нарушения в лабораторията - всичко това се дължи на чернодробна дисфункция.

Диагностика на хепатоцеребрална дистрофия

При типична клинична картина диагнозата на заболяването не е трудна. Оценка на наследствеността, признаци на странични лезии (дистония, хиперкинетични симптоми), пръстен на Kayser-Fleischer - всичко това дава на Рей подозрение за дистрофия. Потвърдете, че диагнозата може да бъде намалена чрез определяне на количеството на церулоплазмин (намалена характеристика - по-малко от 1 mol/l) в кръвната плазма и увеличена екскреция на урина от медната система (увеличение с повече от 1,6 микромола или 50 ug/ден).

Основни симптоми на диагнозата:

  • симптоми на текущо увреждане на мозъка и черния дроб;
  • неблагоприятна наследственост по автозомно-рецесивен тип;
  • начални прояви на болестта след 10 години от живота;
  • екстрапирамидни нарушения (треперене, слабост, неподходящо положение на тялото и крайниците, спастична болка, двигателни нарушения, преглъщане, намалени умствени способности);
  • екстраневрални нарушения (болка в десния горен квадрант, склонност към кървене, болки в ставите, увреждане на зъбния емайл и венците);
  • наличието на роговичен пръстен;
  • намаляване на нивата на церулоплазмин;
  • повишена бъбречна екскреция на мед;
  • ДНК диагностика.

Диференцирайте болестта с мускулна дистония, паркинсонизъм, множествена склероза.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

С кого искате да се свържете?

Лечение на хепатоцеребрална дистрофия

Лечението на заболяването се основава на факта, че патологичните нарушения в организма се проявяват в резултат на повишено количество мед в кръвния поток. Препоръчително е да се спазва диета, която гарантира изключване на храни с високо съдържание на мед. Под забраната попадат шоколад, какаови продукти, всички ядки и гъби, черен дроб.

Медикаментозната терапия осигурява продължителна употреба на d-пенициламин от 1,2 до 2 g от лекарството всеки ден. Към днешна дата това лечение е най-ефективно: има трайно клинично подобрение и понякога дори пълно обръщане на симптомите. Такова лечение обикновено се придружава от употребата на лекарства с високо съдържание на витамин В6, тъй като съдържанието му в тъканите има тенденция да намалява по време на лечението.

Лечението с пенициламин (синоним - куренил) се извършва по следния график:

  • За първи път давайте 150 mg от лекарството всеки ден в продължение на една седмица.
  • приемайте 150 mg дневно през втората седмица;
  • тогава дневното количество на лекарството се увеличава със 150 mg седмично. Това се прави, докато отделянето на мед чрез бъбреците достигне 1-2 g.

След като състоянието на пациента се подобри, се предписва доза за задържане от 450 до 600 mg на ден. Количеството витамин В6, приемано по това време, трябва да бъде от 25 до 50 mg на ден.

Ако по време на лечението са докладвани нежелани реакции (алергия, гадене, бъбречни заболявания и др.), Време за отнемане на пенициламин и след това прехвърляне на малка доза от лекарството заедно с 20 mg преднизолон дневно (в продължение на 10 дни).

Ако пациентът не е съгласен с пенициламин, се представя цинков сулфат 200 mg три пъти дневно.

Профилактика на хепатоцеребрална дистрофия

Тъй като хепатоцеребралната дистрофия е наследствена патология, за съжаление е невъзможно да се предотврати и предотврати. По време на медицинско консултиране по-късно се съветва родителите, които са имали дете с дистрофия, да не се опитват да имат деца. Хетерозиготният носител на мутиралия ген може да бъде открит чрез биохимични тестове: чрез преброяване на количеството церулоплазмин в кръвния серум и степента на екскреция на аминокиселини и мед през бъбреците.

Важно е възможно най-ранното откриване на заболяването, което ще позволи на пациента да остане активен за дълго време и ще забави развитието на необратими последици в мозъка. Редовното използване на пенициламин е един вид гаранция за удължаване на живота на пациента.

Прогноза на хепатоцеребрална дистрофия

Курсът на това заболяване се признава от експертите като несъмнено прогресиращ. Общата продължителност на пациента зависи от броя и степента на симптомите и времето на лечението. Средната продължителност на живота на пациентите при липса на лечение е приблизително 6 години, а агресивният злокачествен ход на заболяването - няколко месеца и дори седмици.

Хепатоцеребралната дистрофия има най-благоприятната прогноза само ако лечението е предписано преди появата на признаци на увреждане на черния дроб и нервната система.