Петра Lörincziová | 3 август 2016 г. Превенция Симптоми

диетата

(Снимка източник: Shutterstock.com)

Фенилкетонурия (PKU) е метаболитно разстройство, което е резултат от неадекватна активност чернодробен ензим.

Въпреки че е сравнително рядък, той е един от най-често срещаните вродени метаболитно заболяване (засяга приблизително 1 на 10 000 живородени в Словакия).

Същността на заболяването е недостатъчна активност, в най-лошия случай пълното отсъствие на ензима, което води до натрупване на фенилаланин в кръвта и тъканите. Нелекуваната фенилкетонурия води до умствена изостаналост, забавено развитие на речта, поведенчески разстройства и други симптоми.

Ранно откриване на болестта - чрез неонатален скрининг а бързо започване на лечението, е от ключово значение за подобряване и удължаване на живота на младите пациенти.

Ключов фенилаланин

Фенилкетонурията се нарича още метаболитно нарушение на аминокиселината. Това разстройство се причинява от мутация в гена на ензима фенилаланин хидроксилаза.

Ензимът обикновено медиира преобразуването на аминокиселини фенилаланин до следващата аминокиселина - тирозин. Въпреки това, при фенилкетонурия това превръщане е ограничено или дори невъзможно. По този начин фенилаланинът остава непроменен и се натрупва в кръвта и други тъкани, където причинява повечето симптоми. В същото време част от фенилаланина се превръща в фенил кетони, които се екскретират с урината (оттук и името фенилкетонурия) и в същото време причиняват мозъчно увреждане.

Друга последица от неуспеха е дефицит на тирозин, което по този начин се превръща в основна, т.е. необходима аминокиселина, която трябва да приемем храна.

Източник на снимки: Shutterstock.com

Прояви на фенилкетонурия

Клиничните симптоми на заболяването са описани още през 1934 г.. Нелекуваната фенилкетонурия се проявява най-често като:

    тежка умствена изостаналост (IQ Photo източник: Shutterstock.com

За да се контролира диетата и нейната точност, е необходимо да се следи нивото на фенилаланин в кръвта, а именно 1 път на месец. При концентрации по-високи от 8 - 10 mg/100 ml имаме нужда от фенилаланин намаляване, обратно, при стойности по-ниски от 5 mg/100 ml - мащабирайте.

"Не е подходящ" за фенилкетонурици

Фенилаланинът е един от 20. основни аминокиселини и често присъства на практика във всички протеини. Пациентите с ФКУ трябва да избират внимателно храни с ниско съдържание на фенилаланин, което на практика означава диета с ниско съдържание на протеини.

За да се гарантира правилното развитие обаче, протеинът трябва да присъства на нивото 10 - 15% от общия енергиен доход. Следователно диетата с ниско ниво на фенилаланин си заслужава да бъде сервирана протеинови изолати, от които фенилаланинът е частично или напълно отстранен (чрез методи на генното инженерство).

Ние допълваме протеиновите изолати с липса на протеини, което се дължи на ограничаването им в диетата. Препаратите се сервират в 3-5 дози на ден. Въпреки високото си качество обаче, те имат своите негативи (вкус, аромат а последователност).

Прочетете също:

Фенилкетонуричната диета се състои от 4 основни принципа:

  1. Изключване на храни с високо съдържание на фенилаланин - месни и мазни продукти, риба, сирене, кисело мляко, яйца, бобови растения, зърнени храни, сладкиши, 100% сокове, шоколад и желатинови бонбони. Напитките, съдържащи подсладителя аспартам, също са неподходящи. Аспартамът се разгражда в организма (наред с други вещества) до фенилаланин.
  2. Неограничен прием на храни с ниско съдържание на фенилаланин - захар, масло, свинска мас, растителни мазнини и масла, мед, конфитюр, компоти, някои плодове и зеленчуци.
  3. Изчислено количество на някои видове храни със среден дял на фенилаланин (над 30 mg/100 g) - картофи (и продукти от тях), спанак, зеле, зеле, карфиол, царевица, ориз, кетчуп, горчица, някои хлябове и специални тестени изделия.
  4. Смеси от аминокиселини без фенилаланин - обогатен с витамини и минерали (диетични храни за специално хранене).
Източник на снимки: Shutterstock.com

Те се използват за определяне на количеството фенилаланин хранителни маси, алтернативно, размерът му може лесно да бъде изчислен. Първо трябва да разберете брой грамове протеин съответния продукт и броя на намерените грамове умножете по съдържанието на фенилаланин.

Създаването на план за хранене за пациента не е никак лесно. От разрешените храни определяме седмичен график, която не трябва да надвишава изчислената дневна доза фенилаланин (определена от лекар или диетолог).

Диетичните принципи на това лечение представляват относително големи финансови разходи и времева тежест за семейството. Смята се, че тази диета е около 40 - 50% по-скъпо от нормалната диета.

Той решава въпроса за наличието на по-широк спектър от лекарствени продукти и набор от специални храни Национална асоциация за фенилкетонурика, която се опитва да помогне и на семействата финансово.

Нова надежда?

През последните години професионалната общественост се интересува от възможността за използване на кофакторния ензим фенилаланин хидроксилаза - тетрахидробиптерин (BH4). Досегашните резултати показват, че добавянето на BH4 е подходящо при пациенти с поне частично запазена ключова ензимна активност. Става дума най-вече за лесно или лека форма на PKU.

Пациентите с тежка ФКУ обаче са устойчиви на това лечение. Те изглеждат като обещаващи подготовки аминокиселинни смеси от големи неутрални аминокиселини (LNAA) или гликомакропептиди. Революционни промени в лечението на фенилкетонурия могат да бъдат предизвикани от генната терапия, която вече показва частични (обещаващи) резултати.

Източник на снимки: Shutterstock.com

Фенилкетонурията не ви лишава от възможности за успешен живот

Фенилкетонурията е заболяване, което придружава хората до живот. Какво означава фенилкетонурия в ежедневието е известно само на онези, които трябва ежедневно да се сблъскват с нея, като знаят, че тя никога няма да отмине.

Родителят на здраво дете с гордост наблюдава как „мрънка“ втория банан или петата ягода, но родителите на фенилкетонуричния плач, когато трябва да вземат и децата от ръцете си. първи банан, или веднага се осмеляват да видят дали могат да ядат един или две ягоди.

Ето защо диетата за цял живот не е лесна. Все пак е така единична процедура, което дава възможност на пациента да постигне висше образование и да се прилага в живота, въпреки болестта.

  1. Ürge, O., Strnová, J.: Нови подходи при лечението на фенилкетонурия в Словакия, достъпни на: http://www.synlab.sk/fileadmin/standortseiten/synlab_sk/pdf/nove-pristupy-v-liecbe-phenylketonuria .pdf
  2. Štajnochrová, S.: Терапевтично хранене при фенилкетонурия. 2012. Общество за хранене, 2012/2, достъпно на: http://www.vyzivaspol.cz/lecebna-vyziva-pri-phenylketonurii/
  3. MacLeod, E. L., Ney, D. M.: Хранително управление на фенилкетонурия. 2010. Ann Nestle Eng, 68 (2), 58–69, doi: 1159/000312813
  4. Kasper, H.: Хранене в медицината и диететиката. Града, 2015, стр.281, ISBN 978-80-247-4533-6
  5. http://www.nspku.sk/
  6. De Baulny, H. O., Abadie, V., Feillet, F., de Parscau, L.: 2007. Управление на фенилкетонурия и хиперфенилаланинемия. The Journal of Nutrition, 137 (6), 1561S-1563S
  7. Hafid, A. I. N., Christodoulou, J.: Phenylketonuria: преглед на настоящите и бъдещите лечения. 2015. Transl Pediatr, 4 (4), 304-317, doi: 10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07

Оставете отговор Отказ на отговор

За съжаление трябва да влезете, за да оставите коментар.